研究内容の概要

目的： 東日本大震災の被災地を含む住民集団におけるゲノムの多型を把握するとともに、

遺伝子と疾病との関係を明らかにして、未来型の個別化予防・医療に役立てる基盤を確立すること

方法： 末梢血からゲノムDNAを抽出してライブラリとし、NGS（Illumina HiSeq 2500）により塩基配列を決定後多型箇所を検出し、

　　　　常染色体上に存在するSNVの集団内頻度を算出し、既知のSNVの内、集団内頻度が5％を超えるものを選択して公開

対象： 東北メディカル・メガバンク機構の地域住民コホート調査に参加した20歳以上の1070人の成人

URL： http://ijgvd.megabank.tohoku.ac.jp/

データID	内容	制限	公開日
hum0015.v1.freq.v1	全染色体領域を対象としたNGSにて1070名の塩基配列を決定し、検出されたバリアントから常染色体上の既知のSNVの内頻度が5％を超えるものについての頻度情報	非制限公開	2014/10/14

データID

内容

制限

公開日

全染色体領域を対象としたNGSにて1070名の塩基配列を決定し、

検出されたバリアントから常染色体上の既知のSNVの内

頻度が5％を超えるものについての頻度情報

非制限公開

2014/10/14

※リリース情報はこちら

分子データ


対象	日本人成人健常人：1070名
規模	WGS
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース	末梢血から抽出したgDNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	Illumina TruSeq DNA PCR-Free HT sample prep kit
断片化方法	超音波断片化（Covaris LE220）
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプター、プライマー、リンカー）	-
クオリティコントロール方法	-
マッピング方法	-
マッピングクオリティ	-
平均カバー率（Depth）	32.4 x
変異検出方法	-
マーカー数	4,301,546 SNPs（hg19）
NBDC Data Set ID	hum0015.v1.freq.v1 （データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください）
総データ量	339 MB
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。詳しくはこちら。

研究代表者： 山本雅之

所属機関： 東北大学東北メディカル・メガバンク機構

プロジェクト/研究グループ名： 東北メディカル・メガバンク

URL： http://www.megabank.tohoku.ac.jp/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
文部科学省次世代医療研究開発拠点形成事業費補助金	-	-

	タイトル	DOI	データID
1	Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individuals	doi:10.1038/ncomms9018	hum0015.v1.freq.v1
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