NBDC Research ID: hum0127.v3

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研究内容の概要

目的: 静岡がんセンター手術症例のうち、年間約1,000症例のがん患者から提供された血液や手術摘出組織について、ゲノム、トランスクリプトーム、プロテオーム、メタボローム、メチロームなど最先端マルチオミクス解析技術を用いてがんの発生や進展過程に関与する分子生物学的特徴を分析する。 腫瘍組織については、一人ひとりのがん患者について、がんのドライバー遺伝子や遺伝性がん原因遺伝子を突き止める。 さらに、血液細胞を用いた生殖細胞系列のゲノム解析により、遺伝性がんの存在について検討する。薬物代謝酵素の遺伝子多型を調べ、薬剤感受性や副作用のについての関連を検討する。 得られた成果は、新たな予後因子、創薬、診断薬開発など、新規がん診療技術の開発に役立てられる。一人ひとりの患者についての解析結果が、治療の実践においてどのように役立つかについても検討する。

方法: 末梢血の白血球(非腫瘍組織)や手術摘出組織(腫瘍組織、非腫瘍組織)から抽出したDNAおよびRNAを対象に、NGSによるWhole Exome seq、DNA amplicon-seq、RNA amplicon-seq、マイクロアレイ、Whole genome sequencing、メチル化解析を実施する。

対象:

JGAS000130:いずれかのがんを発症し、静岡がんセンター病院において摘出手術を受けた2042症例のうち、POLE遺伝子内に変異を持ち、かつ、がん関連変異を高頻度で保有する91症例

JGAS000274:いずれかのがんを発症し、静岡がんセンター病院において摘出手術を受けた5143症例

JGAS000604:消化管間質腫瘍:30症例(23症例は上記で登録済み、7症例は新規)

URL: https://www.scchr.jp/project-hope.html

 

データID内容制限公開日
JGAS000130 NGS(Exome) 制限公開(Type I) 2020/04/14
JGAS000274

NGS(Exome;体細胞変異)

NGS(Exome;生殖細胞系列変異)

NGS(Exome;CNV)

NGS(DNA Amplicon-seq、Exome)

マイクロアレイ

NGS(RNA Amplicon-seq)

制限公開(Type I) 2021/03/08
JGAS000604

NGS(WGS;腫瘍組織由来の変異情報)

マイクロアレイ(全プローブのintensityデータ)

メチル化アレイ

制限公開(Type I) 2024/01/22

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分子データ

JGAS000130(Exome)

対象

POLE変異および高頻度変異を保有するがん:91症例

(ICD10:C00-D48)

規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
ライブラリソース 手術摘出組織(腫瘍組織)および末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end, multiplex PCR
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 180 bp
マッピング方法 Torrent Suite
QC方法 Torrent Suite
変異検出方法 Torrent Suite plugin Variant Caller
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000141
総データ量 75 MB(vcf [ref: hg19])
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000274(Exome;体細胞変異)

対象

腫瘍組織と末梢血(白血球)のペア解析による体細胞変異を保有するがん:5419症例

(ICD10:C00-D48)

規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) 全遺伝子
Platform Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
ライブラリソース 手術摘出組織(腫瘍組織)および末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end, multiplex PCR
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 180 bp
マッピング方法 Torrent Suite
QC方法 Torrent Suite
変異検出方法 Torrent Suite plugin Variant Caller
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000380
総データ量 36.5 MB(HOPE-5000.WES.somatic-mutation.vcf [ref: hg19])
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000274(Exome;生殖細胞系列変異)

対象

がん患者末梢血(白血球)における遺伝性腫瘍の原因遺伝子(49遺伝子)の病原性変異の頻度情報:5419症例

(ICD10:C00-D48)

規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) 遺伝性腫瘍の原因遺伝子(49遺伝子)
Platform Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
ライブラリソース 末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end, multiplex PCR
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 180 bp
マッピング方法 Torrent Suite
QC方法 Torrent Suite
変異検出方法 Torrent Suite plugin Variant Caller
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000380
総データ量 12 KB(HOPE-5000.WES.germline-mutation.vcf [ref: hg19])
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000274(Exome;CNV)

対象

腫瘍組織と末梢血(白血球)のペア解析によるCNV(loss)に関する情報:5433症例

腫瘍組織と末梢血(白血球)のペア解析によるCNV(gain)に関する情報:5433症例

(ICD10:C00-D48)

規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) 880遺伝子(がん遺伝子とがん抑制遺伝子)
Platform Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
ライブラリソース 手術摘出組織(腫瘍組織)および末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end, multiplex PCR
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 180 bp
マッピング方法 Torrent Suite
QC方法 Torrent Suite
変異検出方法 -
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000380
総データ量

6.77 MB(HOPE-5000.CNV.loss.tab)

6.26 MB(HOPE-5000.CNV.gain.tab)

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JGAS000274(DNA Amplicon-seq、Exome)*ref3

対象

腫瘍組織 [がん関連409遺伝子Panel]と末梢血(白血球)[Exome]のペア解析による体細胞変異:5407症例

(ICD10:C00-D48)

規模

DNA Amplicon-seq (腫瘍組織)

Exome (血液)

対象領域(Target Captureの場合)

