NBDC Research ID: hum0127.v3
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研究内容の概要
目的： 静岡がんセンター手術症例のうち、年間約1,000症例のがん患者から提供された血液や手術摘出組織について、ゲノム、トランスクリプトーム、プロテオーム、メタボローム、メチロームなど最先端マルチオミクス解析技術を用いてがんの発生や進展過程に関与する分子生物学的特徴を分析する。 腫瘍組織については、一人ひとりのがん患者について、がんのドライバー遺伝子や遺伝性がん原因遺伝子を突き止める。 さらに、血液細胞を用いた生殖細胞系列のゲノム解析により、遺伝性がんの存在について検討する。薬物代謝酵素の遺伝子多型を調べ、薬剤感受性や副作用のについての関連を検討する。 得られた成果は、新たな予後因子、創薬、診断薬開発など、新規がん診療技術の開発に役立てられる。一人ひとりの患者についての解析結果が、治療の実践においてどのように役立つかについても検討する。
方法： 末梢血の白血球（非腫瘍組織）や手術摘出組織（腫瘍組織、非腫瘍組織）から抽出したDNAおよびRNAを対象に、NGSによるWhole Exome seq、DNA amplicon-seq、RNA amplicon-seq、マイクロアレイ、Whole genome sequencing、メチル化解析を実施する。
対象：
JGAS000130：いずれかのがんを発症し、静岡がんセンター病院において摘出手術を受けた2042症例のうち、POLE遺伝子内に変異を持ち、かつ、がん関連変異を高頻度で保有する91症例
JGAS000274：いずれかのがんを発症し、静岡がんセンター病院において摘出手術を受けた5143症例
JGAS000604：消化管間質腫瘍：30症例（23症例は上記で登録済み、7症例は新規）
URL： https://www.scchr.jp/project-hope.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000130 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2020/04/14 |
| JGAS000274 | 制限公開（Type I） | 2021/03/08 | |
| JGAS000604 | 制限公開（Type I） | 2024/01/22 |
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分子データ
| 対象 |
POLE変異および高頻度変異を保有するがん：91症例 （ICD10：C00-D48） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Proton] |
| ライブラリソース | 手術摘出組織（腫瘍組織）および末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Exome RDY Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end, multiplex PCR |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 180 bp |
| マッピング方法 | Torrent Suite |
| QC方法 | Torrent Suite |
| 変異検出方法 | Torrent Suite plugin Variant Caller |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000141 |
| 総データ量 | 75 MB（vcf [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
腫瘍組織と末梢血（白血球）のペア解析による体細胞変異を保有するがん：5419症例 （ICD10：C00-D48） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 全遺伝子 |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Proton] |
| ライブラリソース | 手術摘出組織（腫瘍組織）および末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Exome RDY Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end, multiplex PCR |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 180 bp |
| マッピング方法 | Torrent Suite |
| QC方法 | Torrent Suite |
| 変異検出方法 | Torrent Suite plugin Variant Caller |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000380 |
| 総データ量 | 36.5 MB（HOPE-5000.WES.somatic-mutation.vcf [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
がん患者末梢血（白血球）における遺伝性腫瘍の原因遺伝子（49遺伝子）の病原性変異の頻度情報：5419症例 （ICD10：C00-D48） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 遺伝性腫瘍の原因遺伝子(49遺伝子) |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Proton] |
| ライブラリソース | 末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Exome RDY Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end, multiplex PCR |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 180 bp |
| マッピング方法 | Torrent Suite |
| QC方法 | Torrent Suite |
| 変異検出方法 | Torrent Suite plugin Variant Caller |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000380 |
| 総データ量 | 12 KB（HOPE-5000.WES.germline-mutation.vcf [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
腫瘍組織と末梢血（白血球）のペア解析によるCNV（loss）に関する情報：5433症例 腫瘍組織と末梢血（白血球）のペア解析によるCNV（gain）に関する情報：5433症例 （ICD10：C00-D48） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 880遺伝子（がん遺伝子とがん抑制遺伝子） |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Proton] |
| ライブラリソース | 手術摘出組織（腫瘍組織）および末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Exome RDY Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end, multiplex PCR |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 180 bp |
| マッピング方法 | Torrent Suite |
| QC方法 | Torrent Suite |
| 変異検出方法 | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000380 |
| 総データ量 |
6.77 MB（HOPE-5000.CNV.loss.tab） 6.26 MB（HOPE-5000.CNV.gain.tab） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000274（DNA Amplicon-seq、Exome）*ref3
| 対象 |
腫瘍組織 [がん関連409遺伝子Panel]と末梢血（白血球）[Exome]のペア解析による体細胞変異：5407症例 （ICD10：C00-D48） |
| 規模 |
DNA Amplicon-seq (腫瘍組織） Exome （血液） |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
がん関連409遺伝子 （Ion AmpliSeq Comprehensive Cancer Panel） 全遺伝子（Exome) |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Proton] |
| ライブラリソース | 手術摘出組織（腫瘍組織）および末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq™ Library Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end, multiplex PCR |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
100 bp（Panel） 180 bp（Exome） |
| マッピング方法 | Torrent Suite |
| QC方法 | Torrent Suite |
| 変異検出方法 | Torrent Suite plugin Variant Caller |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000380 |
