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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000162

データの種類
215形質のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
567 GB
ファイル形式
  • HTML
  • ZIP
研究
hum0197
公開日
2021-03-22
更新日
2021-03-22
Secondary ID
hum0197.v3.gwas.v1

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hum0197.v3.META.JRA.v1.zip疾患名: 若年性関節リウマチ(JRA) / 略称: JRA / ICD10: M08799 MB
hum0197.v3.META.Kel.v1.zip疾患名: ケロイド / 略称: Keloid / ICD10: L91.0792 MB
hum0197.v3.META.L04.v1.zipATC分類: L04 / 説明: 免疫抑制薬411 MB
hum0197.v3.META.LDLC.v1.zipカテゴリー: 血糖・脂質関連 / 形質名: LDLコレステロール / 略称: LDLC433 MB
hum0197.v3.META.LYM.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: リンパ球数 / 略称: LYM442 MB
hum0197.v3.META.LiC.v1.zip疾患名: 肝癌 / 略称: HepC / ICD10: C22.0781 MB
hum0197.v3.META.LuC.v1.zip疾患名: 肺癌 / 略称: LuC / ICD10: C34783 MB
hum0197.v3.META.M01A.v1.zipATC分類: M01A / 説明: 抗炎症及び抗リウマチ製剤、非ステロイド系404 MB
hum0197.v3.META.M05B.v1.zipATC分類: M05B / 説明: 骨構造とミネラル化に影響する薬剤409 MB
hum0197.v3.META.MA.v1.zip疾患名: 金属アレルギー / 略称: Metal_allergy / ICD10: L23.0621 MB
hum0197.v3.META.MAP.v1.zipカテゴリー: 血圧 / 形質名: 平均血圧 / 略称: MAP440 MB
hum0197.v3.META.MCH.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 平均赤血球ヘモグロビン量 / 略称: MCH441 MB
hum0197.v3.META.MCHC.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 平均赤血球ヘモグロビン濃度 / 略称: MCHC440 MB
hum0197.v3.META.MCV.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 平均赤血球容積 / 略称: MCV441 MB
hum0197.v3.META.MG.v1.zip疾患名: 重症筋無力症 / 略称: MG / ICD10: G70.0629 MB
hum0197.v3.META.MI.v1.zip疾患名: 心筋梗塞 / 略称: MI / ICD10: I21/I22/I23/I24/I25775 MB
hum0197.v3.META.ML.v1.zip疾患名: 悪性リンパ腫 / 略称: Malignant_Lymphoma / ICD10: C81/C82/C83/C84/C85/ C86/C88/C90/C91/C92/ C93/C94/C95/C96790 MB
hum0197.v3.META.MON.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 単球数 / 略称: MON441 MB
hum0197.v3.META.Mas.v1.zip疾患名: 乳腺症 / 略称: Mastopathy / ICD10: N60.1/N60.2/N60.3786 MB
hum0197.v3.META.Men.v1.zip疾患名: メニエル症 / 略称: Meniere / ICD10: H81.0788 MB
hum0197.v3.META.Myo.v1.zip疾患名: 心筋炎 / 略称: Myocarditis / ICD10: I40/I41/I51.4795 MB
hum0197.v3.META.N02A.v1.zipATC分類: N02A / 説明: オピオイド409 MB
hum0197.v3.META.N02BA.v1.zipATC分類: N02BA / 説明: サリチル酸と誘導体403 MB
hum0197.v3.META.N02BE.v1.zipATC分類: N02BE / 説明: アニリド407 MB
hum0197.v3.META.N02C.v1.zipATC分類: N02C / 説明: 抗片頭痛製剤416 MB
