NBDC Research ID: hum0094.v10
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研究内容の概要
目的： ゲノム解析による乳がん、肺腺がん、大腸がん、および、肺多形がんの病態解明、ならびに、デスモイド腫瘍の分子プロファイリングと臨床病理学的解析による新規バイオマーカーの同定
方法： HiSeq2000/2500によるWhole Genome Sequencing (WGS)、Whole Exome Sequencing (WES)、RNA-seq、RNA access、メチル化アレイ、SNPアレイ、および、Target Capture。WGS、WES、メチル化アレイ、および、SNPアレイは腫瘍組織とペア正常組織を解析している。また、検体ゲノムのlarge structral variantsを同定するために、10X Chromiumを使いシーケンシングと解析を行った。また、PacBioのSequelを用いて、Single-Molecule Real-Time（SMRT）シーケンシングを行った。
対象： 手術切除切片（腫瘍組織および非腫瘍組織）、末梢血（正常組織）
WGS：トリプルネガティブ乳がん16症例（WESを実施した36症例に含まれる）（JGAS000095）
肺腺がん7症例（JGAS000360）
MSI-H大腸がん12症例（JGAS000360）
トリプルネガティブ乳がん11症例（JGAS000360）
大腸がん21症例（JGAS000335）
WES：トリプルネガティブ乳がん36症例（JGAS000095）
肺腺がん43症例（JGAS000105）＋126症例（JGAS000215）
MSI-H大腸がん149症例（JGAS000113）
肝転移を有する大腸がん12症例、肝転移を有さない大腸がん16症例（JGAS000128）
デスモイド腫瘍64症例（JGAS000270）
肺多形がん19症例（JGAS000297）
大腸がん128症例（JGAS000335）
RNA-seq：トリプルネガティブ乳がん23症例（WESを実施した36症例に含まれる）（JGAS000095）
エストロゲン受容体陽性乳がん17症例（JGAS000095）
HER2陽性乳がん15症例（JGAS000095）
肺腺がん43症例（JGAS000105）＋126症例（JGAS000215）
MSI-H大腸がん94症例（JGAS000113）
肝転移を有する大腸がん12症例、肝転移を有さない大腸がん16症例（JGAS000128）
肺多形がん33症例（JGAS000297）
デスモイド腫瘍55症例（JGAS000270）
大腸がん141症例（JGAS000335）
RNA access：MSI-H大腸がん18症例（JGAS000113）
メチル化アレイ：MSI-H大腸がん93症例（JGAS000113）
SNPアレイ：MSI-H大腸がん25症例（JGAS000113）
Target Capture：肺多形がん20症例（JGAS000297）
大腸がん31症例（JGAS000335）
Iso-seq：トリプルネガティブ乳がん14症例（JGAS000095）
エストロゲン受容体陽性乳がん8症例（JGAS000095）
URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000095 | NGS（WGS、Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2017/09/04 |
| JGAS000105 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2018/01/22 |
| JGAS000113 |
NGS（Exome、RNA-seq、RNA access） |
制限公開（Type I） | 2019/02/12 |
| JGAS000128 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2020/08/14 |
| JGAS000215 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2020/10/26 |
| JGAS000270 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2021/01/29 |
| JGAS000297 | NGS（Exome、RNA-seq、Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2021/07/02 |
| JGAS000360 | NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2021/10/22 |
| JGAS000095（データ追加） | NGS（Iso-seq、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2021/10/26 |
| JGAS000335 | NGS（WGS、Exome、RNA-seq、Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2022/05/23 |
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分子データ
| 対象 | トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：16症例 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 乳がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）もしくは末梢血（正常組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext® Ultra™ DNA Library Prep Kit for Illumina® |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 103 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000095 |
| 総データ量 | 8.94 TB（bam [ref：hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：36症例 肺腺がん（ICD10：C349）：43症例 MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：149症例 肝転移を有する大腸がん：12症例、肝転移を有さない大腸がん：16症例（ICD10：C18, C19, C20） 肺腺がん（ICD10：C34）：126症例 デスモイド腫瘍（ICD10：D48.1）：64症例 肺多形がん（NCBI MedGen UID：87198）：19症例（腫瘍組織：12症例、非腫瘍組織：18症例、うちペア11症例） 大腸がん（ICD10：C189）：128症例（141検体） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500、NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 乳がん、肺腺がん、大腸がん、デスモイド腫瘍、および、肺多形がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）もしくは末梢血（正常組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext® Ultra™ DNA Library Prep Kit for Illumina®、SureSelect Human All Exon V5、SureSelect Human All Exon V6 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
