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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000162

データの種類
215形質のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
567 GB
ファイル形式
  • HTML
  • ZIP
研究
hum0197
公開日
2021-03-22
更新日
2021-03-22
Secondary ID
hum0197.v3.gwas.v1

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表示件数
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2050100

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hum0197.v3.META.DBP.v1.zipカテゴリー: 血圧 / 形質名: 拡張期血圧 / 略称: DBP441 MB
hum0197.v3.META.DC.v1.zip疾患名: 拡張型心筋症 / 略称: Dilated_Cardiomyopathy / ICD10: I42.0622 MB
hum0197.v3.META.DN.v1.zip疾患名: 糖尿病性腎症 / 略称: DM_Nephropathy / ICD10: E11.2793 MB
hum0197.v3.META.Dep.v1.zip疾患名: うつ病 / 略称: Depression / ICD10: F33779 MB
hum0197.v3.META.Dip.v1.zip疾患名: ジフテリア / 略称: Diphtheria / ICD10: A36615 MB
hum0197.v3.META.Dys.v1.zip疾患名: 赤痢 / 略称: Dysentery / ICD10: A03.9620 MB
hum0197.v3.META.EC.v1.zip疾患名: 食道癌 / 略称: EsC / ICD10: C15792 MB
hum0197.v3.META.EM.v1.zip疾患名: 子宮内膜症 / 略称: Endometriosis / ICD10: N80782 MB
hum0197.v3.META.EOS.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 好酸球数 / 略称: EOS440 MB
hum0197.v3.META.EV.v1.zip疾患名: 食道静脈瘤 / 略称: Esophageal_varix / ICD10: I85793 MB
hum0197.v3.META.EcP.v1.zip疾患名: 子宮外妊娠 / 略称: Ect_preg / ICD10: O00787 MB
hum0197.v3.META.EnC.v1.zip疾患名: 子宮体癌 / 略称: EnC / ICD10: C54786 MB
hum0197.v3.META.Ep.v1.zip疾患名: てんかん / 略称: Epilepsy / ICD10: G40/G41781 MB
hum0197.v3.META.FA.v1.zip疾患名: 食物アレルギー / 略称: Food_Allergy / ICD10: Z91.01619 MB
hum0197.v3.META.FNP.v1.zip疾患名: 顔面神経麻痺 / 略称: FacialN_palsy / ICD10: G51.0790 MB
hum0197.v3.META.FS.v1.zip疾患名: 熱性けいれん / 略称: Febrile_Seizure / ICD10: R56.0620 MB
hum0197.v3.META.GBP.v1.zip疾患名: 胆嚢ポリープ / 略称: GB_polyp / ICD10: K82.8622 MB
hum0197.v3.META.GC.v1.zip疾患名: 胃癌 / 略称: GaC / ICD10: C16786 MB
hum0197.v3.META.GD.v1.zip疾患名: バセドウ病 / 略称: GD / ICD10: E05.0785 MB
hum0197.v3.META.GERD.v1.zip疾患名: 逆流性食道炎 / 略称: GERD / ICD10: K21777 MB
hum0197.v3.META.GGT.v1.zipカテゴリー: 肝機能 / 形質名: ガンマグルタミルトランスフェラーゼ / 略称: GGT432 MB
hum0197.v3.META.GP.v1.zip疾患名: 胃ポリープ / 略称: Gastric_polyp / ICD10: K31.7615 MB
hum0197.v3.META.GU.v1.zip疾患名: 胃潰瘍 / 略称: Gastric_Ulcer / ICD10: K25778 MB
hum0197.v3.META.Gla.v1.zip疾患名: 緑内障 / 略称: Glaucoma / ICD10: H40777 MB
hum0197.v3.META.Glucose.v1.zipカテゴリー: 血糖・脂質関連 / 形質名: 血糖 / 略称: Glucose432 MB
hum0197.v3.META.Goi.v1.zip疾患名: 甲状腺腫 / 略称: Goiter / ICD10: E04785 MB
hum0197.v3.META.H03A.v1.zipATC分類: H03A / 説明: 甲状腺製剤409 MB
hum0197.v3.META.HAV.v1.zip疾患名: A型肝炎 / 略称: HAV_hepatitis / ICD10: B15.9629 MB
hum0197.v3.META.HC.v1.zip疾患名: 肥大型心筋症 / 略称: Hypertrophic_Cardiomyopathy / ICD10: I42.1/I42.2795 MB
hum0197.v3.META.HD.v1.zip疾患名: 橋本病 / 略称: Hashimoto_Disease / ICD10: E06.3781 MB
