NBDC Research ID: hum0114.v3
研究内容の概要
目的： 日本人細胞株由来のゲノムデータを用いた遺伝統計解析の実施
方法： ゲノムワイド関連解析の実施（乾癬）、および、HLA領域に対するTarget capture sequenceの実施、ならびに、KIR領域におけるgenotype imputation reference panelの構築
対象： 日本人細胞株由来ゲノム
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0114.v1.gwas.v1 | 乾癬282症例および対照426名のGWAS | 非制限公開 | 2017/12/18 |
| DRA007411 | NGS（Target Capture） | 非制限公開 | 2019/04/12 |
| JGAS000314 | NGS（WGS + Target Capture、Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2021/08/10 |
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分子データ
| 対象 |
乾癬（ICD10：L400）：282症例（JBIC細胞株） 対照：426名（JBIC細胞株） |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanCoreExome BeadChip] |
| ソース |
JCRB生物資源バンクの日本人由来Ｂ細胞株 （JBIC細胞株の健常人：426 名、及び乾癬患者282名）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | http://www.jbic.or.jp/enterprise/developer/013.html |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina HumanCoreExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | sample call rate < 0.99, SNP call rate < 0.99, HWE-P < 1x10^-7 |
| マーカー数（QC後） | 255,632 SNPs（常染色体、hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 6 MB（txt.zip） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 日本人細胞株（JBIC細胞株）：560検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
HLA領域 （HLA-A, -B, -C, -DMA, -DMB, -DOA, -DOB, -DPA1, -DPB1, -DQA1, -DQB1, -DRA, -DRB1, -DRB2, -DRB3, -DRB4, -DRB5, -DRB6, -DRB7, -DRB8, -DRB9, -E, -F, -G, -H, -J, -L, -V, MICA, MICB, TAP1, TAP2） |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 日本人細胞株から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | http://www.jbic.or.jp/enterprise/developer/013.html |
| ライブラリ作製方法（キット名） | KAPA Hyper Prep Plus、SeqCap EZ choice |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 602 bp |
| DDBJ Sequence Read Archive ID | DRA007411 |
| 総データ量 | 約215 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000314：WGS + Target Capture
| 対象 | 日本人細胞株（JBIC細胞株）：689検体 |
| 規模 | WGS、Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | KIR遺伝子 |
| Platform |
WGS：Illumina [HiSeq X Ten、NovaSeq] Target Capture：Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 日本人細胞株から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | http://www.jbic.or.jp/enterprise/developer/013.html |
| ライブラリ作製方法（キット名） | KAPA Hyper Prep Plus、SeqCap EZ choice |
| 断片化の方法 |
WGS：超音波断片化 Target Capture：酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
WGS：151 bp Target Capture：350/250 bp |
| マッピング方法 | bwa |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| リファレンスパネルに含まれるvariant数 | 1,959 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000425 |
| 総データ量 | 1.1MB（vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 日本人細胞株（JBIC細胞株）：1,173検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | KIR遺伝子 |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 日本人細胞株から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | http://www.jbic.or.jp/enterprise/developer/013.html |
| ライブラリ作製方法（キット名） | KAPA Hyper Prep Plus、SeqCap EZ choice |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 350/250 bp |
| マッピング方法 | bwa |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | 140.6 |
| リファレンスパネルに含まれるvariant数 | 118 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000425 |
| 総データ量 | 0.3 MB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 岡田 随象
所 属 機 関： 大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | 遺伝統計学とビッグデータの邂逅がもたらす新たながんゲノム創薬 | 15H05911 |
| 科学研究費助成事業 若手研究（A） | HLA imputation法を用いた自己免疫疾患のバイオマーカーの同定 | 15H05670 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業（先端ゲノム研究開発） | 遺伝統計学に基づく日本人集団のゲノム個別化医療の実装 | JP21km0405211 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Variants at HLA-A, HLA-C, and HLA-DQB1 confer risk of psoriasis vulgaris in Japanese | doi: 10.1016/j.jid.2017.10.001 | hum0114.v1.gwas.v1 |
| 2 | Genetic and phenotypic landscape of the major histocompatibilty complex region in the Japanese population. | doi: 10.1038/s41588-018-0336-0 | DRA007411 |
| 3 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 福永 航也 | 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 | 日本 | 薬剤性間質性肺疾患の発症に関連するバイオマーカーの探索研究 | JGAD000425 | 2023/02/05-2026/03/31 |
| 福永 航也 | 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 | 日本 | 薬物性肝障害の発症に関連するバイオマーカーの探索研究 | JGAD000425 | 2023/02/05-2024/03/31 |
| 福永 航也 | 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 | 日本 | 横紋筋融解症の発症に関連するバイオマーカーの探索研究 | JGAD000425 | 2023/02/05-2026/03/31 |
| 福永 航也 | 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 | 日本 | 重篤な皮膚有害事象の診断・治療と遺伝子マーカーに関する研究 | JGAD000425 | 2023/02/08-2026/03/31 |
| 白石 航也 | 国立がん研究センター研究所 臨床ゲノム解析部門 | 日本 | 肺がんの個別化予防に資する遺伝要因の同定を目指す研究 | JGAD000425 | 2024/06/24-2025/12/31 |
| 水木 信久 | 横浜市立大学医学部 眼科学 | 日本 | ベーチェット病の原因遺伝子マッピング | JGAD000425 | 2024/08/01-2027/03/31 |
| 莚田 泰誠 | 理化学研究所 生命医科学研究センター ファーマコゲノミクス研究チーム | 日本 | 薬疹関連遺伝子の探索 | JGAD000425 | 2024/08/01-2028/03/31 |