乳がん、肺腺がん：103 bp MSI-H大腸がん：104 bp または 135 bp 大腸がん：100 bp または 103 bp 肺腺がん（JGAD000301）：134 bp または 137 bp デスモイド腫瘍：134 bp または 137 bp 肺多形がん：133 bp 大腸がん（JGAD000446）：125 bp、150 bpまたは151 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
乳がん：JGAD000095 肺腺がん：JGAD000110 MSI-H大腸がん：JGAD000122 大腸がん：JGAD000139 肺腺がん：JGAD000301 デスモイド腫瘍：JGAD000376 肺多形がん：JGAD000407 大腸がん：JGAD000446 |
| 総データ量 |
JGAD000095：8.94 TB（bam [ref：hg19]） JGAD000110：955.16 GB（bam [ref：hg19/hg38]） JGAD000122：5.99 TB（bam [ref：hg38]） JGAD000139：1.36 TB（bam [ref：hg38]） JGAD000301：5 TB（bam [ref：hg38]） JGAD000376：2.8 TB（bam [ref：hg38]） JGAD000407：786.9 GB（bam [ref：hg38]） JGAD000446：7.5 TB（bam [ref：hg38]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） |
NBDC policy（JGAD000095、JGAD000122、JGAD000139、JGAD000301、JGAD000376、JGAD000407、JGAD000446） NBDC policy および 民間企業における利用禁止（JGAD000110） |
| 対象 |
トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：23症例（うち2症例を再解析[JGAD000457]） エストロゲン受容体陽性乳がん（ICD10：C50）：17症例 HER2陽性乳がん（ICD10：C50）：15症例 肺腺がん（ICD10：C349）：43症例 MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：94症例 肝転移を有する大腸がん：12症例、肝転移を有さない大腸がん：16症例（ICD10：C18, C19, C20） 肺腺がん（ICD10：C34）：126症例 デスモイド腫瘍（ICD10：D48.1）：55症例 肺多形がん（NCBI MedGen UID：87198）：33症例48検体（凍結検体：12症例12検体、FFPE：21症例36検体） 大腸がん（ICD10：C189）：141症例170検体（凍結腫瘍検体、14症例はRNA-seqのみ実施） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 乳がん、肺腺がん、大腸がん、デスモイド腫瘍、および、肺多形がんの切除標本ならびにFFPE（腫瘍組織）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
NEBNext® Ultra™ Directional RNA Library Prep Kit for Illumina® 肺多形がんのFFPE：TruSeq RNA Access Library Prep kit |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
乳がん、肺腺がん：103 bp MSI-H大腸がん：104 bp または 135 bp 大腸がん（JGAD000139）：133 bp 肺腺がん（JGAD000301）：134 bp または 137 bp デスモイド腫瘍：134 bp または 137 bp 肺多形がん：132 bp または 133 bp 乳がん（JGAD000457）：100 bp 大腸がん（JGAD000446）：125 bpまたは127 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
乳がん：JGAD000095、JGAD000457 肺腺がん：JGAD000111 MSI-H大腸がん：JGAD000122 大腸がん：JGAD000139 肺腺がん：JGAD000301 デスモイド腫瘍：JGAD000376 肺多形がん：JGAD000407 大腸がん：JGAD000446 |
| 総データ量 |
JGAD000095：8.94 TB（fastq） JGAD000111：1.31 TB（fastq） JGAD000122：5.99 TB（fastq） JGAD000139：1.91 TB（fastq） JGAD000301：5 TB（fastq） JGAD000376：2.8 TB（fastq） JGAD000407：786.9 GB（fastq） JGAD000446：7.5 TB（fastq） JGAD000457：41.2 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） |
NBDC policy（JGAD000095、JGAD000122、JGAD000139、JGAD000301、JGAD000376、JGAD000407、JGAD000446、JGAD000457） NBDC policy および 民間企業における利用禁止（JGAD000111） |
| 対象 | MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：18症例 |
| 規模 | RNA access |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 大腸がんの切除標本（腫瘍組織）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq® RNA Access Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 104 bp または 135 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000122 |