hum0197.v3.META.N06A.v1.zipATC分類: N06A / 説明: 抗うつ薬408 MB
hum0197.v3.META.NB.v1.zip疾患名: 神経因性膀胱 / 略称: Neuropathic_Bladder / ICD10: N31791 MB
hum0197.v3.META.NEU.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 好中球数 / 略称: NEU442 MB
hum0197.v3.META.NMI.v1.zip疾患名: 非結核性抗酸菌症 / 略称: Nontuberculous_Mycobacterial_Infection / ICD10: A31.9633 MB
hum0197.v3.META.NP.v1.zip疾患名: 鼻茸 / 略称: Nasal_polyp / ICD10: J33788 MB
hum0197.v3.META.NS.v1.zip疾患名: ネフローゼ症候群 / 略称: Nephrotic_Syndrome / ICD10: N04792 MB
hum0197.v3.META.OC.v1.zip疾患名: 卵巣癌 / 略称: OvC / ICD10: C56789 MB
hum0197.v3.META.OP.v1.zip疾患名: 骨粗鬆症 / 略称: Osteoporosis / ICD10: M80/M81779 MB
hum0197.v3.META.OvC.v1.zip疾患名: 卵巣のう腫 / 略称: Ovarian_Cyst / ICD10: N83.0776 MB
hum0197.v3.META.PA.v1.zip疾患名: 小児喘息 / 略称: Ped_asthma / ICD10: J45781 MB
hum0197.v3.META.PAD.v1.zip疾患名: 閉塞性動脈硬化症(ASO) / 略称: PAD / ICD10: I73.9780 MB
hum0197.v3.META.PD.v1.zip疾患名: パーキンソン病 / 略称: Parkinsons_Disease / ICD10: G20789 MB
hum0197.v3.META.PE.v1.zip疾患名: 妊娠中毒症 / 略称: PreEclampsia / ICD10: O14789 MB
hum0197.v3.META.PF.v1.zip疾患名: 肺線維症 / 略称: Pulmonary_Fibrosis / ICD10: J84.1793 MB
hum0197.v3.META.PKD.v1.zip疾患名: 嚢胞腎 / 略称: Polycystic_Kidney_Disease / ICD10: Q61624 MB
hum0197.v3.META.PLC.v1.zip疾患名: 咽頭・喉頭癌 / 略称: Pharyngeal_Laryngeal_Cancer / ICD10: C32626 MB
hum0197.v3.META.PLT.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 血小板数 / 略称: PLT441 MB
hum0197.v3.META.PM.v1.zip疾患名: 多発性筋炎(PM) / 略称: PM / ICD10: M33.2632 MB
hum0197.v3.META.PP.v1.zipカテゴリー: 血圧 / 形質名: 脈圧 / 略称: PP440 MB
hum0197.v3.META.PT.v1.zip疾患名: 肺結核 / 略称: PTB / ICD10: A15785 MB
hum0197.v3.META.PaC.v1.zip疾患名: 膵癌 / 略称: PaC / ICD10: C25792 MB
hum0197.v3.META.PeD.v1.zip疾患名: 歯周病 / 略称: Periodontal_Disease / ICD10: K05/K06613 MB
hum0197.v3.META.Per.v1.zip疾患名: 心膜炎 / 略称: Pericarditis / ICD10: I30794 MB
hum0197.v3.META.Pl.v1.zip疾患名: 胸膜炎 / 略称: Pleurisy / ICD10: J90/J91785 MB
hum0197.v3.META.Pn.v1.zip疾患名: 肺炎 / 略称: Pneumonia / ICD10: J15776 MB
hum0197.v3.META.Pne.v1.zip疾患名: じん肺 / 略称: Pneumoconiosis / ICD10: J60/J61/J62/J63/J64799 MB
hum0197.v3.META.Pneu.v1.zip疾患名: 気胸 / 略称: Pneumothorax / ICD10: J93790 MB
hum0197.v3.META.Pol.v1.zip疾患名: 花粉症 / 略称: Pollinosis / ICD10: J30779 MB
hum0197.v3.META.PrC.v1.zip疾患名: 前立腺癌 / 略称: PrC / ICD10: C61776 MB
