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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000162

データの種類
215形質のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
567 GB
ファイル形式
  • HTML
  • ZIP
研究
hum0197
公開日
2021-03-22
更新日
2021-03-22
Secondary ID
hum0197.v3.gwas.v1

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hum0197.v3.EUR.Hype.v1.zip疾患名: 甲状腺機能亢進症 / 略称: Hyperthyroidism / ICD10: E05522 MB
hum0197.v3.EUR.Hypo.v1.zip疾患名: 甲状腺機能低下症 / 略称: Hypothyroidism / ICD10: E03513 MB
hum0197.v3.EUR.IDA.v1.zip疾患名: 鉄欠乏性貧血 / 略称: Iron_Deficiency_Anemia / ICD10: D50517 MB
hum0197.v3.EUR.IH.v1.zip疾患名: 脳内出血 / 略称: Intracerebral_Hemorrhage / ICD10: I61525 MB
hum0197.v3.EUR.ILD.v1.zip疾患名: 間質性肺炎 / 略称: ILD / ICD10: J84.1/J84.8/J84.9524 MB
hum0197.v3.EUR.IN.v1.zip疾患名: IgA腎症 / 略称: IgA_nephritis / ICD10: N02.8521 MB
hum0197.v3.EUR.IS.v1.zip疾患名: 脳梗塞 / 略称: IS / ICD10: I63516 MB
hum0197.v3.EUR.ITP.v1.zip疾患名: 特発性血小板減少性紫斑病 / 略称: Idiopathic_Thrombocytopenic_Purpura / ICD10: D69.3530 MB
hum0197.v3.EUR.Ile.v1.zip疾患名: 腸閉塞 / 略称: Ileus / ICD10: K56521 MB
hum0197.v3.EUR.InH.v1.zip疾患名: 鼠径ヘルニア / 略称: Ing_hernia / ICD10: K40519 MB
hum0197.v3.EUR.Ins.v1.zip疾患名: 不眠症 / 略称: Insomnia / ICD10: F51.0524 MB
hum0197.v3.EUR.Iri.v1.zip疾患名: 虹彩炎 / 略称: Iritis / ICD10: H20522 MB
hum0197.v3.EUR.JRA.v1.zip疾患名: 若年性関節リウマチ(JRA) / 略称: JRA / ICD10: M08531 MB
hum0197.v3.EUR.Kel.v1.zip疾患名: ケロイド / 略称: Keloid / ICD10: L91.0528 MB
hum0197.v3.EUR.LiC.v1.zip疾患名: 肝癌 / 略称: HepC / ICD10: C22.0517 MB
hum0197.v3.EUR.LuC.v1.zip疾患名: 肺癌 / 略称: LuC / ICD10: C34523 MB
hum0197.v3.EUR.MA.v1.zip疾患名: 金属アレルギー / 略称: Metal_allergy / ICD10: L23.01.6 GB
hum0197.v3.EUR.MG.v1.zip疾患名: 重症筋無力症 / 略称: MG / ICD10: G70.01.5 GB
hum0197.v3.EUR.MI.v1.zip疾患名: 心筋梗塞 / 略称: MI / ICD10: I21/I22/I23/I24/I25516 MB
hum0197.v3.EUR.ML.v1.zip疾患名: 悪性リンパ腫 / 略称: Malignant_Lymphoma / ICD10: C81/C82/C83/C84/C85/ C86/C88/C90/C91/C92/ C93/C94/C95/C96524 MB
hum0197.v3.EUR.Mas.v1.zip疾患名: 乳腺症 / 略称: Mastopathy / ICD10: N60.1/N60.2/N60.3521 MB
hum0197.v3.EUR.Men.v1.zip疾患名: メニエル症 / 略称: Meniere / ICD10: H81.0525 MB
hum0197.v3.EUR.Myo.v1.zip疾患名: 心筋炎 / 略称: Myocarditis / ICD10: I40/I41/I51.4528 MB
hum0197.v3.EUR.NB.v1.zip疾患名: 神経因性膀胱 / 略称: Neuropathic_Bladder / ICD10: N31525 MB
hum0197.v3.EUR.NMI.v1.zip疾患名: 非結核性抗酸菌症 / 略称: Nontuberculous_Mycobacterial_Infection / ICD10: A31.91.5 GB
