NBDC Research ID: hum0144.v1
研究内容の概要
目的： B前駆細胞性急性リンパ性白血病を併発するダウン症候群症例について、次世代シーケンサーを用いた種々の解析技術により疾患発症の原因となる遺伝子異常を同定する。
方法： SNPアレイデータ、全RNAシーケンスデータ、および、メチル化アレイデータを統合的に解析する
対象： 前駆細胞性急性リンパ性白血病を併発するダウン症候群 43症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000147 | 制限公開（Type I） | 2020/01/10 |
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分子データ
| 対象 | B前駆細胞性急性リンパ性白血病を併発するダウン症候群（ICD10：C91.0）：25症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | B前駆細胞性急性リンパ性白血病を併発するダウン症候群症例の骨髄液（腫瘍細胞含む）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Ultra RNA library prep kit for the Illumina |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000221 |
| 総データ量 | 189 GB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | B前駆細胞性急性リンパ性白血病を併発するダウン症候群（ICD10：C91.0）：36症例 |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium MethylationEPIC BeadChip、Infinium HumanMethylation450 BeadChip] |
| ソース | B前駆細胞性急性リンパ性白血病を併発するダウン症候群症例の骨髄液（腫瘍細胞含む）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | EpiTect Fast Bisulfite Conversion Kit、Infinium MethylationEPIC |
| メチル化率決定アルゴリズム（ソフトウェア） | iScan system、GenomeStudio Software （Illumina） |
| プローブ数 | 450k/850k |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000221 |
| 総データ量 | 189 GB（idat） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | B前駆細胞性急性リンパ性白血病を併発するダウン症候群（ICD10：C91.0）：36症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [GeneChip Human Mapping 250K Nsp、CytoScan HD] |
| ソース | B前駆細胞性急性リンパ性白血病を併発するダウン症候群症例の骨髄液（腫瘍細胞含む）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Cytoscan HD kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genotyping Console ver. 4.2.0.26 |
| マーカー数 | 750k/250k SNPs |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000221 |
| 総データ量 | 189 GB（CEL） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 滝田 順子
所 属 機 関： 東京大学大学院 医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻 小児医学講座
プロジェクト/研究グループ名： 造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析
URL： http://square.umin.ac.jp/ped/clinical-research/about.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） | 分子プロファイリングを基盤とした小児期からAYA世代に発症する難治がんの新規治療法 の開発 | JP16cm0106509 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | マルチオミックス情報を基盤とした難治性小児がんに対する新規克服法の開発 | 17H04224 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Integrated genetic and epigenetic analysis revealed heterogeneity of acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome | doi: 10.1111/cas.14160 | JGAD000221 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Jinyan Huang | Zhejiang University School of Medicine | Comprehensive analysis of alternative splicing in malignant tumors | JGAD000221 | 2022/03/07-2024/01/01 | |
| Ching Lau | Pediatric Oncology, The Jackson Laboratory for Genomic Medicine | アメリカ合衆国 | AML in Down's Syndrome | JGAD000221 | 2022/08/15-2024/02/15 |
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000221 | 2022/12/26-2025/03/31 |
