NBDC Research ID: hum0131.v1
研究内容の概要
目的： ウィリアム症候群（Williams Syndrome：WS）におけるトランスクリプトーム解析
方法： WS患者および成人健常者から抽出した血液から抽出したRNAを用いたRNA-Sequencing解析
対象： WS6症例と成人健常者8名
URL： http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2018/181026_1.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000132 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2018/11/20 |
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分子データ
| 対象 |
WS（ICD10：Q253）：6症例 成人健常者：8名 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Proton] |
| ライブラリソース | WS患者および成人健常者の末梢血から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion Total RNA-Seq Kit v2 |
| 断片化の方法 | Low input RiboMinus Eukaryote System v2 |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000143 |
| 総データ量 | 54 GB（fastqおよびtxt [Transcripts Per Kilo-base Million：TPM]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy および 民間企業における利用禁止 |
提供者情報
研究代表者： 木村 亮
所 属 機 関： 京都大学大学院医学研究科 形態形成機構学
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構 革新的先端研究開発支援事業 ユニットタイプ（AMED-CREST） | エピゲノム創薬による広汎性発達障害の克服 | JP16gm0510008 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 遺伝子発現制御ネットワークに着目したウィリアムス症候群の病態解明と治療への応用 | 16K09965 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Integrative network analysis reveals biological pathways associated with Williams syndrome | doi: 10.1111/jcpp.12999 | JGAD000143 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000143 | 2022/12/26-2025/03/31 |