| 総データ量 | 5.99 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：93症例 正常組織：20検体 |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium Human MethylationEPIC BeadChip] |
| ソース | 大腸がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium Human MethylationEPIC BeadChip Kit |
| メチル化率決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio（Illumina） |
| フィルタリング | Detection P-value ≧ 0.05 |
| マイクロアレイ標準化方法 | - |
| プローブ数 | 867,926 プローブ数 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000122 |
| 総データ量 | 5.99 TB (tsv) |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：25症例 |
| 規模 | genome wide CNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmni2.5-8 BeadChip] |
| ソース | 大腸がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium HumanOmni2.5-8 kit |
| コピー数決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio（Illumina） |
| フィルタリング | Illumina Infinium Assay Ver.2.1. に記載 |
| コピー数変異数(QC後) | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000122 |
| 総データ量 | 5.99 TB（tsv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
肺多形がん（NCBI MedGen UID：87198）：20症例50検体（腫瘍組織：20症例37検体、非腫瘍組織：13症例13検体、うちペア13症例） 大腸がん（ICD10：C189）：31症例49検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
Todai OncoPanel |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 肺多形がん、大腸がんのFFPE（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelectXT Custom kit |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
肺多形がん： 132 bp または 133 bp 大腸がん： 125 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
肺多形がん： JGAD000407 大腸がん： JGAD000446 |
| 総データ量 |
肺多形がん： 786.9 GB（bam [ref：hg38]） 大腸がん： 7.5 TB （bam [ref：hg38]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
肺腺がん（ICD10：C34）：7症例 非腫瘍組織と腫瘍組織ペア3症例、腫瘍組織のみ4症例 MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：12症例 全て非腫瘍組織と腫瘍組織ペア トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：11症例 全て腫瘍組織のみ |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | 10x Genomics [Chromium Controller] |
| ライブラリソース | 肺がん、大腸がん、乳がんの腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | 10x Genomics Chromium Genome Sequencing Solution |
| 断片化の方法 | 10x Genomics Chromium Genome Sequencing Solution |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 125 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000474 |
| 総データ量 | 3.3 TB（fastq, bed, vcf [ref：hg38]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：14症例 エストロゲン受容体陽性乳がん（ICD10：C50）：8症例 |
| 規模 | Iso-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | PacBio [Sequel] |
| ライブラリソース | 乳がんの切除標本（腫瘍組織）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SMRTbell Template Prep Kit 1.0 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000457 |
| 総データ量 | 41.2 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
大腸がん（ICD10：C189）：21症例 （WESも実施：3症例、TGSも実施：18症例） |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Novaseq6000] |
| ライブラリソース | 大腸がんの凍結検体（腫瘍組織および非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA PCR-free Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000446 |
| 総データ量 | 7.5 TB （bam [ref：hg38]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 間野 博行
所 属 機 関： 国立がん研究センター研究所 細胞情報学分野
プロジェクト/研究グループ名： -
URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構・革新的先端研究開発支援事業インキュベートタイプ（LEAP） | がん治療標的探索プロジェクト | - |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | ヒト悪性腫瘍におけるRACがん遺伝子の発がん機構の解明 | 26430106 |
