研究内容の概要

目的： 精神・神経疾患及びがん治療における薬効・副作用に関連する遺伝子・代謝産物（バイオマーカー）を同定し、将来の、ゲノム情報に基づいた層別化医療（stratified medicine）の実現の足がかりとする。

方法： 精神・神経疾患及びがん患者を対象に、DNA、血漿及びカルテ情報を収集する。薬物動態に関連する100遺伝子（Pharmacogene）を対象としたターゲット・リシークエンス解析やヒト白血球抗原（Human Leukocyte Antigen: HLA）タイピング等のゲノム解析、メタボローム解析、ファーマコカイネティクス解析により、薬剤応答性関連遺伝子・代謝産物（バイオマーカー）を探索する。

対象： ラモトリギン、クロザピンなどの向精神薬による治療症例、レゴラフェニブ、トラスツズマブ、ニボルマブなどのがん分子標的治療薬による治療症例、抗てんかん薬による治療症例

URL： https://www.amed.go.jp/koubo/04/01/0401C_00078.html

データID	内容	制限	公開日
hum0163.v1.freq.v1	NGS（Target Capture）	非制限公開	2018/12/14

※リリース情報はこちら

分子データ

hum0163.v1.freq.v1


対象	精神・神経疾患及びがん患者：計990症例てんかん（ICD10：G402）・双極性障害（ICD10：F319）：343症例（ラモトリギン投与症例）統合失調症（ICD10：F209）：454症例乳がん（ICD10：C509）：65症例（トラスツズマブ投与症例）大腸がん（ICD10：C189）：83症例（レゴラフェニブ投与症例）悪性黒色腫（ICD10：C439）：45症例（ニボルマブ投与症例）
規模	Target Capture
対象領域（Target Captureの場合）	薬物動態関連100遺伝子コーディング領域1846variants＋CYP2D6遺伝子のディプロタイプ
Platform	Illumina [MiSeq]
ライブラリソース	末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	自作のMultiplexPCR
断片化の方法	-
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	250 bp x 2
NBDC Dataset ID	hum0163.v1.freq.v1 （データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） Dictionary file
総データ量	55 KB（csv.zip）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。

提供者情報

研究代表者： 莚田泰誠

所属機関： 理化学研究所生命医科学研究センターファーマコゲノミクス研究チーム

プロジェクト/研究グループ名： -

URL： http://www.riken.jp/research/labs/ims/pharmacogen/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
日本医療研究開発機構ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業（先端ゲノム研究開発）	精神・神経疾患治療薬及びがん治療薬におけるファーマコゲノミクス研究	16km0405201h0001

	タイトル	DOI	データID
1	GSTP1 rs1695 is associated with both hematological toxicity and prognosis of ovarian cancer treated with paclitaxel plus carboplatin combination chemotherapy: a comprehensive analysis using targeted resequencing of 100 pharmacogenes.	doi: 10.18632/oncotarget.25712	hum0163.v1.freq.v1
2

研究内容の概要

分子データ

提供者情報

関連論文