研究内容の概要

目的： 感冒薬を服用することによって発症するスティーブンス・ジョンソン症候群（SJS）の感受性遺伝子の同定

方法： Affymetrix Axiom ASI 1 Arrayを使用して約60万個の一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphisms：SNPs）の遺伝子型を決定後ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）を実施

対象： SJS患者117名、対照健常者691名

データID	内容	制限	公開日
hum0029.v1.freq.v1	SJSのGWAS	非制限公開	2016/03/09

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※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。

分子データ


対象	SJS：117症例対照健常者：691名
規模	genome wide SNPs
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array]
ソース	末梢血から抽出したgDNA
検体情報（購入の場合）	-
調整試薬（キット名、バージョン）	AXIOM 2.0 Reagent Kit
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア）	GenCall software (Genotyping Console ver. 4.2.0.26)
フィルタリング	Sample Call rate < 0.95, SNP call rate < 0.97, HWE P < 0.001
マーカー数(QC後)	449,205 SNPs （hg19）
NBDC Dataset ID	hum0029.v1.freq.v1 （データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） Dictionary file
総データ量	130 MB
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）『生命科学系３分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（「ゲノム支援」）による支援を受けました。

研究代表者： 上田真由美

所属機関： 京都府立医科大学　医学研究科

プロジェクト/研究グループ名： 感覚器未来医療学および眼科学教室

URL： http://frontier-medueta.com/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
科学研究費助成事業基盤研究（B）	ＳＪＳ／ＴＥＮの発症機序解明および発症予測に向けた先駆的研究	22390325
オーダーメイド医療の実現プログラム	感冒薬による重症薬疹発症に関わる遺伝素因の同定並びに病態の解明	-
科学研究費助成事業新学術領域研究	ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援	221S0002

	タイトル	DOI	データID
1	IKZF1, a new susceptibility gene for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis with severe mucosal involvement.	doi: 10.1016/j.jaci.2014.12.1916	hum0029.v1.freq.v1
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