hum0197.v3.EUR.NP.v1.zip疾患名: 鼻茸 / 略称: Nasal_polyp / ICD10: J33521 MB
hum0197.v3.EUR.NS.v1.zip疾患名: ネフローゼ症候群 / 略称: Nephrotic_Syndrome / ICD10: N04530 MB
hum0197.v3.EUR.OC.v1.zip疾患名: 卵巣癌 / 略称: OvC / ICD10: C56527 MB
hum0197.v3.EUR.OP.v1.zip疾患名: 骨粗鬆症 / 略称: Osteoporosis / ICD10: M80/M81520 MB
hum0197.v3.EUR.OvC.v1.zip疾患名: 卵巣のう腫 / 略称: Ovarian_Cyst / ICD10: N83.0515 MB
hum0197.v3.EUR.PA.v1.zip疾患名: 小児喘息 / 略称: Ped_asthma / ICD10: J45517 MB
hum0197.v3.EUR.PAD.v1.zip疾患名: 閉塞性動脈硬化症(ASO) / 略称: PAD / ICD10: I73.9519 MB
hum0197.v3.EUR.PD.v1.zip疾患名: パーキンソン病 / 略称: Parkinsons_Disease / ICD10: G20524 MB
hum0197.v3.EUR.PE.v1.zip疾患名: 妊娠中毒症 / 略称: PreEclampsia / ICD10: O14523 MB
hum0197.v3.EUR.PF.v1.zip疾患名: 肺線維症 / 略称: Pulmonary_Fibrosis / ICD10: J84.1527 MB
hum0197.v3.EUR.PKD.v1.zip疾患名: 嚢胞腎 / 略称: Polycystic_Kidney_Disease / ICD10: Q611.5 GB
hum0197.v3.EUR.PLC.v1.zip疾患名: 咽頭・喉頭癌 / 略称: Pharyngeal_Laryngeal_Cancer / ICD10: C321.6 GB
hum0197.v3.EUR.PM.v1.zip疾患名: 多発性筋炎(PM) / 略称: PM / ICD10: M33.21.5 GB
hum0197.v3.EUR.PT.v1.zip疾患名: 肺結核 / 略称: PTB / ICD10: A15526 MB
hum0197.v3.EUR.PaC.v1.zip疾患名: 膵癌 / 略称: PaC / ICD10: C25528 MB
hum0197.v3.EUR.PeD.v1.zip疾患名: 歯周病 / 略称: Periodontal_Disease / ICD10: K05/K061.6 GB
hum0197.v3.EUR.Per.v1.zip疾患名: 心膜炎 / 略称: Pericarditis / ICD10: I30527 MB
hum0197.v3.EUR.Pl.v1.zip疾患名: 胸膜炎 / 略称: Pleurisy / ICD10: J90/J91520 MB
hum0197.v3.EUR.Pn.v1.zip疾患名: 肺炎 / 略称: Pneumonia / ICD10: J15516 MB
hum0197.v3.EUR.Pne.v1.zip疾患名: じん肺 / 略称: Pneumoconiosis / ICD10: J60/J61/J62/J63/J64532 MB
hum0197.v3.EUR.Pneu.v1.zip疾患名: 気胸 / 略称: Pneumothorax / ICD10: J93527 MB
hum0197.v3.EUR.Pol.v1.zip疾患名: 花粉症 / 略称: Pollinosis / ICD10: J30522 MB
hum0197.v3.EUR.PrC.v1.zip疾患名: 前立腺癌 / 略称: PrC / ICD10: C61516 MB
hum0197.v3.EUR.PsV.v1.zip疾患名: 尋常性乾癬 / 略称: PsV / ICD10: L40520 MB
hum0197.v3.EUR.Pye.v1.zip疾患名: 腎盂腎炎 / 略称: Pyelonephritis / ICD10: N10517 MB
hum0197.v3.EUR.RA.v1.zip疾患名: 関節リウマチ / 略称: RA / ICD10: M06518 MB
hum0197.v3.EUR.RD.v1.zip疾患名: 網膜剥離 / 略称: Retinal_Detachment / ICD10: H33519 MB
hum0197.v3.EUR.RF.v1.zip疾患名: リウマチ熱 / 略称: Rheumatic_fever / ICD10: I00/I01527 MB
hum0197.v3.EUR.RW.v1.zip疾患名: 白癬 / 略称: Ringworm / ICD10: B351.5 GB
hum0197.v3.EUR.SAP.v1.zip疾患名: 安定狭心症 / 略称: SAP / ICD10: I20.91.6 GB
hum0197.v3.EUR.SAS.v1.zip疾患名: 睡眠時無呼吸症候群 / 略称: SAS / ICD10: G47.3516 MB
