NBDC Research ID: hum0130.v1
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研究内容の概要
目的： POEMS症候群（polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-Protein, and skin changes syndrome）における形質細胞の遺伝学的特徴を他の形質細胞性疾患と比較する。
方法： POEMS症候群における形質細胞のゲノム解析および3疾患（POEMS症候群、多発性骨髄腫、単クローン性免疫グロブリン血症 [monoclonal gammopathy of undetermined significance：MGUS]）の遺伝子発現解析。
対象： POEMS症候群（20例）、多発性骨髄腫（4例）、MGUS（5例）症例の形質細胞
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000150 | NGS（Exome、Target Capture、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2019/01/18 |
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分子データ
| 対象 | POEMS症候群（ICD10：C90.2）：15症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | Coding exons |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | POEMS症候群の腫瘍細胞（骨髄形質細胞）と正常細胞（頬粘膜細胞）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human ALL Exon V5 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 121 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000226 |
| 総データ量 | 171 GB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | POEMS症候群（ICD10：C90.2）：20症例 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | Coding exons of selected genes |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | POEMS症候群の腫瘍細胞（骨髄形質細胞）と正常細胞（頬粘膜細胞）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | custom designed SureSelect XT2 Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 273 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000226 |
| 総データ量 | 171 GB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
POEMS症候群（ICD10：C90.2）：5症例 多発性骨髄腫（ICD10：C90.0）：4症例 MGUS（ICD10：D47.2）：5症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 1500] |
| ライブラリソース | POEMS症候群、多発性骨髄腫、MGUSの腫瘍細胞（骨髄形質細胞）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SMART-Seq v4 Ultra Low Input RNA Kit for Sequencing、NEBNext Ultra DNALibrary Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 60 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000226 |
| 総データ量 | 171 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 堺田 恵美子
所 属 機 関： 千葉大学大学院医学研究院・細胞治療内科学（千葉大学病院 血液内科）
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 骨髄微少環境と形質細胞の相互作用に基づいたPOEMS症候群の発症機構の解明 | 26461397 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 次世代シークエンサーによるMRD検出法に基づくPOEMS症候群の治療戦略の確立 | 15K09494 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genetic and transcriptional landscape of plasma cells in POEMS syndrome. | doi: 10.1038/s41375-018-0348-x | JGAD000226 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
