2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
- 公開日
- 2026-05-21
- 更新日
- 2026-05-21
- 研究
- hum0516
- データの種類
- NGS(Target Capture)
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- JGA Study
- JGAS000812
解析手法
Targeted DNA sequencing
- 材料と対象者
乳がん(ICD10: C50.9): 127症例 原発性99症例: 105検体 転移再発34症例: 45検体 *以下の同一症例から複数検体を解析対象とした例を含む 5症例: 原発性2検体(術前化学療法前後の1検体ずつ) 1症例: 原発性2検体(術前化学療法前後の1検体ずつ)および転移再発1検体の合計3検体 5症例: 原発性1検体および転移再発1検体の合計2検体 7症例: 転移再発2検体 2症例: 転移再発3検体
- 実験方法
Target Capture
- ターゲット
26遺伝子(AHNAK、APH1A、ATIC、AVL9、BRD8、CASP14、CCDC50、CLN3、CYP1A1、DBNDD1、ERBB2、ESR1、ESRP2、KDM2A、KYNU、LRBA、MFSD10、RERE、SDK1、SIDT2、SLC12A5、SYNPO2、SYTL2、TUBG2、USP34、VPS28)
- プラットフォーム
Illumina [NovaSeq 6000]
- 試料説明
末梢血血漿中cfDNA
- ライブラリ構築
KAPA Hyper Prep Kit、xGen Duplex Seq Adapter-Tech Access
- リードタイプ
Paired-end
- リード長
100bp x 2
- マッピング
Burrows-Wheeler aligner(BWA; version 0.5.9-r16)
- マッピング品質
MAPQ によるフィルタリングは実施していない
- リファレンス配列
GRCh37
- カバレッジ
200x
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
68.8 GB(bam)
- 利用ポリシー