NBDC Research ID: hum0152.v2
研究内容の概要
目的： 脱分化型脂肪肉腫のゲノム異常の解析
方法： Exome sequencing、RNA sequencing、Whole genome sequencing
対象： 脱分化型脂肪肉腫37症例の腫瘍組織および非腫瘍組織、lipoblastoma-like tumor of the vulva（LLTV）1症例の腫瘍組織および血液
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000182 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2019/09/20 |
| JGAS000529 | NGS（WGS、Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2022/11/15 |
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分子データ
| 対象 | 脱分化型脂肪肉腫（ICD10：C480, C490, C492, C493）：37症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Agilent SureSelect XT Human All Exon V5 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 75 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000264 |
| 総データ量 | 880 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 脱分化型脂肪肉腫（ICD10：C480, C490, C492, C493）：37症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ribo-Zero Gold kit |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 75 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000264 |
| 総データ量 | 880 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | LLTV（ICD10：C49、C51）：1症例 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および血液から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Twist Library Preparation EF kit |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | BWA-MEM |
| マッピングクオリティ | MAPQ < 20 を除外 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg38 |
| 平均カバー率（Depth） | 81 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000648 |
| 総データ量 | 233.6 GB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | LLTV（ICD10：C49、C51）：1症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および血液から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Twist Library Preparation EF kit、Twist Comprehensive Exome Panel |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end or Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | BWA-MEM |
| マッピングクオリティ | MAPQ < 20 を除外 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg38 |
| 平均カバー率（Depth） | 431 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000648 |
| 総データ量 | 233.6 GB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | LLTV（ICD10：C49、C51）：1症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Ultra Directional RNA Library Prep Kit for Illumina |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000648 |
| 総データ量 | 233.6 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 市川 仁
所 属 機 関： 国立がん研究センター 研究所 臨床ゲノム解析部門
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 革新的がん医療実用化研究事業 | 臨床検体を用いた多層的オミクス解析による分子標的薬の肉腫への適応拡大のための基盤的研究 | JP16ck0106089 |
| 国立がん研究センター研究開発費 | ナショナルセンターバイオバンクネットワークプロジェクト等 連携に参画する国立がん研究センター等バイオバンクの整備と運用 | 26-A-1 |
| 国立がん研究センター研究開発費 | 拡張型コアファシリティ機能による、TR／リバースTRの総合支援を含む研究・開発支援 | 26-A-3 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Frequent amplification of receptor tyrosine kinase genes in well-differentiated/ dedifferentiated liposarcoma | doi: 10.18632/oncotarget.14652 | JGAD000264 |
| 2 | Comprehensive genetic analysis of a lipoblastoma-like tumor of the vulva | doi: 10.1016/j.joscr.2022.09.002 | JGAD000648 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Valerie Brunton | Edinburgh Cancer Research UK Centrer | Genomic analysis of soft tissue sarcoma | JGAD000264 | 2021/07/09-2024/02/29 | |
| William Tapper | Human Development and Health, University of Southampton | イギリス | Utilising sarcoma omic information to identify disease gene networks and associated novel therapies for patients | JGAD000264 | 2022/11/09-2024/10/01 |
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000264 | 2022/12/26-2025/03/31 |
