NBDC Research ID: hum0166.v1
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研究内容の概要
目的： チオプリン製剤の副作用に関連する遺伝因子の探索
方法： ゲノムワイド関連解析
対象： 炎症性腸疾患（クローン病、潰瘍性大腸炎、腸管ベーチェット病）患者
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0166.v1.gwas.v1 | 炎症性腸疾患1221症例に対するチオプリン製剤による副作用（白血球減少症、脱毛症）の有無に関するGWAS | 非制限公開 | 2019/07/30 |
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※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
炎症性腸疾患：1221症例 クローン病（ICD10：K509）：516症例 潰瘍性大腸炎（ICD10：K519）：674症例 腸管ベーチェット病（ICD10：M352）：16症例 炎症性腸疾患（分類不能）（ICD10：K523）：15症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Japonica Array v1] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Axiom 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Affymetrix Power Tools (version 1.16.1, Affymetrix) |
| Imputation方法 |
・EAGLE (v 2.4) for prephasing ・IMPUTE4 (v 1.0) ＋ 2KJPN (reference panel) |
| フィルタリング |
・SNVs with low imputation quality (with a posterior genotype probability of < 0.8 for each genotype or with info score < 0.5 for each variant) ・call rate < 0.97 ・minor allele frequency (MAF) < 0.01 or 0.05 (0.01 for GWASs of > 50 cases, 0.05 for GWASs of low-frequency adverse events or conditional GWASs on rs116855232) ・Hardy–Weinberg equilibrium (HWE) p < 1 × 10^−6 |
| マーカー数（QC後） | 5,831,032 SNPs（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 282 MB（csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 角田 洋一
所 属 機 関： 東北大学病院・消化器内科
プロジェクト/研究グループ名： MENDEL study group
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム創薬基盤推進研究事業 | チオプリン不耐例を判別するNUDT15 R139C遺伝子多型検査キットの開発を軸とした炎症性腸疾患におけるゲノム医療実用化フレームワークの確立 | JP18kk0305002 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | NUDT15 codon 139 is the best pharmacogenetic marker for predicting thiopurine-induced severe adverse events in Japanese patients with inflammatory bowel disease: a multicenter study. | doi: 10.1007/s00535-018-1486-7 | hum0166.v1.gwas.v1 |
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