NBDC Research ID: hum0018.v1

 

研究内容の概要

目的： 神経筋変性疾患の原因遺伝子または疾患感受性遺伝子および病態の解明

方法： Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析

対象： 神経筋変性疾患14症例、および対照健常者7例

 

データID内容制限公開日
JGAS000009 NGS（Exome） 制限公開（Type I） 2015/02/03

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分子データ

JGAS000009
対象 神経筋変性疾患14症例、および対照健常者7名
規模 Exome
対象領域（Target Captureの場合）

-
Platform Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit
断片化の方法 超音波断片化（Covaris S220）
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） 100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000009
総データ量 260 GB
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提供者情報

研究代表者： 辻 省次

所 属 機 関： 東京大学大学院　医学系研究科　神経内科学

プロジェクト/研究グループ名： 

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型） ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援 -

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Multiple-System Atrophy Research Collaboration. Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple-system atrophy. doi:10.1056/NEJMoa1212115 JGAD000009
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間
湯原 悟志 株式会社エスアールエル　研究開発本部　試験開発部　バイオインフォマティクス課 日本 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 JGAD000009 2024/07/01-2027/03/31