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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000162

データの種類
215形質のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
567 GB
ファイル形式
  • HTML
  • ZIP
研究
hum0197
公開日
2021-03-22
更新日
2021-03-22
Secondary ID
hum0197.v3.gwas.v1

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hum0197.v3.BBJ.T2D.v1.zip疾患名: 2型糖尿病 / 略称: T2D / ICD10: E111.6 GB
hum0197.v3.BBJ.TBil.v1.zipカテゴリー: 肝機能 / 形質名: 総ビリルビン / 略称: TBil592 MB
hum0197.v3.BBJ.TC.v1.zipカテゴリー: 血糖・脂質関連 / 形質名: 総コレステロール / 略称: TC591 MB
hum0197.v3.BBJ.TG.v1.zipカテゴリー: 血糖・脂質関連 / 形質名: 中性脂肪 / 略称: TG591 MB
hum0197.v3.BBJ.TP.v1.zipカテゴリー: 血清蛋白質 / 形質名: 総蛋白 / 略称: TP591 MB
hum0197.v3.BBJ.TS.v1.zip疾患名: 中毒性表皮壊死症・スティーヴンス・ジョンソン症候群 / 略称: TEN_SJS / ICD10: L51.1/L51.21.5 GB
hum0197.v3.BBJ.Tat.v1.zip疾患名: 入れ墨 / 略称: Tattoo / ICD10: L81.81.6 GB
hum0197.v3.BBJ.ThC.v1.zip疾患名: 甲状腺癌 / 略称: ThC / ICD10: C731.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Ton.v1.zip疾患名: 扁桃腺炎 / 略称: Tonsillitis / ICD10: J031.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Typ.v1.zip疾患名: 腸チフス / 略称: Typhoid / ICD10: A01.01.6 GB
hum0197.v3.BBJ.UA.v1.zipカテゴリー: 腎機能 / 形質名: 尿酸 / 略称: UA592 MB
hum0197.v3.BBJ.UAP.v1.zip疾患名: 不安定狭心症 / 略称: UAP / ICD10: I20.01.6 GB
hum0197.v3.BBJ.UC.v1.zip疾患名: 潰瘍性大腸炎 / 略称: UC / ICD10: K511.5 GB
hum0197.v3.BBJ.UF.v1.zip疾患名: 子宮筋腫 / 略称: UF / ICD10: D251.6 GB
hum0197.v3.BBJ.UP.v1.zip疾患名: 子宮脱 / 略称: Uterine_prolapse / ICD10: N81.2/N81.3/N81.41.5 GB
hum0197.v3.BBJ.Uro.v1.zip疾患名: 尿管結石 / 略称: Urolithiasis / ICD10: N20.0/N20.21.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Urt.v1.zip疾患名: 蕁麻疹 / 略称: Urticaria / ICD10: L501.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Uve.v1.zip疾患名: ぶどう膜炎 / 略称: Uveitis / ICD10: H201.5 GB
hum0197.v3.BBJ.VA.v1.zip疾患名: 不整脈（心室不整脈） / 略称: Ventricular_Arrhythmia / ICD10: I47.2/I49.0/I49.31.6 GB
hum0197.v3.BBJ.Var.v1.zip疾患名: 下肢静脈瘤 / 略称: Varicose / ICD10: I831.6 GB
hum0197.v3.BBJ.WBC.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 白血球数 / 略称: WBC592 MB
hum0197.v3.BBJ.Zos.v1.zip疾患名: 帯状疱疹 / 略称: Zoster / ICD10: B021.6 GB
hum0197.v3.BBJ.sCr.v1.zipカテゴリー: 腎機能 / 形質名: 血清クレアチニン / 略称: sCr592 MB
hum0197.v3.EUR.AA.v1.zip疾患名: 大動脈瘤 / 略称: Aortic aneurysm / ICD10: I71.1/I71.2/I71.3/I71.4/I71.5/ I71.6/I71.8/I71.9523 MB
hum0197.v3.EUR.AC.v1.zip疾患名: アレルギー性結膜炎 / 略称: Allergic_Conjunctivitis / ICD10: H10.1530 MB
hum0197.v3.EUR.AD.v1.zip疾患名: アトピー性皮膚炎 / 略称: AD / ICD10: L20519 MB
hum0197.v3.EUR.AF.v1.zip疾患名: 不整脈（心房粗細動） / 略称: Atrial_Flutter / ICD10: I48514 MB
hum0197.v3.EUR.AG.v1.zip疾患名: 急性糸球体腎炎 / 略称: Acute_Glomerulonephritis / ICD10: N00531 MB
hum0197.v3.EUR.AIH.v1.zip疾患名: 自己免疫性肝炎 / 略称: AIH / ICD10: K75.4528 MB
hum0197.v3.EUR.AP.v1.zip疾患名: 急性膵炎 / 略称: Acute_Pancreatitis / ICD10: K85522 MB
