NBDC Research ID: hum0165.v1
研究内容の概要
目的： 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索
方法： 家族性骨髄異形成症候群の1家系に関して、HiSeq 2500による全エクソン解析を行い、原因となる遺伝子変異の同定を試みた。
対象： 家族性骨髄異形成症候群患者２症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000162 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2019/05/07 |
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分子データ
| 対象 | 家族性骨髄異形成症候群（ICD10：D46）：2症例（1家系） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血および口腔内粘膜から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext® Ultra™ DNA Library Prep Kit for Illumina® |
| 断片化方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプター、プライマー、リンカー） | 125 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000240 |
| 総データ量 | 139 GB（bam [ref：hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy および Familial policy |
提供者情報
研究代表者： 古屋 淳史
所 属 機 関： 東京大学医学部附属病院 血液・腫瘍内科
プロジェクト/研究グループ名： 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索および機能解析
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 若手研究（B） | 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索および機能解析 | 17K16181 |
| 科学研究費助成事業 特別研究員奨励費 | 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子およびその分子機構の解明 | 15J03679 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A germline HLTF mutation in familial MDS induces DNA damage accumulation through impaired PCNA polyubiquitination. | doi: 10.1038/s41375-019-0385-0 | JGAD000240 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
