NBDC Research ID: hum0024.v1
研究内容の概要
目的： 高齢者に好発する慢性骨髄性腫瘍である骨髄異形成症候群（MDS）および関連骨髄性腫瘍のRNAスプライシング因子やDNAメチル化に関わる遺伝子を網羅的に解析する。
方法： Illumina（Genome Analyzer IIxおよびHiSeq 2000/2500）を使用したExome解析
対象： 骨髄異形成症候群13症例および慢性骨髄単球性白血病1症例の腫瘍組織と非腫瘍組織
URL： http://www.h.u-tokyo.ac.jp/vcms_lf/release_20110912.pdf
http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2013/130819_1.htm
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000023 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2015/04/16 |
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分子データ
| 対象 | 骨髄異形成症候群13症例および慢性骨髄単球性白血病1症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
- |
| Platform | Illumina [Genome Analyzer IIx、HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース |
腫瘍組織：末梢血、骨髄液 非腫瘍組織：口腔粘膜 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human ALL Exon kit（38 Mb, 50 Mb kit, v4） |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris S220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 75-108 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000023 |
| 総データ量 | 300 GB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 小川 誠司
所 属 機 関： 京都大学大学院 医学研究科 腫瘍生物学講座
プロジェクト/研究グループ名：
URL： http://plaza.umin.ac.jp/kyoto_tumorpatho/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT） | 骨髄異形成症候群におけるエピゲノム関連マーカーの探索と実用化 | - |
|
厚生労働省厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 |
不応性貧血の治癒率向上を目指した分子・免疫 病態研究 | - |
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | システム的統合理解に基づくがんの先端的診断、治療、予防法の開発 | 22134006 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 白血病幹細胞の維持と再発に関わる遺伝学的基盤の解明 | 23249052 |
| 科学研究費助成事業 若手研究（B） | 骨髄異形成症候群における4番染色体長腕の新規標的遺伝子の探索 | 21790907 |
|
経済産業省 独立行政法人 新エネルギー・産業技術総合開発機構（NEDO） |
機能性アレルのデジタルカウントによる次世代"ExpressGenotype法"とその産業応用 | 08C46598a |
|
内閣府 最先端研究開発支援プログラム（FIRST） |
未解決のがんと心臓病を撲滅する最適医療開発 | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia. | doi: 10.1038/nature10496 | JGAD000023 |
| 2 | Recurrent mutations in multiple components of the cohesin complex in myeloid neoplasms. | doi: 10.1038/ng.2731 | JGAD000023 |
| 3 | The landscape of somatic mutations in Down syndrome-related myeloid disorders. | doi: 10.1038/ng.2759 | JGAD000023 |
| 4 | Landscape of genetic lesions in 944 patients with myelodysplastic syndromes. | doi: 10.1038/leu.2013.336 | JGAD000023 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