| 総データ量 | 2.19 MB（HOPE-5000.CCP.somatic-mutation.vcf [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000274／JGAS000604（マイクロアレイ）*ref4
| 対象 |
がん患者の腫瘍組織： 5063症例 がん患者の腫瘍組織近傍の非腫瘍組織： 5063症例 （ICD10：C00-D48） 消化管間質腫瘍（ICD10：C169）：30症例 腫瘍組織：30検体 非腫瘍組織：29検体（腫瘍組織とペア） |
| 規模 | マイクロアレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 全遺伝子 |
| Platform |
チップ：SurePrint G3 Human Gene Expression 8 × 60 K v2 Microarray スキャナー：Agilent Technologies [DNA Microarray Scanner] |
| ソース | 手術摘出組織（腫瘍組織および非腫瘍組織）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Low Input Quick Amp Labeling Kit One color |
| フィルタリング | The scanned images were analyzed with Feature Extraction Software 9.1 (Agilent) using default parameters (protocol GE1-v1_91 and Grid: 012391_D_20060331) to obtain background subtracted and spatially detrended Processed Signal intensities. Features flagged in Feature Extraction as Feature Non-uniform outliers were excluded. |
| マイクロアレイ標準化方法 | 75パーセンタイル |
| QC方法 | Agilent Feature Extraction software |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
がん患者の腫瘍組織・近傍非腫瘍組織：JGAD000380 消化管間質腫瘍の腫瘍組織・非腫瘍組織：JGAD000733 |
| 総データ量 |
がん患者の腫瘍組織：27.3 MB（HOPE-5000.GEP.tumor.tab） がん患者の近傍非腫瘍組織：27.4 MB（HOPE-5000.GEP.normal.tab） 消化管間質腫瘍：1.3 GB（全プローブに対するintensity data：txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000274（RNA Amplicon-seq）*ref5
| 対象 |
既知の融合遺伝子を保有するがん：95症例 （ICD10：C00-D48） |
| 規模 | RNA Amplicon-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 491融合遺伝子のBreakpointを挟む約100塩基領域 |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Proton] |
| ライブラリソース | 手術摘出組織（腫瘍組織）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Custom Panel / Ion AmpliSeq™ Library Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end, multiplex PCR |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| マッピング方法 | Torrent Suite |
| QC方法 | Torrent Suite |
| 変異検出方法 | Ion Reporter |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000380 |
| 総データ量 | 8 KB（HOPE-5000.Fusion.tab） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
消化管間質腫瘍（ICD10：C169）：30症例 腫瘍組織：30検体 非腫瘍組織：30検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 手術摘出組織（腫瘍組織）および末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA PCR-Free High Throughput Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | DRAGEN DNA Pipeline |
| マッピングクオリティ | DRAGEN DNA Pipeline |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hs37d5 |
| 平均カバー率（Depth） |
腫瘍サンプル：130.3x（range：115.7-150.7x） 血液サンプル：36.2x（range：28.8-45.9x） |
| 変異検出方法 | Illumina DRAGEN Secondary Analysis |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000733 |
| 総データ量 | 1.3 GB（vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
消化管間質腫瘍（ICD10：C169）：19症例 腫瘍組織：19検体 非腫瘍組織：19検体 |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium MethylationEPIC array、iScan System] |
| ソース | 手術摘出組織（腫瘍組織）および末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | EZ DNA Methylation Kit、Infinium MethylationEPIC BeadChip Kit |
| メチル化率決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio Methylation Module v1.8 |
| フィルタリング | - |
| マイクロアレイ標準化方法 | - |
| プローブ数 | 866,836 プローブ |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000733 |
| 総データ量 | 1.3 GB（idat） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 山口 建
所 属 機 関： 静岡県立静岡がんセンター
プロジェクト/研究グループ名： プロジェクトHOPE (High-tech Omics-based Patient Evaluation)（がんのマルチオミクス解析）/ 静岡がんセンター
URL： https://www.scchr.jp/project-hope.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Implementation of individualized medicine for cancer patients by multiomics-based analyses—the Project HOPE— | doi: 10.2220/biomedres.35.407 | |
| 2 | Molecular profiling and sequential somatic mutation shift in hypermutator tumours harbouring POLE mutations | doi: 10.1038/s41598-018-26967-4 | JGAD000141 |
| 3 | Integrated next-generation sequencing analysis of whole exome and 409 cancer-related genes | doi: 10.2220/biomedres.37.367 | |
| 4 | Integrated analysis of gene expression and copy number identified potential cancer driver genes with amplification-dependent overexpression in 1,454 solid tumors | doi: 10.1038/s41598-017-00219-3 | |
| 5 | Next generation sequencing approach for detecting 491 fusion genes from human cancer | doi: 10.2220/biomedres.37.51 | |
| 6 | Japanese version of The Cancer Genome Atlas, JCGA, established using fresh frozen tumors obtained from 5143 cancer patients | doi: 10.1111/cas.14290 | JGAD000380 |
| 7 | Whole-genome and epigenomic landscapes of malignant gastrointestinal stromal tumors harboring KIT exon 11 557–558 deletion mutations | 10.1158/2767-9764.CRC-22-0364 | JGAD000733 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