| 高松宮妃癌研究基金 | RACがん遺伝子の発がんメカニズムの解明 | - |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） | ヒト上皮性腫瘍の発生・進展機構の解明と新規治療標的の同定 | JP17cm0106502 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 | 大規模ゲノム医療体制の確立と知識データベースの構築 | JP18kk0205003 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 革新的がん医療実用化研究事業 | 革新的がん遺伝子機能解析法によるプレシジョンメディシンの実現 | JP18ck0106252 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 革新的がん医療実用化研究事業 | 戦略的創薬に向けたハイスループット機能解析法による網羅的バイオマーカー探索 | JP20ck0106536 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | ヒトゲノム De Novo 情報解析テクノロジーの創出 | JP19km0405204 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Integrative analysis of genomic alterations in triple-negative breast cancer in association with homologous recombination deficiency | doi: 10.1371/journal.pgen.1006853 | JGAD000095 |
| 2 | Inactivating mutations and hypermethylation of the NKX2-1/TTF-1 gene in non-terminal respiratory unit-type lung adenocarcinomas. | doi: 10.1111/cas.13313 | JGAD000110、JGAD000111 |
| 3 | Fusion Kinases Identified by Genomic Analyses of Sporadic Microsatellite Instability-High Colorectal Cancers | doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-1574 | JGAD000122 |
| 4 | Genomic profiles of colorectal carcinoma with liver metastases and newly identified fusion genes | doi: 10.1111/cas.14127 | JGAD000139 |
| 5 | Identification of Novel CD74-NRG2α Fusion From Comprehensive Profiling of Lung Adenocarcinoma in Japanese Never or Light Smokers | doi: 10.1016/j.jtho.2020.01.021 | JGAD000301 |
| 6 | Comprehensive molecular and clinicopathological profiling of desmoid tumors | doi: 10.1016/j.ejca.2020.12.001 | JGAD000376 |
| 7 | Comprehensive molecular profiling of pulmonary pleomorphic carcinoma. | doi: 10.1038/s41698-021-00201-3 | JGAD000407 |
| 8 | Multi-sample Full-length Transcriptome Analysis of 22 Breast Cancer Clinical Specimens with Long-Read Sequencing | doi: 10.1101/2020.07.15.199851 | JGAD000457 |
| 9 | Exploration of predictive biomarkers for postoperative recurrence of stage II/III colorectal cancer using genomic sequencing | doi: 10.1002/cam4.4710 | JGAD000446 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|
| Subhajyoti De | Rutgers Cancer Institute, Rutgers the State University of New Jersey | JGAD000095 | 2018/08/06-2021/05/31 | |
| Youping Deng | Department of Complementary and Integrative Medicine, University of Hawai Manoa | JGAD000110, JGAD000111 | 2018/10/04-2025/07/10 | |
| 佐藤 哲也 | 合同会社みらか中央研究所・基盤研究部 | 制限公開クリニカルシーケンスデータを利用したリンチ症候群大腸がん関連マーカー遺伝子の探索 | JGAD000095, JGAD000122 | 2019/08/05-2020/03/31 |
| 白石 航也 | 国立研究開発法人国立がん研究センター研究所 ゲノム生物学研究分野 | ゲノム解析に基づく宿主並びに腫瘍における免疫応答ネットワーク機構の解明 | JGAD000095, JGAD000110, JGAD000111, JGAD000122 | 2019/08/05-2023/03/31 |
| Ruping Sun | Department of laboratory medicine and pathology, University of Minnesota | Accounting for Copy Number States in Quantifying Tumor Heterogeneity | JGAD000095 | 2020/03/19-2022/08/01 |
| 万代 昌紀 | 京都大学医学部医学研究科 婦人科学産科学教室 | 多様な臨床情報を考慮した婦人科悪性腫瘍患者の尾ミックス解析（全ゲノム・全トランスクリプト-ム・プロテオーム・メタボローム解析）による個別化治療の探索 | JGAD000095, JGAD000110, JGAD000111, JGAD000122 | 2020/03/13-2025/03/31 |