hum0197.v3.META.HDLC.v1.zipカテゴリー: 血糖・脂質関連 / 形質名: HDLコレステロール / 略称: HDLC433 MB
hum0197.v3.META.HI.v1.zip疾患名: 頭部外傷 / 略称: Head_Injury / ICD10: S09613 MB
hum0197.v3.META.HL.v1.zip疾患名: 難聴 / 略称: Hearing_Loss / ICD10: H90777 MB
hum0197.v3.META.Hb.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: ヘモグロビン濃度 / 略称: Hb439 MB
hum0197.v3.META.HbA1c.v1.zipカテゴリー: 血糖・脂質関連 / 形質名: ヘモグロビンA1c / 略称: HbA1c432 MB
hum0197.v3.META.Hei.v1.zipカテゴリー: 計測データ / 形質名: 身長 / 略称: Height437 MB
hum0197.v3.META.Her.v1.zip疾患名: ヘルペス / 略称: Herpes / ICD10: B00623 MB
hum0197.v3.META.Ht.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: ヘマトクリット値 / 略称: Ht439 MB
hum0197.v3.META.Hype.v1.zip疾患名: 甲状腺機能亢進症 / 略称: Hyperthyroidism / ICD10: E05786 MB
hum0197.v3.META.Hypo.v1.zip疾患名: 甲状腺機能低下症 / 略称: Hypothyroidism / ICD10: E03777 MB
hum0197.v3.META.IDA.v1.zip疾患名: 鉄欠乏性貧血 / 略称: Iron_Deficiency_Anemia / ICD10: D50778 MB
hum0197.v3.META.IH.v1.zip疾患名: 脳内出血 / 略称: Intracerebral_Hemorrhage / ICD10: I61787 MB
hum0197.v3.META.ILD.v1.zip疾患名: 間質性肺炎 / 略称: ILD / ICD10: J84.1/J84.8/J84.9787 MB
hum0197.v3.META.IN.v1.zip疾患名: IgA腎症 / 略称: IgA_nephritis / ICD10: N02.8788 MB
hum0197.v3.META.IS.v1.zip疾患名: 脳梗塞 / 略称: IS / ICD10: I63774 MB
hum0197.v3.META.ITP.v1.zip疾患名: 特発性血小板減少性紫斑病 / 略称: Idiopathic_Thrombocytopenic_Purpura / ICD10: D69.3797 MB
hum0197.v3.META.Ile.v1.zip疾患名: 腸閉塞 / 略称: Ileus / ICD10: K56784 MB
hum0197.v3.META.InH.v1.zip疾患名: 鼠径ヘルニア / 略称: Ing_hernia / ICD10: K40781 MB
hum0197.v3.META.Ins.v1.zip疾患名: 不眠症 / 略称: Insomnia / ICD10: F51.0790 MB
hum0197.v3.META.Iri.v1.zip疾患名: 虹彩炎 / 略称: Iritis / ICD10: H20790 MB

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解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者
バイオバンク・ジャパン（179,000名）、UKバイオバンク（361,000名）、FinnGen（136,000名）
形質数：220
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    676,000 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan、FinnGen、UK Biobank
  • 対象集団
    イギリス人、フィンランド人、日本人
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array
プラットフォーム
Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array
QC・フィルタリング
BBJ：We included imputed variants with Rsq > 0.7.
UK Biobank：We excluded the variants with (i) INFO score ≤ 0.8, (ii) MAF ≤ 0.0001 (except for missense and protein-truncating variants annotated by VEP, which were excluded if MAF ≤ 1 × 10-6), and (iii) PHWE ≤ 1 × 10-10.
FinnGen：We excluded variants with an imputation INFO score < 0.8 or MAF < 0.0001.
インピュテーション
BBJ：Eagle、Minimac3
UK Biobank：IMPUTE4
FinnGen：beagle4.1
解析方法
For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM or plink software was used with the same covariates.
バリアント数
BBJ: 13,530,797 variants
UK Biobank: 13,791,467 variants
FinnGen: 16,859,359 variants
表現型データの有無
あり
利用ポリシー
NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)