hum0197.v3.META.PsV.v1.zip疾患名: 尋常性乾癬 / 略称: PsV / ICD10: L40787 MB
hum0197.v3.META.Pye.v1.zip疾患名: 腎盂腎炎 / 略称: Pyelonephritis / ICD10: N10780 MB
hum0197.v3.META.R03A.v1.zipATC分類: R03A / 説明: アドレナリン作用薬、吸入薬408 MB
hum0197.v3.META.R03BA.v1.zipATC分類: R03BA / 説明: グルココルチコイド406 MB
hum0197.v3.META.R06A.v1.zipATC分類: R06A / 説明: 全身用抗ヒスタミン薬407 MB
hum0197.v3.META.RA.v1.zip疾患名: 関節リウマチ / 略称: RA / ICD10: M06779 MB
hum0197.v3.META.RBC.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 赤血球数 / 略称: RBC440 MB
hum0197.v3.META.RD.v1.zip疾患名: 網膜剥離 / 略称: Retinal_Detachment / ICD10: H33782 MB
hum0197.v3.META.RF.v1.zip疾患名: リウマチ熱 / 略称: Rheumatic_fever / ICD10: I00/I01796 MB
hum0197.v3.META.RP.v1.zip疾患名: 網膜色素変性症 / 略称: Retinitis_Pigmentosa / ICD10: H35.5607 MB
hum0197.v3.META.RW.v1.zip疾患名: 白癬 / 略称: Ringworm / ICD10: B35626 MB
hum0197.v3.META.S01E.v1.zipATC分類: S01E / 説明: 抗緑内障製剤と縮瞳薬409 MB
hum0197.v3.META.SAP.v1.zip疾患名: 安定狭心症 / 略称: SAP / ICD10: I20.9607 MB
hum0197.v3.META.SAS.v1.zip疾患名: 睡眠時無呼吸症候群 / 略称: SAS / ICD10: G47.3781 MB
hum0197.v3.META.SBP.v1.zipカテゴリー: 血圧 / 形質名: 収縮期血圧 / 略称: SBP440 MB
hum0197.v3.META.SCS.v1.zip疾患名: 脊柱管狭窄症 / 略称: Spinal_canal_stenosis / ICD10: M48.0782 MB
hum0197.v3.META.SD.v1.zip疾患名: 薬物依存症 / 略称: Substance_Dependence / ICD10: F19794 MB
hum0197.v3.META.SH.v1.zip疾患名: くも膜下出血 / 略称: Subarachnoid_Hemorrhage / ICD10: I60788 MB
hum0197.v3.META.SLE.v1.zip疾患名: 全身性エリテマトーデス(SLE) / 略称: SLE / ICD10: M32795 MB
hum0197.v3.META.SS.v1.zip疾患名: シェーグレン(Sjogren)症候群 / 略称: Sjogren_Syndrome / ICD10: M35.0792 MB
hum0197.v3.META.Sar.v1.zip疾患名: サルコイドーシス / 略称: Sarcoidosis / ICD10: D86791 MB
hum0197.v3.META.Sch.v1.zip疾患名: 統合失調症 / 略称: Schizophrenia / ICD10: F20789 MB
hum0197.v3.META.SkC.v1.zip疾患名: 皮膚癌 / 略称: SkC / ICD10: C43/C44784 MB
hum0197.v3.META.T1D.v1.zip疾患名: 1型糖尿病 / 略称: T1D / ICD10: E10782 MB
hum0197.v3.META.T2D.v1.zip疾患名: 2型糖尿病 / 略称: T2D / ICD10: E11771 MB
hum0197.v3.META.TBil.v1.zipカテゴリー: 肝機能 / 形質名: 総ビリルビン / 略称: TBil432 MB
hum0197.v3.META.TC.v1.zipカテゴリー: 血糖・脂質関連 / 形質名: 総コレステロール / 略称: TC432 MB
hum0197.v3.META.TG.v1.zipカテゴリー: 血糖・脂質関連 / 形質名: 中性脂肪 / 略称: TG432 MB
hum0197.v3.META.TP.v1.zipカテゴリー: 血清蛋白質 / 形質名: 総蛋白 / 略称: TP433 MB
hum0197.v3.META.TS.v1.zip疾患名: 中毒性表皮壊死症・スティーヴンス・ジョンソン症候群 / 略称: TEN_SJS / ICD10: L51.1/L51.2799 MB
hum0197.v3.META.Tat.v1.zip疾患名: 入れ墨 / 略称: Tattoo / ICD10: L81.8624 MB
