NBDC Research ID: hum0271.v1

 

研究内容の概要

目的: 神経線維腫症1型の表現型の発現とその重症度に関与する分子遺伝学的要因の解析

方法: 患者由来末梢血を用いて、NF1遺伝子の全ゲノム領域DNA配列決定、またNF1のmRNAバリアント解析を行い、疾患重症度に関与している変異、多型を抽出する。

対象: 神経線維腫症1型症例

 

データID内容制限公開日
JGAS000288 NGS(Target CaptureTarget RNA-seq 制限公開(Type I) 2021/05/11

※リリース情報はこちら

※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら

 

分子データ

Target Capture

対象 神経線維腫症1型(ICD10:Q85.0):20症例
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合) NF1遺伝子
Platform Illumina [MiSeq]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Nextera DNA Flex Library Prep
断片化の方法 Nextera DNA Flex Library Prep
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 400 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000394
総データ量 1.7 GB(fastq)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

Target RNA-seq

対象 神経線維腫症1型(ICD10:Q85.0):20症例
規模 Target RNA-seq
対象領域(Target Captureの場合) NF1遺伝子
Platform Illumina [MiSeq]
ライブラリソース 末梢血から抽出したmRNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SMART-Seq HT Kit(Takara Bio)にて逆転写後、NF1遺伝子領域をPCRで増幅し、Nextera DNA Flex Library Prepにてライブラリ作製
断片化の方法 Nextera DNA Flex Library Prep
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 400 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000394
総データ量 1.7 GB(fastq)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者: 新井田 要

所 属 機 関: 金沢医科大学 総合医学研究所 先端医療研究領域 ゲノム疾患研究分野

プロジェクト/研究グループ名: -

URL: http://mri-genome-medicine.kanazawa-med.labos.ac/one/

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
公益信託康本徳守記念結節性硬化症関連神経難病研究基金 TSC遺伝子のmRNAプロセッシングの個体差が結節性硬化症の重症度に与える影響の解明 2019年度

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Optimization and Validation of Multimodular, Long-Range PCR-Based Next-Generation Sequencing Assays for Comprehensive Detection of Mutation in Tuberous Sclerosis Complex doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.12.009 JGAD000394
2 Application of Combined Long Amplicon Sequencing (CoLAS) for Genetic Analysis of Neurofibromatosis Type 1: A Pilot Study doi: 10.3390/cimb43020057 JGAD000394

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間
湯原 悟志 株式会社エスアールエル 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課 日本 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 JGAD000394 2024/07/01-2027/03/31