NBDC Research ID: hum0020.v1
研究内容の概要
目的： 筋萎縮性側索硬化症の遺伝因子の解明
方法： Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析
対象： 家族性筋萎縮性側索硬化症患者11症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000013 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2015/01/08 |
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分子データ
| 対象 | 家族性筋萎縮性側索硬化症患者：11症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
- |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit（Agilent社） |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris S220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000013 |
| 総データ量 | 110 GB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）『生命科学系３分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（「ゲノム支援」）による支援を受けました。
提供者情報
研究代表者： 田中 章景
所 属 機 関： 横浜市立大学大学院 医学研究科 神経内科学・脳卒中医学
プロジェクト/研究グループ名：
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | パーソナルゲノム解析に基づくALSの疾患関連遺伝子探索と病態解明 | 22129005 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 湯原 悟志 | 株式会社エスアールエル 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課 | 日本 | 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 | JGAD000013 | 2024/07/01-2027/03/31 |
