NBDC Research ID: hum0038.v1
研究内容の概要
目的： 家族性致死性不整脈の原因遺伝子を明らかにし、病態を明らかにすること
方法： HiSeq 2000を用いたエクソーム解析
対象： 家族性致死性不整脈11症例
URL： https://cvmp.med.nagasaki-u.ac.jp/?portfolio_cpt=lethalarrhythmias
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000041 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2015/11/18 |
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分子データ
| 対象 | 家族性致死性不整脈：11症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris E220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000041 |
| 総データ量 | 118 GB（fastq [22 files]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）『生命科学系３分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（「ゲノム支援」）による支援を受けました。
提供者情報
研究代表者： 蒔田 直昌
所 属 機 関： 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 分子生理学分野
プロジェクト/研究グループ名：-
URL： https://cvmp.med.nagasaki-u.ac.jp/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | 心臓イオンチャネルの遺伝子異常と機能破綻の分子基盤 | 22136007 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Successful control of life-threatening polymorphic ventricular tachycardia by radiofrequency catheter ablation in an infant. | doi: 10.1007/s00380-013-0390-6 | JGAD000041 |
| 2 | Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. | doi: 10.1038/ng.2712 | JGAD000041 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 湯原 悟志 | 株式会社エスアールエル 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課 | 日本 | 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 | JGAD000041 | 2024/07/01-2027/03/31 |
