研究内容の概要

目的： ヒト初期発生過程におけるDNAメチル化ダイナミクスの解明

方法： post-bisulfite adaptor tagging (PBAT)法によりライブラリー調製をし、Illimina社 HiSeq2000もしくは2500を使用したメチル化解析

対象： 日本人正常卵子、精子、受精卵（着床前胚）、臍帯血から抽出したゲノムDNA。

データID	内容	制限	公開日
JGAS000006	NGS (PBAT)	制限公開（Type I）	2014/12/24
hum0009v1.CpG.v1	CpGサイトのメチル化率情報	非制限公開	2015/01/07

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分子データ

JGAS000006


対象	11検体正常卵子、精子、受精卵（着床前胚）、臍帯血（卵子、着床前胚についてはプールしたDNAを使用）
規模	ゲノムワイドなメチル化シトシン同定
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Illumina Hiseq 2000および2500
ライブラリソース	それぞれの組織から抽出したDNAを使用卵子（増幅有）^※1：79検体をプール卵子（増幅無）^※1：123検体をプール精子：3検体受精卵（着床前胚）：80検体をプール臍帯血：5検体
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	Post-bisulfite adaptor-tagging (PBAT)法^※2
断片化方法	バイサルファイト処理
ライブラリ構築方法	Single-end
リード長（除：バーコード、アダプター、プライマー、リンカー）	100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID	JGAD000006
総データ量	500GB
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy および民間企業における利用禁止

※1：下記関連論文1参照

※2：Miura, F., Enomoto, Y., Dairiki, R. & Ito, T. (2012) Amplification-free whole genome bisulfite sequencing by post-bisulfite adaptor tagging. Nucleic Acids Res. 40, e136参照

hum0009v1.CpG.v1

JGAD000006の集計情報です。


クオリティコントロール方法	バイサルファイト変換効率＞99％（λファージゲノムを使用）
マッピング方法	末端4塩基をトリム後、Bismark (v.0.9.0)のデフォルトパラメータを使用してアライメントを実施した。
リファレンス配列	UCSC hg19
平均カバー率（Depth）	卵子（増幅有）：4.5 卵子（増幅無）：2.5 精子-1：7.6 精子-2：8.1 精子-3：8.8 受精卵（着床前胚）：23.5 臍帯血-1：3.2 臍帯血-2：3.4 臍帯血-3：3.1 臍帯血-4：3.2 臍帯血-5：3.6
メチレーション率算出方法	Bismark (v.0.9.0)のmethylation extractorを使用し、各シトシンのメチル化率を算出。CpGサイトについては、両ストランドのリードを合わせてメチル化率を算出した。
総リード数 / ユニークにマップされたリード数	卵子（増幅有）：752 million reads / 144 million reads 卵子（増幅無）：153 million reads / 80 million reads 精子-1：392 million reads / 243 million reads 精子-2：457 million reads / 259 million reads 精子-3：450 million reads / 281 million reads 受精卵（着床前胚）：1275 million reads / 750 million reads 臍帯血-1：181 million reads / 102 million reads 臍帯血-2：185 million reads / 108 million reads 臍帯血-3：177 million reads / 98 million reads 臍帯血-4：179 million reads / 101million reads 臍帯血-5：196 million reads / 114 million reads
データのダウンロード	卵子のCpGサイトのメチル化率データ精子のCpGサイトのメチル化率データ受精卵（着床前胚）のCpGサイトのメチル化率データ臍帯血のCpGサイトのメチル化率データ-1 臍帯血のCpGサイトのメチル化率データ-2 Hashファイル
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

提供者情報

研究代表者： 有馬隆博

所属機関： 東北大学大学院医学系研究科環境遺伝医学総合研究センター情報遺伝学分野

プロジェクト/研究グループ名：

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
CREST (エピゲノム研究に基づく診断・治療へ向けた新技術の創出)	生殖発生にかかわる細胞のエピゲノム解析基盤研究	107411
文部科学省科学研究費　新学術領域研究	ヒト生殖細胞のエピゲノムダイナミクスとその制御機構	26112502

	タイトル	DOI	データID
1	Genome-Wide Analysis of DNA Methylation Dynamics during Early Human Development	doi:10.1371/journal.pgen.1004868	JGAD000006
2

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	利用データID	利用期間
藤英博	九州大学生体防御医学研究所	JGAD000006	2015/04/08-2018/02/27
David Monk	Bellvitge Institute for Biomedical Research (IDIBELL)	JGAD000006	2015/04/13-2016/03/01