hum0197.v3.EUR.SCS.v1.zip疾患名: 脊柱管狭窄症 / 略称: Spinal_canal_stenosis / ICD10: M48.0518 MB
hum0197.v3.EUR.SD.v1.zip疾患名: 薬物依存症 / 略称: Substance_Dependence / ICD10: F19526 MB
hum0197.v3.EUR.SH.v1.zip疾患名: くも膜下出血 / 略称: Subarachnoid_Hemorrhage / ICD10: I60525 MB
hum0197.v3.EUR.SLE.v1.zip疾患名: 全身性エリテマトーデス(SLE) / 略称: SLE / ICD10: M32530 MB
hum0197.v3.EUR.SS.v1.zip疾患名: シェーグレン(Sjogren)症候群 / 略称: Sjogren_Syndrome / ICD10: M35.0526 MB
hum0197.v3.EUR.Sar.v1.zip疾患名: サルコイドーシス / 略称: Sarcoidosis / ICD10: D86524 MB
hum0197.v3.EUR.Sch.v1.zip疾患名: 統合失調症 / 略称: Schizophrenia / ICD10: F20521 MB
hum0197.v3.EUR.SkC.v1.zip疾患名: 皮膚癌 / 略称: SkC / ICD10: C43/C44517 MB
hum0197.v3.EUR.T1D.v1.zip疾患名: 1型糖尿病 / 略称: T1D / ICD10: E10523 MB
hum0197.v3.EUR.T2D.v1.zip疾患名: 2型糖尿病 / 略称: T2D / ICD10: E11513 MB
hum0197.v3.EUR.TS.v1.zip疾患名: 中毒性表皮壊死症・スティーヴンス・ジョンソン症候群 / 略称: TEN_SJS / ICD10: L51.1/L51.2531 MB
hum0197.v3.EUR.Tat.v1.zip疾患名: 入れ墨 / 略称: Tattoo / ICD10: L81.81.5 GB
hum0197.v3.EUR.ThC.v1.zip疾患名: 甲状腺癌 / 略称: ThC / ICD10: C73528 MB
hum0197.v3.EUR.Ton.v1.zip疾患名: 扁桃腺炎 / 略称: Tonsillitis / ICD10: J03518 MB
hum0197.v3.EUR.Typ.v1.zip疾患名: 腸チフス / 略称: Typhoid / ICD10: A01.01.6 GB
hum0197.v3.EUR.UAP.v1.zip疾患名: 不安定狭心症 / 略称: UAP / ICD10: I20.0519 MB
hum0197.v3.EUR.UC.v1.zip疾患名: 潰瘍性大腸炎 / 略称: UC / ICD10: K51520 MB
hum0197.v3.EUR.UF.v1.zip疾患名: 子宮筋腫 / 略称: UF / ICD10: D25514 MB
hum0197.v3.EUR.UP.v1.zip疾患名: 子宮脱 / 略称: Uterine_prolapse / ICD10: N81.2/N81.3/N81.4516 MB
hum0197.v3.EUR.Uro.v1.zip疾患名: 尿管結石 / 略称: Urolithiasis / ICD10: N20.0/N20.2520 MB
hum0197.v3.EUR.Urt.v1.zip疾患名: 蕁麻疹 / 略称: Urticaria / ICD10: L50527 MB
hum0197.v3.EUR.Uve.v1.zip疾患名: ぶどう膜炎 / 略称: Uveitis / ICD10: H20522 MB
hum0197.v3.EUR.VA.v1.zip疾患名: 不整脈（心室不整脈） / 略称: Ventricular_Arrhythmia / ICD10: I47.2/I49.0/I49.31.5 GB
hum0197.v3.EUR.Var.v1.zip疾患名: 下肢静脈瘤 / 略称: Varicose / ICD10: I83515 MB
hum0197.v3.EUR.Zos.v1.zip疾患名: 帯状疱疹 / 略称: Zoster / ICD10: B021.5 GB
hum0197.v3.META.A02B.v1.zipATC分類: A02B / 説明: 消化性潰瘍と胃食道逆流用薬403 MB
hum0197.v3.META.A10.v1.zipATC分類: A10 / 説明: 糖尿病用薬405 MB
hum0197.v3.META.AA.v1.zip疾患名: 大動脈瘤 / 略称: Aortic aneurysm / ICD10: I71.1/I71.2/I71.3/I71.4/I71.5/ I71.6/I71.8/I71.9786 MB
hum0197.v3.META.AC.v1.zip疾患名: アレルギー性結膜炎 / 略称: Allergic_Conjunctivitis / ICD10: H10.1789 MB
hum0197.v3.META.AD.v1.zip疾患名: アトピー性皮膚炎 / 略称: AD / ICD10: L20780 MB
