NBDC Research ID: hum0311.v4
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研究内容の概要
目的： バイオバンク・ジャパン（BBJ）は、東京大学医科学研究所内に設置された臨床情報と生体試料（DNA・血清）のバイオバンクで、平成15（2003）年に委託事業として出発した「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」により国内12協力医療機関と協力して収集された47疾患・約20万人（第一コホート）、並びに平成25（2013）年度に開始した「オーダーメイド医療の実現プログラム」により同様の方法で収集された38疾患・約6.7万人（第二コホート）からなる我が国の重要な研究基盤である。 本研究ではBBJが管理する試料・臨床情報及びゲノム情報のさらなる利活用を目指して、試料・情報の保管、管理、提供を継続して実施するとともに、生体試料やゲノム情報、臨床情報を用いて疾患のリスクや予後、薬剤感受性に関わるバイオマーカーを同定し、個別化医療に貢献する。
方法： Asian Screening Array （ASA-24v1-0_A2）による塩基配列決定
TOPMed r2を用いたimputationデータ（GRCh38）
血清サンプルについてNMR装置により取得したスペクトラムの250代謝物の定量データ
対象： BBJ第一コホート 11,716人＋180,882人＋1,285人＋2,570人、BBJ第二コホート 42,689人
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000412 | BBJ第一コホート11,716名、BBJ第二コホート42,689名のGenotypeデータ | 制限公開（Type I） | 2021/11/30 |
| JGAS000541 | BBJ第一コホート180,882名を男女別に7つのバッチに分けて実施したImputationデータならびにindexデータ | 制限公開（Type I） | 2022/07/28 |
| JGAS000561 | BBJ第一コホート1,285名の血清サンプルを対象としたNMRによるメタボロームデータ | 制限公開（Type I） | 2022/09/08 |
| JGAS000561（データ追加） | BBJ第一コホート2,570名の血清サンプルを対象としたNMRによるメタボロームデータ | 制限公開（Type I） | 2023/04/24 |
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分子データ
| 対象 |
BBJ第一コホート（47疾患）：11,716名 BBJ第二コホート（38疾患）：42,689名 ICD10：C34, C15, C16, C18-C21, C22, C25, C23, C24, C61, C50, C53, C54, C56, C81-C86, C90-C93, I63, G45.9, I67.1, G40, J45, A15-A19, J44.9, J84.1-9, I21.0-9, I20.0, I20.1, I20.8, I20.9, R00, I44.0-3, I45.5-6, I47-I49, I50, I70.9, B18.1, B18.2, K74.6, N04, N20-N23, M80-M81, E10, E11, E88.8, E78.0-5, E78.8-9, E05.0, M05-M06, J30.1, L91.0, L20, L51.1-2, L27.0, D25, N80, R56.0, H40, H25-H26, K05, G12.2, I61, C64 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Asian Screening Array (ASA-24v1-0_A2)] |
| ソース | 末梢血（一部唾液）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium Asian Screening Array-24 v1.0 BeadChip Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio |
| マーカー数（QC後） | 657,060 SNVs（GRCh38） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000529 |
| 総データ量 | 1,020 GB（idat、csv、plink binary） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
BBJ第一コホート（47疾患）：180,882名 ICD10：A15-A16、B16-B17.0、B18.0-B18.1、B17.1、B18.2、C15、C16、C18、C22、C23-C24、C25、C33-C34、C50、C53、C54、C56、C61、C81、D25、E05、E10、E78.0-E78.5、G12、G40-G41、H25-H26、H40-H42、I20、I21-I22、I44-I49、I50、I60、I69.0、I63、I69.3、I70、J30、J41-J44、J45-J46、J80-J84、K05、K74.3-K74.6、L00-L99、L20、M05-M06、M80-M82、N04、N20-N23、N80、R00-R9 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpressExome、HumanOmniExpress、HumanExome] |
| ソース | 末梢血（一部唾液）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpressExome-8、HumanOmniExpress-12、HumanExome-12 kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
GenomeStudio Software Eagle software （v2.4.1） without a reference panel Minimac4 software (v1.0.2) |
| リファレンス配列 | TOPMed reference panel (Version R2 on GRC38) |
| フィルタリング |
imputation前のQC： Before imputation, we excluded SNPs using the following criteria: - Heterozygosity count for each chip < 5 - P-value for Hardy–Weinberg equilibrium (HWE) for each chip < 1.0 x 10^-6 * - Genotype concordance rate with whole-genome sequencing (WGS) for 939 samples < 99.5% and its non-reference discordance rate >= 0.5% - Lower call rate SNPs if the position was the same when merging datasets - Call rate < 99% * P-values for chrX SNPs were calculated by using female samples We also excluded samples using the following criteria ： - Call Rate < 98% - Samples whose inferred sex was not matched with the clinical information - Lower call rate samples for duplicated or monozygotic twin in the dataset - Outliers from East Asian clusters from principal component analysis with 1KGp3v5 samples. |
| マーカー数(QC後) |
常染色体：515,587 SNVs（GRCh38） X染色体：11,140 SNVs（GRCh38） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000660 |
| 総データ量 | 11.1 TB （vcf、tbi） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
BBJ第一コホート（47疾患）：1,285名 （1,286検体）＋2,570名（2,573検体） 累計：3,841名 （3,859検体） ICD10：R00、I44.0-3、I45.5-6、I47-I49、I70.9、L20、J45、I67.1、I63、G45.9、C50、I50、I21.0-9、H25-H26、C53、B18.1、B18.2、C18-C21、J44.9、L51.1-2、L27.0、E10、E11、E88.8、N80、G40、C15、D25、C23、C24、H40、E05.0、K05、R56.0、C81-C86、C90-C93、C22、J30.1、E78.0-5、E78.8-9、J84.1-9、L91.0、K74.6、C34、N04、M80-M81、C56、C25、A15-A19、C61、M05-M06、I20.1、I20.8、I20.9、C16、N20-N23、I20.0、C54 |
| 規模 | メタボローム（NMR） |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Bruker [AVANCE III HD] |
| ソース | 血清サンプル |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 測定パラメータ | Nightingale Healthの内製ソフトウェア（quantification library 2020） |
| ノイズの低減方法・補正方法 | Nightingale Healthの内製ソフトウェア（quantification library 2020） |
| アノテーション方法 | Nightingale Healthの内製ソフトウェア（quantification library 2020） |
| 定量アルゴリズム（ソフトウェア） | Nightingale Healthの内製ソフトウェア（quantification library 2020） |
| 定量対象領域 | 250代謝物 （代謝物リスト） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000683 |
| 総データ量 | 7.1＋15.3 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 松田 浩一
所 属 機 関： 東京大学大学院 新領域創成科学研究科
プロジェクト/研究グループ名：利活用を目的とした日本疾患バイオバンクの運営・管理
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム（B-Cure） | 利活用を目的とした日本疾患バイオバンクの運営・管理 |
JP20km0605001 JP23tm0624002 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | TOPMED panelを用いた高密度Imputationによる、バイオバンクジャパン18万症例のphenotype横断的解析 | JP21km0405215 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 小川 誠司 | 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座 | 日本 | クローン性造血と新型コロナウイルス感染症の関連性についての解析 | JGAD000529 | 2022/08/15-2026/03/31 |
| 岡田 随象 | 大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学 | 日本 | 日本人由来B細胞株DNAのゲノムデータを用いた遺伝統計解析手法の研究 | JGAD000529, JGAD000660 | 2022/09/12-2025/03/31 |
