本文へ
NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000748

データの種類
NGS(Exome)
NGS(RNA-seq)
NGS(Target Capture)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
454 GB
ファイル形式
  • FASTQ
  • BAM
研究
hum0409
公開日
2023-06-27
更新日
2023-06-27

解析手法

WES

材料と対象者
MDM2増幅内膜肉腫 (ICD-O-3:9137/3):11症例
FFPE腫瘍組織:13検体
対照正常血液細胞:11検体
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    24 (混在)
試料説明
腫瘍組織および正常血液細胞から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    混在
試料の入手元
N/A
実験方法
WES
測定対象
N/A
試薬キット
KAPA Hyper Prep Kit
SureSelect Human All Exon V7
SureSelect XT Reagent Kit
断片化
超音波断片化 (Covaris)
プラットフォーム
Illumina NextSeq 500
リードタイプ
ペアエンド
リード長
75 bp

RNA-seq

材料と対象者
MDM2増幅内膜肉腫 (ICD-O-3:9137/3):10症例
FFPE腫瘍組織:12検体
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    12 (検体数)
試料説明
FFPE腫瘍組織から抽出したRNA
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
RNA-seq
測定対象
N/A
試薬キット
SureSelect Human All Exon V7
SureSelect XT HS2 RNA Reagent Kit
断片化
N/A
プラットフォーム
Illumina NextSeq 500
リードタイプ
ペアエンド
リード長
145 bp

Targeted DNA sequencing

材料と対象者
MDM2増幅内膜肉腫 (ICD-O-3:9137/3):10症例
血液試料中のセルフリーDNA(cfDNA):26検体
対照正常血液細胞:10検体
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    36 (混在)
試料説明
血中cfDNAおよび正常血液細胞から抽出したDNA
  • 組織
    cfDNA、末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    混在
試料の入手元
N/A
実験方法
Targeted DNA sequencing
測定対象
737遺伝子
試薬キット
Twist Library Preparation EF Kit
断片化
酵素反応
プラットフォーム
Illumina NovaSeq 6000
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp
参照ゲノム
GRCh38
マッピング
BWA
マッピング品質
0以上
カバレッジ (深度)
438–2221x