NBDC Research ID: hum0182.v3

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研究内容の概要

目的:全ゲノムシークエンスによる構造異常の包括的解析

方法:長鎖一分子シークエンサー(nanopore)およびHiSeq 2000、Genome Analyzer IIx(Illumina)による全ゲノムシークエンス

対象:

     ① 国際がんゲノムコンソーシアム(ICGC)の際に収集した日本人肝臓がん1症例(RK067)(hum0158)の末梢血(正常細胞)由来DNA

     ② HapMap日本人(NA18943)のDNA

     ③ 国際がんゲノムコンソーシアム(ICGC)の際に収集した日本人肝臓がん174症例(RK001~RK338)(hum0158)の末梢血(正常細胞)由来DNA

     ④ 国際がんゲノムコンソーシアム(ICGC)の際に収集した日本人肝臓がん11症例(RK014、RK019、RK020、RK067、RK085、RK0143、RK147、RK156、RK157、RK167、RK281)(hum0158)の末梢血(正常細胞)および腫瘍組織由来DNA

 

データID内容制限公開日
JGAS000180 NGS(WGS):RK067 制限公開(Type I) 2019/06/20
DRA008482 NGS(WGS):NA18943 非制限公開 2019/06/20
JGAS000180 NGS(WGS):RK001~RK338 制限公開(Type I) 2020/05/12
JGAS000180 NGS(WGS):RK014~RK281 制限公開(Type I) 2021/01/06

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分子データ

JGAS000180 / DRA008482

対象

① RK067(ICGC日本人肝臓がん症例の正常細胞)

② NA18943(HapMap検体)

④RK014、RK019、RK020、RK085、RK0143、RK147、RK156、RK157、RK167、RK281(ICGC日本人肝臓がん症例の正常細胞)

   RK014、RK019、RK020、RK067、RK085、RK0143、RK147、RK156、RK157、RK167、RK281(ICGC日本人肝臓がん症例の腫瘍組織)

規模 WGS
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Nanopore[MinION]
ライブラリソース

① 肝臓がん患者の末梢血(正常組織)から抽出したDNA

② HapMap DNA検体

④ 肝臓がん患者の末梢血(正常組織)および腫瘍組織から抽出したDNA

検体情報(購入の場合) https://www.coriell.org/0/Sections/Search/Sample_Detail.aspx?Ref=NA18943&Product=DNA
ライブラリ作製方法(キット名) 1D Ligation Sequencing Kit(Cat#SQK-LSK108)
断片化の方法 g-TUBE(Covaris)
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー)

①④ 7463 bp

② 3479 bp

Japan Genotype-Phenotype Archive Data Set ID / DDBJ Sequence Read Archive ID

①④ JGAD000261

DRA008482

総データ量

① 128 GB(fastq)

② 79.7 GB (fastq)

④ 2.3 TB (fastq)

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※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞(Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら

 

JGAS000180

対象 ③ RK001~RK338(ICGC日本人肝臓がん174症例の正常細胞)
規模 WGS
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2000, Genome Analyzer IIx]
ライブラリソース

肝臓がん患者の末梢血(正常組織)から抽出したDNA

検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) TruSeq DNA LT Sample Prep Kit、TruSeq Nano DNA Low Throughput Library Prep Kit、Paired-End DNA Sample Prep Kit、TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit
断片化の方法 超音波断片化(Covaris)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp
QC/Filtering方法 -
重複するリードの除去 Picard
マッピング方法 bwa
リファレンス配列 hg19
平均カバー率(Depth) 30X
変異検出方法 VCMM(Shigemizu et al. Sci Rep (2013))
構造変異検出方法 IMSindel法の後複数サンプルを合わせて解析(Shigemizu et al. Sci Rep (2018), Wong et al. Genome Med (2019)*ref1
SNV数(QC後) 5,239,921
SV数(QC後) 4,378
Japan Genotype-Phenotype Archive Data Set ID JGAD000261
総データ量 3 GB(VCF [ref: hg19])
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者: 藤本 明洋

所 属 機 関: 東京大学大学院 医学系研究科 人類遺伝学教室

プロジェクト/研究グループ名:国立研究開発法人日本医療研究開発機構 ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業「先端ゲノム研究開発」プロジェクト

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 先進的シークエンス情報解析技術基盤の開発 18km0405207h0003
科学研究費助成事業 基盤研究(B) 長鎖シークエンス技術を用いた肝癌の転写異常の包括的解析 18H02680
科学研究費助成事業 新学術領域研究(研究領域提案型) ゲノム配列を核としたヤポネシア人の起源と成立の解明 18H05511
日本医療研究開発機構(AMED) 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究 18kk0205007h0003

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Identification of intermediate-sized deletions and inference of their impact on gene expression in a human population. doi: 10.1186/s13073-019-0656-4 JGAD000261
DRA008482
2

 

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研究代表者所属機関利用データID利用期間