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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000162

データの種類
215形質のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
567 GB
ファイル形式
  • HTML
  • ZIP
研究
hum0197
公開日
2021-03-22
更新日
2021-03-22
Secondary ID
hum0197.v3.gwas.v1

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hum0197.v3.META.As.v1.zip疾患名: 気管支喘息 / 略称: Asthma / ICD10: J45772 MB
hum0197.v3.META.B01A.v1.zipATC分類: B01A / 説明: 抗血栓薬403 MB
hum0197.v3.META.BAS.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 好塩基球数 / 略称: BAS440 MB
hum0197.v3.META.BC.v1.zip疾患名: 乳癌 / 略称: BrC / ICD10: C50775 MB
hum0197.v3.META.BD.v1.zip疾患名: ベーチェット病 / 略称: Behcet_disease / ICD10: M35.2632 MB
hum0197.v3.META.BMI.v1.zipカテゴリー: 計測データ / 形質名: BMI / 略称: BMI441 MB
hum0197.v3.META.BP.v1.zip疾患名: 腰痛 / 略称: Back_pain / ICD10: M54.5777 MB
hum0197.v3.META.BT.v1.zip疾患名: 脳腫瘍 / 略称: BT / ICD10: C71795 MB
hum0197.v3.META.BUN.v1.zipカテゴリー: 腎機能 / 形質名: 尿素窒素 / 略称: BUN431 MB
hum0197.v3.META.BW.v1.zipカテゴリー: 計測データ / 形質名: 体重 / 略称: BW439 MB
hum0197.v3.META.Br.v1.zip疾患名: 気管支炎 / 略称: Bronchitis / ICD10: J20782 MB
hum0197.v3.META.Bro.v1.zip疾患名: 気管支拡張症 / 略称: Bronchiectasis / ICD10: J47791 MB
hum0197.v3.META.BtC.v1.zip疾患名: 胆嚢・胆管癌 / 略称: BtC / ICD10: C22.1/C23795 MB
hum0197.v3.META.C01D.v1.zipATC分類: C01D / 説明: 心疾患用血管拡張薬407 MB
hum0197.v3.META.C02.v1.zipATC分類: C02 / 説明: 降圧薬409 MB
hum0197.v3.META.C03.v1.zipATC分類: C03 / 説明: 利尿薬405 MB
hum0197.v3.META.C07.v1.zipATC分類: C07 / 説明: ベータ遮断薬405 MB
hum0197.v3.META.C08.v1.zipATC分類: C08 / 説明: カルシウムチャネル遮断薬404 MB
hum0197.v3.META.C09.v1.zipATC分類: C09 / 説明: レニン・アンジオテンシン系作用薬403 MB
hum0197.v3.META.C10AA.v1.zipATC分類: C10AA / 説明: HMG-CoA 還元酵素阻害薬403 MB
hum0197.v3.META.CA_Un.v1.zip疾患名: 非破裂性脳動脈瘤 / 略称: CeAn_Unruptured / ICD10: I67.1795 MB
hum0197.v3.META.CB.v1.zip疾患名: 慢性気管支炎 / 略称: Chronic_bronchitis / ICD10: J41788 MB
hum0197.v3.META.CC.v1.zip疾患名: 大腸癌 / 略称: CRC / ICD10: C18781 MB
hum0197.v3.META.CD.v1.zip疾患名: 接触性皮膚炎 / 略称: Contact_dermatitis / ICD10: L23789 MB
hum0197.v3.META.CF.v1.zip疾患名: 圧迫骨折 / 略称: Compression_Fracture / ICD10: S32.0616 MB
hum0197.v3.META.CG.v1.zip疾患名: 慢性胃炎 / 略称: Chronic_gastritis / ICD10: K29.4784 MB
hum0197.v3.META.CHB.v1.zip疾患名: B型肝炎 / 略称: CHB / ICD10: B18.0/B18.1621 MB
hum0197.v3.META.CHC.v1.zip疾患名: C型肝炎 / 略称: CHC / ICD10: B18.2616 MB
hum0197.v3.META.CHF.v1.zip疾患名: 心不全 / 略称: CHF / ICD10: I50.0776 MB
hum0197.v3.META.CL.v1.zip疾患名: 胆石 / 略称: Cholelithiasis / ICD10: K80774 MB
hum0197.v3.META.COPD.v1.zip疾患名: 慢性閉塞性肺疾患(COPD) / 略称: COPD / ICD10: J44778 MB
hum0197.v3.META.CP.v1.zip疾患名: 大腸ポリープ / 略称: Colon_polyp / ICD10: K63.5609 MB
