NBDC Research ID: hum0271.v1

研究内容の概要

目的： 神経線維腫症1型の表現型の発現とその重症度に関与する分子遺伝学的要因の解析

方法： 患者由来末梢血を用いて、NF1遺伝子の全ゲノム領域DNA配列決定、またNF1のmRNAバリアント解析を行い、疾患重症度に関与している変異、多型を抽出する。

対象： 神経線維腫症1型症例

データID	内容	制限	公開日
JGAS000288	NGS（Target Capture、Target RNA-seq）	制限公開（Type I）	2021/05/11

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分子データ


対象	神経線維腫症1型（ICD10：Q85.0）：20症例
規模	Target Capture
対象領域（Target Captureの場合）	NF1遺伝子
Platform	Illumina [MiSeq]
ライブラリソース	末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	Nextera DNA Flex Library Prep
断片化の方法	Nextera DNA Flex Library Prep
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	400 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID	JGAD000394
総データ量	1.7 GB（fastq）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy


対象	神経線維腫症1型（ICD10：Q85.0）：20症例
規模	Target RNA-seq
対象領域（Target Captureの場合）	NF1遺伝子
Platform	Illumina [MiSeq]
ライブラリソース	末梢血から抽出したmRNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	SMART-Seq HT Kit（Takara Bio）にて逆転写後、NF1遺伝子領域をPCRで増幅し、Nextera DNA Flex Library Prepにてライブラリ作製
断片化の方法	Nextera DNA Flex Library Prep
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	400 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID	JGAD000394
総データ量	1.7 GB（fastq）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

研究代表者： 新井田要

所属機関： 金沢医科大学総合医学研究所先端医療研究領域ゲノム疾患研究分野

プロジェクト/研究グループ名： -

URL： http://mri-genome-medicine.kanazawa-med.labos.ac/one/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
公益信託康本徳守記念結節性硬化症関連神経難病研究基金	TSC遺伝子のmRNAプロセッシングの個体差が結節性硬化症の重症度に与える影響の解明	2019年度

	タイトル	DOI	データID
1	Optimization and Validation of Multimodular, Long-Range PCR-Based Next-Generation Sequencing Assays for Comprehensive Detection of Mutation in Tuberous Sclerosis Complex	doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.12.009	JGAD000394
2	Application of Combined Long Amplicon Sequencing (CoLAS) for Genetic Analysis of Neurofibromatosis Type 1: A Pilot Study	doi: 10.3390/cimb43020057	JGAD000394

研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	利用データID	利用期間
湯原悟志	株式会社エスアールエル　研究開発本部　試験開発部　バイオインフォマティクス課	日本	希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証	JGAD000394	2024/07/01-2027/03/31