NBDC Research ID: hum0210.v1
研究内容の概要
目的： 急性骨髄性白血病と縦隔胚細胞腫瘍の合併症例の遺伝学的な病態解明
方法： 自己正常口腔細胞を対照として、急性骨髄性白血病と縦隔胚細胞腫瘍の両腫瘍部位の全エクソーム解析を行い、腫瘍細胞に生じている体細胞変異を解析する。
対象： 急性骨髄性白血病と縦隔胚細胞腫瘍の合併症例1名
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000211 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2020/04/06 |
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分子データ
| 対象 |
急性骨髄性白血病と縦隔胚細胞腫瘍の合併症（ICD10：C920, C383）：1症例（3検体） 骨髄穿刺による骨髄液の腫瘍細胞を含む単核球分画：1検体 縦隔胚細胞腫瘍の腫瘍組織：1検体 口腔粘膜（非腫瘍組織）：1検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NextSeq 500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon v6 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000297 |
| 総データ量 | 28 GB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 下田 和哉
所 属 機 関： 宮崎大学医学部 内科学講座 消化器血液学分野
プロジェクト/研究グループ名： -
URL： http://www.med.miyazaki-u.ac.jp/home/2nai/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 国立がん研究センター研究開発費 | 造血器腫瘍における個別化医療の実現を目指した遺伝子解析パネルの開発 | 30-A-1 |
| 宮崎大学医学部附属病院臨床研究支援経費 | 血液腫瘍の発症ハイリスク群同定法の確立 | 30-GH-3 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | TP53 and PTEN mutations were shared in concurrent germ cell tumor and acute megakaryoblastic leukemia. | doi: 10.1186/s12885-019-6497-0 | JGAD000297 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