hum0197.v3.META.CRF.v1.zip疾患名: 慢性腎不全 / 略称: Chronic_Renal_Failure / ICD10: N18781 MB
hum0197.v3.META.CRP.v1.zipカテゴリー: 炎症 / 形質名: C反応性蛋白 / 略称: CRP442 MB
hum0197.v3.META.CS.v1.zip疾患名: 帝王切開 / 略称: C_sec / ICD10: O82783 MB
hum0197.v3.META.CSOM.v1.zip疾患名: 慢性中耳炎 / 略称: CSOM / ICD10: H66.1/H66.2789 MB
hum0197.v3.META.CTS.v1.zip疾患名: 手根管症候群 / 略称: Carpal_Tunnel_Syndrome / ICD10: G56.0782 MB
hum0197.v3.META.CVD.v1.zip疾患名: 弁膜症 / 略称: Cardiac_Valvular_Disease / ICD10: I34/I35775 MB
hum0197.v3.META.Ca.v1.zipカテゴリー: 電解質 / 形質名: カルシウム / 略称: Ca433 MB
hum0197.v3.META.Car.v1.zip疾患名: 心肥大 / 略称: Cardiomegaly / ICD10: I51.7618 MB
hum0197.v3.META.Cat.v1.zip疾患名: 白内障 / 略称: Cataract / ICD10: H25/H26771 MB
hum0197.v3.META.CeAn.v1.zip疾患名: 脳動脈瘤 / 略称: CeAn / ICD10: I67.1788 MB
hum0197.v3.META.CeC.v1.zip疾患名: 子宮頸癌 / 略称: CeC / ICD10: C53791 MB
hum0197.v3.META.ChG.v1.zip疾患名: 慢性糸球体腎炎 / 略称: Chronic_Glomerulonephritis / ICD10: N03795 MB
hum0197.v3.META.ChP.v1.zip疾患名: 慢性膵炎 / 略称: Chronic_Pancreatitis / ICD10: K86790 MB
hum0197.v3.META.ChS.v1.zip疾患名: 慢性副鼻腔炎 / 略称: Chronic_Sinusitis / ICD10: J32778 MB
hum0197.v3.META.Cho.v1.zip疾患名: 胆のう炎 / 略称: Cholecystitis / ICD10: K80.0/K80.1/K80.4/K81782 MB
hum0197.v3.META.Cir.v1.zip疾患名: 肝硬変 / 略称: Cirrhosis / ICD10: K74.6621 MB
hum0197.v3.META.Co.v1.zip疾患名: 便秘症 / 略称: Constipation / ICD10: K59.0781 MB
hum0197.v3.META.Cys.v1.zip疾患名: 膀胱炎 / 略称: Cystitis / ICD10: N30.0782 MB

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解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者
バイオバンク・ジャパン（179,000名）、UKバイオバンク（361,000名）、FinnGen（136,000名）
形質数：220
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    676,000 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan、FinnGen、UK Biobank
  • 対象集団
    イギリス人、フィンランド人、日本人
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array
プラットフォーム
Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array
QC・フィルタリング
BBJ：We included imputed variants with Rsq > 0.7.
UK Biobank：We excluded the variants with (i) INFO score ≤ 0.8, (ii) MAF ≤ 0.0001 (except for missense and protein-truncating variants annotated by VEP, which were excluded if MAF ≤ 1 × 10-6), and (iii) PHWE ≤ 1 × 10-10.
FinnGen：We excluded variants with an imputation INFO score < 0.8 or MAF < 0.0001.
インピュテーション
BBJ：Eagle、Minimac3
UK Biobank：IMPUTE4
FinnGen：beagle4.1
解析方法
For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM or plink software was used with the same covariates.
バリアント数
BBJ: 13,530,797 variants
UK Biobank: 13,791,467 variants
FinnGen: 16,859,359 variants
表現型データの有無
あり
利用ポリシー
NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)