NBDC Research ID: hum0037.v1
研究内容の概要
目的： 関節リウマチ（Rheumatoid Arthritis：RA）感受性遺伝子の探索
方法： エクソーム解析によるRA感受性候補遺伝子の取得と、得られた候補遺伝子の症例対照研究による検証
対象： RA患者39症例、対照健常者10名分（女性5名分、男性5名分それぞれの検体を等量ずつ混ぜたPooled DNA）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000035 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2015/09/24 |
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分子データ
| 対象 |
RA患者：39症例 男性健常人5名分の検体をプールしたサンプル：1 女性健常人5名分の検体をプールしたサンプル：1 |
| 規模 |
Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit（Agilent社） |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000035 （GRCh37_decoy） |
| 総データ量 | 680 GB（bam）、143 MB（vcf）*1 |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
*1：bam形式ファイルはRA患者39症例についてのデータです。vcf形式ファイルは健常人5人ずつのプール2サンプル（男女別）についてのデータです。
※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）『生命科学系３分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（「ゲノム支援」）による支援を受けました。
提供者情報
研究代表者： 光永 滋樹
所 属 機 関： 東海大学医学部 基礎医学系分子生命科学
プロジェクト/研究グループ名：
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | リシーケンシングによる関節リウマチ感受性稀少変異の探索 | 22510213 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Aggregation of rare/low-frequency variants of the mitochondria respiratory chain-related proteins in rheumatoid arthritis patients. | doi: 10.1038/jhg.2015.50 | JGAD000035 |
| 2 | Exome sequencing identifies novel rheumatoid arthritis-susceptible variants in the BTNL2. | doi: 10.1038/jhg.2013.2 | JGAD000035 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
