NBDC Research ID: hum0094.v4
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研究内容の概要
目的： ゲノム解析による乳がん、肺腺がん、および、大腸がんの病態解明
方法： HiSeq2000/2500によるWhole Genome Sequencing (WGS)、Whole Exome Sequencing (WES)、RNA-seq、RNA access、メチル化アレイ、および、SNPアレイ。WGS、WES、メチル化アレイ、および、SNPアレイは腫瘍組織とペア正常組織を解析している。
対象： 手術切除切片（腫瘍組織および非腫瘍組織）、末梢血（正常組織）
WES：トリプルネガティブ乳がん36症例
肺腺がん43症例
MSI-H大腸がん149症例
肝転移を有する大腸がん12症例、肝転移を有さない大腸がん16症例
WGS：トリプルネガティブ乳がん16症例（WESを実施した36症例に含まれる）
RNA-seq：トリプルネガティブ乳がん23症例（WESを実施した36症例に含まれる）
エストロゲン受容体陽性乳がん17症例
HER2陽性乳がん15症例
肺腺がん43症例
MSI-H大腸がん94症例
肝転移を有する大腸がん12症例、肝転移を有さない大腸がん16症例
RNA access：MSI-H大腸がん18症例
メチル化アレイ：MSI-H大腸がん93症例
SNPアレイ：MSI-H大腸がん25症例
URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000095 | NGS（WGS、Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2017/09/04 |
| JGAS000105 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2018/01/22 |
| JGAS000113 |
NGS（Exome、RNA-seq、RNA access） |
制限公開（Type I） | 2019/02/12 |
| JGAS000128 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2020/08/14 |
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分子データ
| 対象 | トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：16症例 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 乳がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）もしくは末梢血（正常組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext® Ultra™ DNA Library Prep Kit for Illumina® |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 103 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000095 |
| 総データ量 | 8.94 TB（bam [ref：hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：36症例 肺腺がん（ICD10：C349）：43症例 MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：149症例 肝転移を有する大腸がん：12症例、肝転移を有さない大腸がん：16症例（ICD10：C18, C19, C20） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 乳がん、肺腺がん、および、大腸がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）もしくは末梢血（正常組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext® Ultra™ DNA Library Prep Kit for Illumina®, SureSelect Human All Exon V5 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
乳がん、肺腺がん：103 bp MSI-H大腸がん：104 bp または 135 bp 大腸がん：100 bp または 103 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
乳がん：JGAD000095 肺腺がん：JGAD000110（bam） MSI-H大腸がん：JGAD000122（bam） 大腸がん：JGAD000139（bam） |
| 総データ量 |
JGAD000095：8.94 TB（bam [ref：hg19]） JGAD000110：955.16 GB（bam [ref：hg19/hg38]） JGAD000122：5.99 TB（bam [ref：hg38]） JGAD000139：1.36 TB（bam [ref：hg38]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） |
NBDC policy（JGAD000095、JGAD000122、JGAD000139） NBDC policy および 民間企業における利用禁止（JGAD000110） |
| 対象 |
トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：23症例 エストロゲン受容体陽性乳がん（ICD10：C50）：17症例 HER2陽性乳がん（ICD10：C50）：15症例 肺腺がん（ICD10：C349）：43症例 MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：94症例 肝転移を有する大腸がん：12症例、肝転移を有さない大腸がん：16症例（ICD10：C18, C19, C20） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 乳がん、肺腺がん、および、大腸がんの切除標本（腫瘍組織）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext® Ultra™ Directional RNA Library Prep Kit for Illumina® |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
乳がん、肺腺がん：103 bp MSI-H大腸がん：104 bp または 135 bp 大腸がん（JGAD000139）：133 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
乳がん：JGAD000095 肺腺がん：JGAD000111（fastq） MSI-H大腸がん：JGAD000122（fastq） 大腸がん：JGAD000139（fastq） |
| 総データ量 |
JGAD000095：8.94 TB（fastq） JGAD000111：1.31 TB（fastq） JGAD000122：5.99 TB（fastq） JGAD000139：1.91 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） |
NBDC policy（JGAD000095、JGAD000122、JGAD000139） NBDC policy および 民間企業における利用禁止（JGAD000111） |
| 対象 | MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：18症例 |
| 規模 | RNA access |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 大腸がんの切除標本（腫瘍組織）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq® RNA Access Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 104 bp または 135 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000122 |
| 総データ量 | 5.99 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：93症例 正常組織：20検体 |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium Human MethylationEPIC BeadChip] |
| ソース | 大腸がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium Human MethylationEPIC BeadChip Kit |
| メチル化率決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio（Illumina） |
| フィルタリング | Detection P-value ≧ 0.05 |
| マイクロアレイ標準化方法 | - |
| プローブ数 | 867,926 プローブ数 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000122 |
| 総データ量 | 5.99 TB (tsv) |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：25症例 |
| 規模 | genome wide CNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmni2.5-8 BeadChip] |
| ソース | 大腸がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium HumanOmni2.5-8 kit |
| コピー数決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio（Illumina） |
| フィルタリング | Illumina Infinium Assay Ver.2.1. に記載 |
| コピー数変異数(QC後) | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000122 |
| 総データ量 | 5.99 TB（tsv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 間野 博行
所 属 機 関： 国立がん研究センター研究所 細胞情報学分野
プロジェクト/研究グループ名： -
URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構・革新的先端研究開発支援事業インキュベートタイプ（LEAP） | がん治療標的探索プロジェクト | - |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | ヒト悪性腫瘍におけるRACがん遺伝子の発がん機構の解明 | 26430106 |
| 高松宮妃癌研究基金 | RACがん遺伝子の発がんメカニズムの解明 | - |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） | ヒト上皮性腫瘍の発生・進展機構の解明と新規治療標的の同定 | JP17cm0106502 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Integrative analysis of genomic alterations in triple-negative breast cancer in association with homologous recombination deficiency | doi: 10.1371/journal.pgen.1006853 | JGAD000095 |
| 2 | Inactivating mutations and hypermethylation of the NKX2-1/TTF-1 gene in non-terminal respiratory unit-type lung adenocarcinomas. | doi: 10.1111/cas.13313 | JGAD000110、JGAD000111 |
| 3 | Fusion Kinases Identified by Genomic Analyses of Sporadic Microsatellite Instability-High Colorectal Cancers | doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-1574 | JGAD000122 |
| 4 | Genomic profiles of colorectal carcinoma with liver metastases and newly identified fusion genes | doi: 10.1111/cas.14127 | JGAD000139 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
| Subhajyoti De | Rutgers Cancer Institute, Rutgers the State University of New Jersey | JGAD000095 | 2018/08/06-2021/05/31 |
| Youping Deng | Department of Complementary and Integrative Medicine, University of Hawai Manoa | JGAD000110, JGAD000111 | 2018/10/04-2025/07/10 |
| 佐藤 哲也 | 合同会社みらか中央研究所・基盤研究部 | JGAD000095, JGAD000122 | 2019/08/05-2020/03/31 |
| 白石 航也 | 国立研究開発法人国立がん研究センター研究所 ゲノム生物学研究分野 | JGAD000095, JGAD000110, JGAD000111, JGAD000122 | 2019/08/05-2023/03/31 |
| Ruping Sun | Department of laboratory medicine and pathology, University of Minnesota | JGAD000095 | 2020/03/19-2022/08/01 |
| 万代 昌紀 | 京都大学医学部医学研究科 婦人科学産科学教室 | JGAD000095, JGAD000110, JGAD000111, JGAD000122 | 2020/03/13-2025/03/31 |
