NBDC Research ID: hum0174.v1

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研究内容の概要

目的: 日本人ゲノムにおける構造変異の多様性をデータベース化する

方法: PacBio Sequel、10X Chromium

対象: 日本人由来B細胞株・DNAバンク(医薬基盤・健康・栄養研究所)から分譲されたサンプル、合計10検体

 

データID内容制限公開日
JGAS000173 NGS(WGS):Sequence raw data、サンプルごとのStructural Variantsデータ 制限公開(Type I) 2020/10/06

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分子データ

JGAS000173

対象 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル:10検体
規模 WGS
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform

1.PacBio [Sequel]

2.10x Genomics [Chromium Controller]

ライブラリソース 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル
検体情報(購入の場合)

日本人由来B細胞株・DNAバンク(医薬基盤・健康・栄養研究所)

https://bioresource.nibiohn.go.jp/psc/

ライブラリ作製方法(キット名)

1.the library prep. kit for SMRT sequencing by Pacific Biosciences

2.10X Genomics-Chromium system

断片化の方法

1.Megaruptor, g-tube

2.None

ライブラリ構築方法

1.Single-end

2.Paired-end

リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー)

1.14000 bp

2.151 bp

QC方法

1.Qubit, Pulsed-field gel electrophoresis, TapeStation, Bioanalyzer

2.qPCR, Bioanalyzer

マッピング方法

1.minimap2

2.longranger by 10X Genomics

平均カバー率(Depth)

1.29x

2.19x

構造変異検出方法

1.Sniffles

2.longranger by 10X Genomics

構造多型数

1.16870/sample

2.5100/sample

Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD000251
総データ量 1 TB(fastq, bam [ref: unmapped], bed, vcf [ref: hg38])
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提供者情報

研究代表者: 森下 真一

所 属 機 関: 東京大学大学院新領域創成科学研究科

プロジェクト/研究グループ名: -

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 先端ゲノム研究開発 ヒトゲノム De Novo 情報解析テクノロジーの創出 16km0405204h0001

 

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タイトルDOIデータID
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