NBDC Research ID: hum0114.v2

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研究内容の概要

目的： 日本人細胞株由来のゲノムデータを用いた遺伝統計解析の実施

方法： ゲノムワイド関連解析の実施（乾癬）、および、HLA領域に対するTarget capture sequenceの実施

対象： 日本人細胞株由来ゲノム

 

データID内容制限公開日
hum0114.v1.gwas.v1 乾癬282症例および対照426名のGWAS 非制限公開 2017/12/18
DRA007411 NGS（Target Capture） 非制限公開 2019/04/12

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※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。

 

分子データ

hum0114.v1.gwas.v1
対象

乾癬（ICD10：L400）：282症例（JBIC細胞株）

対照：426名（JBIC細胞株）
規模 genome wide SNPs
対象領域（Target Captureの場合） -
Platform Illumina [HumanCoreExome BeadChip]
ソース

JCRB生物資源バンクの日本人由来Ｂ細胞株

（JBIC細胞株の健常人：426 名、及び乾癬患者282名）から抽出したDNA
検体情報（購入の場合） http://www.jbic.or.jp/enterprise/developer/013.html
調整試薬（キット名、バージョン） Illumina HumanCoreExome BeadChip kit
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） GenCall software（GenomeStudio）
フィルタリング sample call rate < 0.99, SNP call rate < 0.99, HWE-P < 1x10^-7
マーカー数（QC後） 255,632 SNPs（常染色体、hg19）
NBDC Dataset ID

hum0114.v1.gwas.v1

（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください）

Dictionary file
総データ量 6 MB（txt.zip）
コメント（利用にあたっての制限事項） NBDC policy

 

DRA007411
対象 日本人細胞株（JBIC細胞株）：560検体
規模 Target Capture
対象領域（Target Captureの場合）

HLA領域

（HLA-A, -B, -C, -DMA, -DMB, -DOA, -DOB, -DPA1, -DPB1, -DQA1, -DQB1, -DRA, -DRB1, -DRB2, -DRB3, -DRB4, -DRB5, -DRB6, -DRB7, -DRB8, -DRB9, -E, -F, -G, -H, -J, -L, -V, MICA, MICB, TAP1, TAP2）
Platform Illumina [MiSeq]
ライブラリソース 日本人細胞株から抽出したDNA
検体情報（購入の場合） http://www.jbic.or.jp/enterprise/developer/013.html
ライブラリ作製方法（キット名） KAPA Hyper Prep Plus、SeqCap EZ choice
断片化の方法 酵素反応
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） 602 bp
DDBJ Sequence Read Archive ID DRA007411
総データ量 約215 GB（fastq）
コメント（利用にあたっての制限事項） NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者： 岡田 随象

所 属 機 関： 大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学

プロジェクト/研究グループ名： -

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 新学術領域研究 遺伝統計学とビッグデータの邂逅がもたらす新たながんゲノム創薬 15H05911
科学研究費助成事業 若手研究（A） HLA imputation法を用いた自己免疫疾患のバイオマーカーの同定 15H05670

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Variants at HLA-A, HLA-C, and HLA-DQB1 confer risk of psoriasis vulgaris in Japanese doi: 10.1016/j.jid.2017.10.001 hum0114.v1.gwas.v1
2 Genetic and phenotypic landscape of the major histocompatibilty complex region in the Japanese population. doi: 10.1038/s41588-018-0336-0 DRA007411