研究内容の概要

目的： 腸管上皮細胞の、正常組織・炎症組織（消化器炎症性疾患）・腫瘍組織のゲノム解析による形質上の相違の探索

方法： 腸管上皮細胞の疾患組織（腫瘍・炎症部位）および正常組織から樹立したオルガノイド、末梢血、および、疾患組織から抽出したDNAを用いたWhole Exome sequecing解析

対象： 潰瘍性大腸炎29症例、腫瘍を併発する潰瘍性大腸炎26症例、下部消化管内視鏡検査を受けた健常者16名

データID	内容	制限	公開日
JGAS000199	NGS（Exome）	制限公開（Type I）	2019/12/20

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分子データ


対象	潰瘍性大腸炎（ICD10：K51）：29症例　（炎症組織のオルガノイド11検体、非炎症組織のオルガノイド14検体、末梢血12検体）腫瘍を併発する潰瘍性大腸炎（ICD10：K51, C18, C19, C20）：26症例　（腫瘍組織のオルガノイド15検体、炎症組織のオルガノイド14検体、非炎症組織のオルガノイド5検体、末梢血10検体）下部消化管内視鏡検査を受けた健常者：16名　（末梢血10検体、正常組織のオルガノイド24検体）
規模	Exome
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Illumina [HiSeq 2500/4000]
ライブラリソース	疾患組織（腫瘍組織・炎症組織）・正常組織から樹立したオルガノイド、末梢血、および、疾患組織から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	SureSelect Human All Exon kit
断片化の方法	超音波断片化
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	200 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID	JGAD000284
総データ量	488 GB（fastq）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

研究代表者： 佐藤俊朗

所属機関： 慶應義塾大学医学部坂口光洋記念講座（オルガノイド医学）

プロジェクト/研究グループ名： -

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED）老化メカニズムの解明・制御プロジェクト	消化器疾患発症制御を目指した加齢形質変化の理解	JP19gm5010002
日本医療研究開発機構（AMED）次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE）	がん多階層フェノタイプの理解に基づいた先端的創薬システムの開発	JP19cm0106206
日本医療研究開発機構革新的先端研究開発支援事業ユニットタイプ（AMED-CREST）	新しい4次元モデルシステムを用いた腸管線維化疾患の病態解明	JP19gm1210001

	タイトル	DOI	データID
1	Somatic inflammatory gene mutations in human ulcerative colitis epithelium	doi: 10.1038/s41586-019-1844-5	JGAD000284
2

研究代表者	所属機関	利用データID	利用期間
Klaus H. Kaestner	Institue for Diabetes, Obesity & Metabolism at Unversity of Pennsylvania	JGAD000284	2020/04/13-2021/03/03