NBDC Research ID: hum0035.v1
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研究内容の概要
目的： 多数の固形腫瘍性疾患検体について、種々の遺伝子解析技術を用いて、固形腫瘍性疾患の発症の原因となる遺伝子異常をゲノムワイドに同定する
方法： 小児横紋筋肉腫（rhabdomyosarocoma：RMS）16症例と胸膜肺芽腫（Pleuropulmonary blastoma：PPB）7症例の腫瘍組織と、対応する非腫瘍組織（末梢血）をペアでエクソーム解析を行なうことで体細胞変異を同定する。RMS 3症例、PPB 2症例については、再発時腫瘍組織も併せて解析を行なう。
対象： RMS：16症例、PPB：7症例
URL： http://www.h.u-tokyo.ac.jp/vcms_lf/release_20150703.pdf
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000036 | NGS (Exome) | 制限公開(Type I) | 2015/09/16 |
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分子データ
| 対象 | RMS：16症例、PPB：7症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 小児横紋筋肉腫と胸膜肺芽腫の腫瘍組織、および対応する非腫瘍組織（末梢血）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human ALL Exon kit（50Mb kit, v4） |
| 断片化方法 | 超音波断片化（Covaris S220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプター、プライマー、リンカー） | 75-108 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
EGAD00001000822 / EGAS00001000662（PPB） EGAD00001001105 / EGAS00001000884（RMS） |
| 総データ量 | 523 GB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 滝田 順子
所 属 機 関： 東京大学大学院医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻 小児医学講座
プロジェクト/研究グループ名： 東京大学小児科血液腫瘍グループ/次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム「統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索」
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT） | 統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索 | 157100000120 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 小児固形腫瘍の転移・再発を制御するクローン進化の時空的かつ網羅的ゲノム解析研究 | 26293242 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Integrated genetic and epigenetic analysis defines novel molecular subgroups in rhabdomyosarcoma. | doi: 10.1038/ncomms8557 | JGAD000036 EGAD00001001105 |
| 2 | Biallelic DICER1 mutations in sporadic pleuropulmonary blastoma. | doi: 10.1158/0008-5472.CAN-13-2470 | JGAD000036 EGAD00001000822 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
