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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000194

データの種類
骨盤臓器脱と診断された女性のGWAS集計情報
アクセス制限
非制限公開
総データ量
163 MB
ファイル形式
  • XLSX
  • ZIP
研究
hum0467
公開日
2024-10-02
更新日
2024-10-02
Secondary ID
hum0467.v1.gwas.v1

このデータセットに紐づく非制限公開ファイル

ファイル名ラベルサイズURL のコピー
hum0467.v1.gwas.v1.zip162 MB
hum0467_header_definition.xlsxDictionary file9.5 KB

解析手法

Genotyping by array (GWAS)

材料と対象者
[GWAS-1]
POP(ICD10:N81):BBJ_Hondo 418症例、対照:BBJ_Hondo 68,040名
[GWAS-2]
POP:POP_Hondo 128症例、対照:OBi_Hondo 387名
[GWAS-3]
POP:BBJ_Ryukyu 29症例、対照:BBJ_Ryukyu 5,852名
[GWAS-4]
POP:POP_Ryukyu 196症例、対照:OBi_Ryukyu 2,346名
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    77,396 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan、Okinawa Biobank
  • 対象集団
    本土、琉球
疾患
POP (N81)
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
N/A
プラットフォーム
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Illumina Infinium Asian Screening Array
QC・フィルタリング
SampleのQC: sample call rates ≧ 0.98
GenotypingのQC:SNP call rate ≧ 0.98 (OBi, POP) or 0.99 (BBJ) , MAF ≧ 0.01, p-values for Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) test ≧ 1×10⁻⁶
Imputation後のQC:MAF ≧ 0.005, Rsq ≧ 0.7
インピュテーション
minimac4
Imputation:reference 1KGP3+JEWEL_3K
バリアント数
9,862,117 variants