NBDC Research ID: hum0021.v3
研究内容の概要
目的： 双極性障害関連遺伝子の同定
方法： Illumina HiSeq 2000/2500を使用したExome解析
対象： 健常一卵性双生児3組6例、双極性障害発症者およびその両親（トリオ）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000014 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2015/01/26 |
| JGAS000273 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2021/03/05 |
| JGAS000273（データ追加） | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2021/04/20 |
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分子データ
| 対象 | 健常一卵性双生児3組6例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris S220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000014 |
| 総データ量 | 118 GB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）『生命科学系３分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（「ゲノム支援」）による支援を受けました。
| 対象 | 双極性障害発症者（ICD10：F31）およびその両親（トリオ）：66＋78家系（198＋234名） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 唾液もしくは末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
SureSelect Human All Exon V5（50 Mb）Kit SureSelect Human All Exon V6r2+lncRNA+mtDNA |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris S2） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 101 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000379 |
| 総データ量 | 1.1 TB＋848.1 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 加藤 忠史
所 属 機 関： 理化学研究所 脳科学総合研究センター
プロジェクト/研究グループ名： 精神疾患動態研究チーム
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究 | 高速シーケンスによる一卵性双生児双極性障害不一致例における遺伝子変異の探索 | 21659277 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | 精神疾患のゲノム医療実現に向けた統合的研究 | JP18km0405208 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 脳科学研究戦略推進プログラム | トリオサンプルのシーケンス解析による、遺伝子型によって定義される双極性障害の一群の同定 | JP20dm0107133 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Exome sequencing for bipolar disorder points to roles of de novo loss-of-function and protein-altering mutations. | doi: 10.1038/mp.2016.69 | JGAD000379 |
| 2 | Systematic analysis of exonic germline and postzygotic de novo mutations in bipolar disorder | doi: 10.1038/s41467-021-23453-w | JGAD000379 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Hailiang Huang | The Broad Institute Stanley Center | Asian Bipolar Genetics Network (A-BIG-NET） |
JGAD000014 |
2021/08/11-2022/03/02 | |
| 中杤 昌弘 | 名古屋大学大学院医学系研究科 総合保健学専攻 実社会情報健康医療学 | 日本 | 遺伝子解析による脳とこころの病気に対するかかりやすさ（発症脆弱性）や薬の効きめや副作用（治療反応性）等の解明に関する研究 |
JGAD000379 |
2023/02/25-2025/10/28 |
