NBDC Research ID: hum0015.v3

 

研究内容の概要

目的： 東日本大震災の被災地を含む住民集団におけるゲノムの多型を把握するとともに、遺伝子と疾病との関係を明らかにして、未来型の個別化予防・医療に役立てる基盤を確立すること

方法： 末梢血からゲノムDNAを抽出してライブラリとし、NGS（Illumina HiSeq 2500）により塩基配列を決定後多型箇所を検出した。

対象： 東北メディカル・メガバンク機構の地域住民コホート調査に参加した20歳以上の1070人の成人

            東北メディカル・メガバンク計画による宮城県と岩手県でのコホート調査への協力者3,342人、独立行政法人国立病院機構長崎医療センターにおける協力者181人、ながはま0次予防コホート事業への協力者29人で構成される日本人一般住民合計3,552人

URL： http://ijgvd.megabank.tohoku.ac.jp/

 

データID内容制限公開日
hum0015.v1.freq.v1 全染色体領域を対象としたNGSにて1070名の塩基配列を決定し、検出されたバリアントから常染色体上の既知のSNVの内頻度が5％を超えるものについての頻度情報 非制限公開 2014/10/14
JGAS000159 日本人3,552名の常染色体、X染色体、ミトコンドリアのアレル頻度情報 制限公開（Type I） 2018/12/27
hum0015.v3.3.5kjpnv2.v1 日本人3,552名の常染色体、X染色体、ミトコンドリアのアレル頻度情報 非制限公開 2019/01/11

※リリース情報はこちら

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。詳しくはこちら。

※2019/1/11よりJGAS000159（制限公開[Type I]）のアクセス制限を変更し、非制限公開データ（hum0015.v3.3.5kjpnv2.v1）として公開しております。

 

分子データ

hum0015.v1.freq.v1
対象 日本人成人健常人：1070名
規模 WGS
対象領域（Target Captureの場合） -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） TruSeq DNA PCR-Free HT sample prep kit
断片化方法 超音波断片化（Covaris LE220）
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプター、プライマー、リンカー） -
クオリティコントロール方法 -
マッピング方法 -
マッピングクオリティ -
平均カバー率（Depth） 32.4 x
変異検出方法 -
マーカー数 4,301,546 SNPs（hg19）
NBDC Dataset ID

hum0015.v1.freq.v1

（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください）
総データ量 339 MB
コメント（利用にあたっての制限事項） NBDC policy

 

JGAS000159（hum0015.v3.3.5kjpnv2.v1[非制限公開]にアクセス制限が変更されました。hum0015.v3.3.5kjpnv2.v1をご参照ください。）
対象 日本人一般住民：3,552名
規模 WGS
対象領域（Target Captureの場合） -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） TruSeq DNA PCR-Free HT sample prep kit
断片化方法 超音波断片化（Covaris LE220）
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプター、プライマー、リンカー） 162 bp または 259 bp
クオリティコントロール方法 quantitative MiSeq（doi: 10.1016/j.ab.2014.08.015）
マッピング方法 -
マッピングクオリティ -
平均カバー率（Depth） 162PE: 27.2x, 259PE: 21.3x
変異検出方法 -
マーカー数

常染色体：約50,500,000 SNVs + Indels

X染色体：約2,000,000 SNVs + Indels

ミトコンドリア：約2,500 SNVs
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000237
総データ量 2 GB（vcf [ref：GRCh37/hg19]）
コメント（利用にあたっての制限事項） NBDC policy

 

hum0015.v3.3.5kjpnv2.v1（JGAS000159と同じデータセット内容です。）
対象 日本人一般住民：3,552名
規模 WGS
対象領域（Target Captureの場合） -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） TruSeq DNA PCR-Free HT sample prep kit
断片化方法 超音波断片化（Covaris LE220）
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプター、プライマー、リンカー） 162 bp または 259 bp
クオリティコントロール方法 quantitative MiSeq（doi: 10.1016/j.ab.2014.08.015）
マッピング方法 -
マッピングクオリティ -
平均カバー率（Depth） 162PE: 27.2x, 259PE: 21.3x
変異検出方法 -
マーカー数

常染色体：約50,500,000 SNVs + Indels

X染色体：約2,000,000 SNVs + Indels

ミトコンドリア：約2,500 SNVs
NBDC Dataset ID

hum0015.v3.3.5kjpnv2.v1

    ・SNVアレル頻度（常染色体）

    ・SNVアレル頻度（X染色体［PAR1+PAR2］）

    ・SNVアレル頻度（X染色体［PAR1+XTR+PAR2］）

    ・SNVアレル頻度（ミトコンドリア）

    ・indelアレル頻度（常染色体）

    ・indelアレル頻度（X染色体［PAR1+PAR2］）

    ・indelアレル頻度（X染色体［PAR1+XTR+PAR2］）

（データのダウンロードは各項目名をクリックしてください）

metadata
総データ量 2 GB（vcf [ref：GRCh37/hg19]）
コメント（利用にあたっての制限事項） NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者： 山本 雅之

所 属 機 関： 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構

プロジェクト/研究グループ名： 東北メディカル・メガバンク

URL： http://www.megabank.tohoku.ac.jp/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
文部科学省 次世代医療研究開発拠点形成事業費補助金 - -
日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 東北メディカル・メガバンク計画（東北大学）東日本大震災復興特別会計分 JP18km0105001
日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 東北メディカル・メガバンク計画（東北大学）一般会計分 JP18km0105002
日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 東北メディカル・メガバンク計画（岩手医科大学）東日本大震災復興特別会計分 JP18km0105003
日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 東北メディカル・メガバンク計画（岩手医科大学）一般会計分 JP18km0105004

 

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タイトルDOIデータID
1 Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individuals doi:10.1038/ncomms9018 hum0015.v1.freq.v1
2 3.5KJPNv2: an allele frequency panel of 3552 Japanese individuals including the X chromosome doi: 10.1038/s41439-019-0059-5 hum0015.v3.3.5kjpnv2.v1