研究内容の概要

目的： iPS細胞株（健常人及び疾患特異的iPS細胞株）を使用し、分化能解析（疾患原因細胞や関与細胞への分化能の評価）、疾患原因遺伝子の解析、全ゲノム解析等の高次特性解析を実施する。また、ゲノム編集技術等を利用して（１）疾患原因遺伝子を正常遺伝子に置換した疾患特異的iPS細胞株（isogenic control cell）、疾患特異的iPS細胞における疾患原因遺伝子を正常遺伝子に置換した細胞（isogenic control cell）、（２）正常遺伝子を疾患原因遺伝子に置換した細胞株（人工作製疾患特異的iPS細胞株）、（３）組織特異的及び／又は分化段階特異的にマーカー（蛍光マーカー等）を発現する加工iPS細胞株を作製する。

方法： ヒトiPS細胞から肝細胞を分化誘導し、19日目に回収。RNAを抽出後PolyA選択法により作製したストランド特異的ライブラリーのシークエンシング解析をNovaseq6000にて行った（サンプルあたり約6Gb [約2000万ペアリード相当]のデータ出力）。

対象： ウイルソン病（指定難病171）患者由来iPS細胞株、ならびに、健常人由来iPS細胞株

URL： https://acd.brc.riken.jp/ja/

データID	内容	制限	公開日
JGAS000382	NGS（RNA-seq）	制限公開（Type I）	2022/09/05

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分子データ

JGAS000382


対象	ウィルソン病（ICD10：E830）患者由来iPS細胞から分化誘導させた肝細胞サンプル：5検体ウイルソン病患者由来iPS細胞をゲノム編集し、ATP7B変異を修復した肝細胞サンプル：1検体健常人由来iPS細胞から分化誘導させた肝細胞サンプル：5検体健常人由来iPS細胞をゲノム編集し、ATP7B変異を導入した肝細胞サンプル：1検体計12検体
規模	RNA-seq
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Illumina [NovaSeq 6000]
ライブラリソース	iPS細胞から分化誘導させた肝細胞から抽出したRNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	GeneWiz社のプロトコルに準拠
断片化の方法	GeneWiz社のプロトコルに準拠
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	150 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID	JGAD000497
総データ量	45.6 GB（fastq）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

提供者情報

研究代表者： 林洋平

所属機関： 理化学研究所バイオリソース研究センター

プロジェクト/研究グループ名： iPS細胞高次特性解析開発チーム

URL： https://acd.brc.riken.jp/ja/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
-	-	-

	タイトル	DOI	データID
1	Retinoids rescue ceruloplasmin secretion and alleviate oxidative stress in Wilson's disease-specific hepatocytes.	doi: 10.1093/hmg/ddac080	JGAD000497
2

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	利用データID	利用期間

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分子データ

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