NBDC Research ID: hum0070.v1
研究内容の概要
目的： Birt-Hogg-Dube 症候群に発症した腎がんにおける遺伝子変異を明らかにする。
方法： 全エキソン解析
対象： Birt-Hogg-Dube 症候群15症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000115 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2018/05/11 |
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分子データ
| 対象 |
バート・ホッグ・デュベ症候群：15症例 腎臓がん腫瘍組織29検体、及び非腫瘍組織（正常腎組織）15検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 腎臓がん腫瘍組織及び非腫瘍組織（正常腎組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Agilent SureSelect v.5 + lncRNA kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris S1） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000125 |
| 総データ量 | 485 GB（bam [ref：hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 矢尾 正祐
所 属 機 関： 横浜市立大学大学院医学研究科・泌尿器科学
プロジェクト/研究グループ名：-
URL： http://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~urology/wp/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT） | バート・ホッグ・デュベ症候群の分子病態解明と新規の診断マーカーおよび治療標的分子の探索研究 | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | BHD-associated kidney cancer exhibits unique molecular characteristics and a wide variety of variants in chromatin remodeling genes. | doi: 10.1093/hmg/ddy181 | JGAD000125 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Maher Eamonn | University of Cambridge | イギリス | Molecular Pathology of Human Genetic Disease | JGAD000125 | 2023/03/19-2024/07/20 |
