データセット ID
NHA000207
- データの種類
- SNP-chipを用いて決定したHondoクラスター、Ryukyuクラスターごとのアレルカウントおよびアレル頻度データ
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 28.7 MB
- ファイル形式
- XLSX
- ZIP
- 研究
- hum0496
- 公開日
- 2026-02-27
- 更新日
- 2026-02-27
- Secondary ID
- hum0496.v2.freq.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0496.v2.freq.v1.xlsx | Dictionary file | 10.0 KB | |
| hum0496.v2.freq.v1.zip | 28.7 MB |
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
- OBiに登録された沖縄県在住の一般集団 合計10,135名
Ryukyuクラスター 8,715名
Hondoクラスター 1,420名 - 健康状態健常
- 対象者数10,135 (人数)
- コホートOkinawa Biobank
- 対象集団本土、琉球
- 試料説明
- 末梢血または唾液から抽出したDNA
- 組織末梢血、唾液
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Infinium Asian Screening Array Kit
- プラットフォーム
- Illumina Infinium Asian Screening Array
- 参照ゲノム
- GRCh38
- QC・フィルタリング
- 【Genotyping QC（除外基準）】
SNP call rate < 0.98
pHWE < 1×10−6
sample call rate < 0.98
最新の Manifest ファイル（ASA-24v1-0_E2.csv） に無いSNP
【Blast QC】
Illumina Manifestファイルに記載されているすべてのTop Genomic Seq配列をGRCh38データベースに対してblastし、複数箇所にマップされるSNPを除外
【その他の除外基準】
① 独自のWGS（158サンプル）による遺伝子型との比較において、遺伝子型ミスマッチが3サンプル以上のSNP
② Ryukyuクラスターと独自WGSデータ（273サンプル）との比較において、アレル頻度の差が0.1以上のSNP
③ HondoクラスターとToMMo 54kとの比較において、アレル頻度の差が0.05以上のSNP
④ Hondoクラスターと1KG30xJPTとの比較において、アレル頻度の差が0.1以上のSNP
注1) ③は、①と②で除外されなかったSNPに適用。④は、①、②、③で除外されなかったSNPに適用
注2) ①～④に存在しないためフィルタリングを適用できなかった22,635 SNPについては、「NoCheck」と表示 - 解析方法
- GenCall software（GenomeStudio）
- バリアント数
- 526,270 SNPs (上記その他の除外基準で「NoCheck」と表示された22,635 SNPsを含む場合、ファイル名；OBi_FreqTable_20251226_QC_relaxed.tsv)
503,635 SNPs (上記その他の除外基準で「NoCheck」と表示された22,635 SNPsを含まない場合、ファイル名；OBi_FreqTable_20251226_QC_default.tsv) - 加工データの種類
- アレル頻度