NBDC Research ID: hum0020.v1

 

研究内容の概要

目的: 筋萎縮性側索硬化症の遺伝因子の解明

方法: Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析

対象: 家族性筋萎縮性側索硬化症患者11症例

 

データID内容制限公開日
JGAS000013 NGS(Exome) 制限公開(Type I) 2015/01/08

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分子データ

JGAS000013

対象 家族性筋萎縮性側索硬化症患者:11症例
規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合)

-

Platform Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit(Agilent社)
断片化の方法 超音波断片化(Covaris S220)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000013
総データ量 110 GB
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究(研究領域提案型)『生命科学系3分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」(「ゲノム支援」)による支援を受けました。

 

提供者情報

研究代表者: 田中 章景

所 属 機 関: 横浜市立大学大学院 医学研究科 神経内科学・脳卒中医学

プロジェクト/研究グループ名:

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 新学術領域研究 パーソナルゲノム解析に基づくALSの疾患関連遺伝子探索と病態解明 22129005

 

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タイトルDOIデータID
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制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間
湯原 悟志 株式会社エスアールエル 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課 日本 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 JGAD000013 2024/07/01-2027/03/31