研究内容の概要

目的： ナルコレプシータイプ1は遺伝要因との強い関連が知られており、睡眠発作、情動脱力発作等を主症状とする代表的な中枢性過眠症である。さらに遺伝要因が関わる中枢性過眠症として、特発性過眠症及び真性過眠症（ナルコレプシータイプ2）等が知られている。特発性過眠症は長時間にわたる睡眠エピソードが出現し、日中に強い眠気を感じ、1日の総睡眠時間が11時間以上となる特に重症な過眠症である。真性過眠症は睡眠発作を主症状とするが情動脱力発作は認められない。中枢性過眠症は稀な疾患であり、精神疾患、身体疾患等で説明できない。その病態及び原因が解明されていないため、治療法が確立しておらず、さらに対症療法に用いられる薬剤は副作用が多いことが問題となっている。そこで、中枢性過眠症を対象としたゲノムワイド関連解析やシークエンス解析等により、疾患感受性遺伝子を同定することで、その病態及び原因を解明することを研究目的としている。

方法： SNPチップにより得られた遺伝子型情報を用いて、ゲノムワイド関連解析を実施した。

対象： 特発性過眠症（オレキシン変異陽性13例、オレキシン変異陰性116例）

URL： https://www.igakuken.or.jp/sleep/

データID	内容	制限	公開日
hum0264.v1.gwas.v1	特発性過眠症のGWAS	非制限公開	2022/02/07

※リリース情報はこちら

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。

分子データ

hum0264.v1.gwas.v1


対象	特発性過眠症（ICD10：G47.11）：129症例（オレキシン変異陽性13例、オレキシン変異陰性116例）
規模	genome wide SNPs
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0]
ソース	末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
調整試薬（キット名、バージョン）	Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア）	GeneChip Operating Software (GCOS)、Genotyping Console 4.0
フィルタリング	SNP call rate < 0.97、HWE P < 0.001、MAF < 0.05、non-autosomal chromosomes
マーカー数（QC後）	487,321 SNPs（ref：GRCh37.p13）
解析手法（ソフトウェア）	PLINK、R
NBDC Data Set ID	hum0264.v1.gwas.v1 （データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） Dictionary file
総データ量	30 MB（xlsx）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

提供者情報

研究代表者： 本多真

所属機関： 東京都医学総合研究所精神行動医学研究分野

プロジェクト/研究グループ名： 睡眠プロジェクト

URL： https://www.igakuken.or.jp/sleep/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
⽇本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業	統合的な遺伝解析を用いた中枢性過眠症の感受性遺伝子の同定及び病態の解明	19ek0109208h0003
科学研究費助成事業基盤研究（B）	ナルコレプシーの感受性遺伝子の探索及び個別化治療への応用	15H04709
科学研究費助成事業基盤研究（B）	メタボローム・ゲノム解析を中心としたナルコレプシーの病態解明と個別化医療への応用	19H03588

研究内容の概要

分子データ

提供者情報

関連論文