hum0197.v3.META.ThC.v1.zip疾患名: 甲状腺癌 / 略称: ThC / ICD10: C73793 MB
hum0197.v3.META.Ton.v1.zip疾患名: 扁桃腺炎 / 略称: Tonsillitis / ICD10: J03784 MB
hum0197.v3.META.Typ.v1.zip疾患名: 腸チフス / 略称: Typhoid / ICD10: A01.0621 MB
hum0197.v3.META.UA.v1.zipカテゴリー: 腎機能 / 形質名: 尿酸 / 略称: UA431 MB
hum0197.v3.META.UAP.v1.zip疾患名: 不安定狭心症 / 略称: UAP / ICD10: I20.0779 MB
hum0197.v3.META.UC.v1.zip疾患名: 潰瘍性大腸炎 / 略称: UC / ICD10: K51786 MB
hum0197.v3.META.UF.v1.zip疾患名: 子宮筋腫 / 略称: UF / ICD10: D25772 MB
hum0197.v3.META.UP.v1.zip疾患名: 子宮脱 / 略称: Uterine_prolapse / ICD10: N81.2/N81.3/N81.4780 MB
hum0197.v3.META.Uro.v1.zip疾患名: 尿管結石 / 略称: Urolithiasis / ICD10: N20.0/N20.2778 MB
hum0197.v3.META.Urt.v1.zip疾患名: 蕁麻疹 / 略称: Urticaria / ICD10: L50784 MB
hum0197.v3.META.Uve.v1.zip疾患名: ぶどう膜炎 / 略称: Uveitis / ICD10: H20789 MB
hum0197.v3.META.VA.v1.zip疾患名: 不整脈（心室不整脈） / 略称: Ventricular_Arrhythmia / ICD10: I47.2/I49.0/I49.3619 MB
hum0197.v3.META.Var.v1.zip疾患名: 下肢静脈瘤 / 略称: Varicose / ICD10: I83780 MB
hum0197.v3.META.WBC.v1.zipカテゴリー: 血球数 / 形質名: 白血球数 / 略称: WBC441 MB
hum0197.v3.META.Zos.v1.zip疾患名: 帯状疱疹 / 略称: Zoster / ICD10: B02619 MB

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解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者
バイオバンク・ジャパン（179,000名）、UKバイオバンク（361,000名）、FinnGen（136,000名）
形質数：220
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    676,000 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan、FinnGen、UK Biobank
  • 対象集団
    イギリス人、フィンランド人、日本人
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array
プラットフォーム
Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array
QC・フィルタリング
BBJ：We included imputed variants with Rsq > 0.7.
UK Biobank：We excluded the variants with (i) INFO score ≤ 0.8, (ii) MAF ≤ 0.0001 (except for missense and protein-truncating variants annotated by VEP, which were excluded if MAF ≤ 1 × 10-6), and (iii) PHWE ≤ 1 × 10-10.
FinnGen：We excluded variants with an imputation INFO score < 0.8 or MAF < 0.0001.
インピュテーション
BBJ：Eagle、Minimac3
UK Biobank：IMPUTE4
FinnGen：beagle4.1
解析方法
For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM or plink software was used with the same covariates.
バリアント数
BBJ: 13,530,797 variants
UK Biobank: 13,791,467 variants
FinnGen: 16,859,359 variants
表現型データの有無
あり
利用ポリシー
NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)