hum0197.v3.META.AF.v1.zip疾患名: 不整脈（心房粗細動） / 略称: Atrial_Flutter / ICD10: I48776 MB
hum0197.v3.META.AG.v1.zip疾患名: 急性糸球体腎炎 / 略称: Acute_Glomerulonephritis / ICD10: N00797 MB
hum0197.v3.META.AIH.v1.zip疾患名: 自己免疫性肝炎 / 略称: AIH / ICD10: K75.4795 MB
hum0197.v3.META.ALP.v1.zipカテゴリー: 肝機能 / 形質名: アルカリフォスファターゼ / 略称: ALP432 MB
hum0197.v3.META.ALT.v1.zipカテゴリー: 肝機能 / 形質名: アラニンアミノ基転移酵素 / 略称: ALT431 MB
hum0197.v3.META.AP.v1.zip疾患名: 急性膵炎 / 略称: Acute_Pancreatitis / ICD10: K85786 MB
hum0197.v3.META.AR.v1.zip疾患名: アレルギー性鼻炎 / 略称: Allergic_Rhinitis / ICD10: J30779 MB
hum0197.v3.META.ARF.v1.zip疾患名: 急性腎不全 / 略称: Acute_Renal_Failure / ICD10: N17786 MB
hum0197.v3.META.AST.v1.zipカテゴリー: 肝機能 / 形質名: アスパラギン酸アミノ基転移酵素 / 略称: AST432 MB
hum0197.v3.META.ATR.v1.zip疾患名: アキレス腱断裂 / 略称: Achilles_tendon_rupture / ICD10: S86.0617 MB
hum0197.v3.META.Abo.v1.zip疾患名: 流産 / 略称: Abortion / ICD10: O03784 MB
hum0197.v3.META.Alb.v1.zipカテゴリー: 血清蛋白質 / 形質名: アルブミン / 略称: Alb432 MB
hum0197.v3.META.Ang.v1.zip疾患名: 狭心症 / 略称: Angina / ICD10: I20773 MB
hum0197.v3.META.ApA.v1.zip疾患名: 再生不良性貧血 / 略称: Aplastic_Anemia / ICD10: D60787 MB

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解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者
バイオバンク・ジャパン（179,000名）、UKバイオバンク（361,000名）、FinnGen（136,000名）
形質数：220
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    676,000 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan、FinnGen、UK Biobank
  • 対象集団
    イギリス人、フィンランド人、日本人
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array
プラットフォーム
Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array
QC・フィルタリング
BBJ：We included imputed variants with Rsq > 0.7.
UK Biobank：We excluded the variants with (i) INFO score ≤ 0.8, (ii) MAF ≤ 0.0001 (except for missense and protein-truncating variants annotated by VEP, which were excluded if MAF ≤ 1 × 10-6), and (iii) PHWE ≤ 1 × 10-10.
FinnGen：We excluded variants with an imputation INFO score < 0.8 or MAF < 0.0001.
インピュテーション
BBJ：Eagle、Minimac3
UK Biobank：IMPUTE4
FinnGen：beagle4.1
解析方法
For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM or plink software was used with the same covariates.
バリアント数
BBJ: 13,530,797 variants
UK Biobank: 13,791,467 variants
FinnGen: 16,859,359 variants
表現型データの有無
あり
利用ポリシー
NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)