hum0197.v3.EUR.AR.v1.zip疾患名: アレルギー性鼻炎 / 略称: Allergic_Rhinitis / ICD10: J30520 MB
hum0197.v3.EUR.ARF.v1.zip疾患名: 急性腎不全 / 略称: Acute_Renal_Failure / ICD10: N17521 MB
hum0197.v3.EUR.ATR.v1.zip疾患名: アキレス腱断裂 / 略称: Achilles_tendon_rupture / ICD10: S86.01.6 GB
hum0197.v3.EUR.Abo.v1.zip疾患名: 流産 / 略称: Abortion / ICD10: O03518 MB
hum0197.v3.EUR.Ang.v1.zip疾患名: 狭心症 / 略称: Angina / ICD10: I20514 MB
hum0197.v3.EUR.ApA.v1.zip疾患名: 再生不良性貧血 / 略称: Aplastic_Anemia / ICD10: D60519 MB
hum0197.v3.EUR.As.v1.zip疾患名: 気管支喘息 / 略称: Asthma / ICD10: J45512 MB
hum0197.v3.EUR.BC.v1.zip疾患名: 乳癌 / 略称: BrC / ICD10: C50516 MB
hum0197.v3.EUR.BD.v1.zip疾患名: ベーチェット病 / 略称: Behcet_disease / ICD10: M35.21.5 GB
hum0197.v3.EUR.BP.v1.zip疾患名: 腰痛 / 略称: Back_pain / ICD10: M54.5514 MB
hum0197.v3.EUR.BT.v1.zip疾患名: 脳腫瘍 / 略称: BT / ICD10: C71530 MB
hum0197.v3.EUR.Br.v1.zip疾患名: 気管支炎 / 略称: Bronchitis / ICD10: J20518 MB
hum0197.v3.EUR.Bro.v1.zip疾患名: 気管支拡張症 / 略称: Bronchiectasis / ICD10: J47525 MB
hum0197.v3.EUR.BtC.v1.zip疾患名: 胆嚢・胆管癌 / 略称: BtC / ICD10: C22.1/C23530 MB
hum0197.v3.EUR.CA_Un.v1.zip疾患名: 非破裂性脳動脈瘤 / 略称: CeAn_Unruptured / ICD10: I67.1527 MB
hum0197.v3.EUR.CB.v1.zip疾患名: 慢性気管支炎 / 略称: Chronic_bronchitis / ICD10: J41522 MB
hum0197.v3.EUR.CC.v1.zip疾患名: 大腸癌 / 略称: CRC / ICD10: C18522 MB
hum0197.v3.EUR.CD.v1.zip疾患名: 接触性皮膚炎 / 略称: Contact_dermatitis / ICD10: L23522 MB
hum0197.v3.EUR.CF.v1.zip疾患名: 圧迫骨折 / 略称: Compression_Fracture / ICD10: S32.01.6 GB
hum0197.v3.EUR.CG.v1.zip疾患名: 慢性胃炎 / 略称: Chronic_gastritis / ICD10: K29.4519 MB

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解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者
バイオバンク・ジャパン（179,000名）、UKバイオバンク（361,000名）、FinnGen（136,000名）
形質数：220
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    676,000 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan、FinnGen、UK Biobank
  • 対象集団
    イギリス人、フィンランド人、日本人
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array
プラットフォーム
Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array
QC・フィルタリング
BBJ：We included imputed variants with Rsq > 0.7.
UK Biobank：We excluded the variants with (i) INFO score ≤ 0.8, (ii) MAF ≤ 0.0001 (except for missense and protein-truncating variants annotated by VEP, which were excluded if MAF ≤ 1 × 10-6), and (iii) PHWE ≤ 1 × 10-10.
FinnGen：We excluded variants with an imputation INFO score < 0.8 or MAF < 0.0001.
インピュテーション
BBJ：Eagle、Minimac3
UK Biobank：IMPUTE4
FinnGen：beagle4.1
解析方法
For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM or plink software was used with the same covariates.
バリアント数
BBJ: 13,530,797 variants
UK Biobank: 13,791,467 variants
FinnGen: 16,859,359 variants
表現型データの有無
あり
利用ポリシー
NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)