がん関連409遺伝子

Ion AmpliSeq Comprehensive Cancer Panel

全遺伝子(Exome)

Platform Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
ライブラリソース 手術摘出組織(腫瘍組織)および末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq™ Library Kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end, multiplex PCR
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー)

100 bp(Panel)

180 bp(Exome)

マッピング方法 Torrent Suite
QC方法 Torrent Suite
変異検出方法 Torrent Suite plugin Variant Caller
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000380
総データ量 2.19 MB(HOPE-5000.CCP.somatic-mutation.vcf [ref: hg19])
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000274/JGAS000604(マイクロアレイ)*ref4

対象

がん患者の腫瘍組織: 5063症例

がん患者の腫瘍組織近傍の非腫瘍組織: 5063症例

(ICD10:C00-D48)

消化管間質腫瘍(ICD10:C169):30症例

      腫瘍組織:30検体

      非腫瘍組織:29検体(腫瘍組織とペア)

規模 マイクロアレイ
対象領域(Target Captureの場合) 全遺伝子
Platform

チップ:SurePrint G3 Human Gene Expression 8 × 60 K v2 Microarray

スキャナー:Agilent Technologies [DNA Microarray Scanner]

ソース 手術摘出組織(腫瘍組織および非腫瘍組織)から抽出したRNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Low Input Quick Amp Labeling Kit One color
フィルタリング The scanned images were analyzed with Feature Extraction Software 9.1 (Agilent) using default parameters (protocol GE1-v1_91 and Grid: 012391_D_20060331) to obtain background subtracted and spatially detrended Processed Signal intensities. Features flagged in Feature Extraction as Feature Non-uniform outliers were excluded.
マイクロアレイ標準化方法 75パーセンタイル
QC方法 Agilent Feature Extraction software
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID

がん患者の腫瘍組織・近傍非腫瘍組織:JGAD000380

消化管間質腫瘍の腫瘍組織・非腫瘍組織:JGAD000733

総データ量

がん患者の腫瘍組織:27.3 MB(HOPE-5000.GEP.tumor.tab)

がん患者の近傍非腫瘍組織:27.4 MB(HOPE-5000.GEP.normal.tab)

消化管間質腫瘍:1.3 GB(全プローブに対するintensity data:txt)

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JGAS000274(RNA Amplicon-seq)*ref5

対象

既知の融合遺伝子を保有するがん:95症例

(ICD10:C00-D48)

規模 RNA Amplicon-seq
対象領域(Target Captureの場合) 491融合遺伝子のBreakpointを挟む約100塩基領域
Platform Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
ライブラリソース 手術摘出組織(腫瘍組織)から抽出したRNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Custom Panel / Ion AmpliSeq™ Library Kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end, multiplex PCR
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp
マッピング方法 Torrent Suite
QC方法 Torrent Suite
変異検出方法 Ion Reporter
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000380
総データ量 8 KB(HOPE-5000.Fusion.tab)
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JGAS000604(WGS)

対象

消化管間質腫瘍(ICD10:C169):30症例

      腫瘍組織:30検体

      非腫瘍組織:30検体

規模 WGS
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [NovaSeq 6000]
ライブラリソース 手術摘出組織(腫瘍組織)および末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) TruSeq DNA PCR-Free High Throughput Library Prep Kit
断片化の方法 超音波断片化(Covaris)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 150 bp
マッピング方法 DRAGEN DNA Pipeline
マッピングクオリティ DRAGEN DNA Pipeline
マッピングの際のリファレンス配列 hs37d5
平均カバー率(Depth)

腫瘍サンプル:130.3x(range:115.7-150.7x)

血液サンプル:36.2x(range:28.8-45.9x)

変異検出方法 Illumina DRAGEN Secondary Analysis
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000733
総データ量 1.3 GB(vcf)
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JGAS000604(メチル化アレイ)

対象

消化管間質腫瘍(ICD10:C169):19症例

      腫瘍組織:19検体

      非腫瘍組織:19検体

規模 メチル化アレイ
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Infinium MethylationEPIC array、iScan System]
ソース 手術摘出組織(腫瘍組織)および末梢血の白血球(非腫瘍組織)から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) EZ DNA Methylation Kit、Infinium MethylationEPIC BeadChip Kit
メチル化率決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenomeStudio Methylation Module v1.8
フィルタリング -
マイクロアレイ標準化方法 -
プローブ数 866,836 プローブ
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000733
総データ量 1.3 GB(idat)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者: 山口 建

所 属 機 関: 静岡県立静岡がんセンター

プロジェクト/研究グループ名: プロジェクトHOPE (High-tech Omics-based Patient Evaluation)(がんのマルチオミクス解析)/ 静岡がんセンター

URL: https://www.scchr.jp/project-hope.html

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号

 

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タイトルDOIデータID
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2 Molecular profiling and sequential somatic mutation shift in hypermutator tumours harbouring POLE mutations doi: 10.1038/s41598-018-26967-4 JGAD000141
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7 Whole-genome and epigenomic landscapes of malignant gastrointestinal stromal tumors harboring KIT exon 11 557–558 deletion mutations 10.1158/2767-9764.CRC-22-0364 JGAD000733

 

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