データセット ID
JGAD000660
- データの種類
- BBJ第一コホート180,882名を男女別に7つのバッチに分けて実施したImputationデータならびにindexデータ
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 11.1 TB
- ファイル形式
- VCF
- TBI
- 研究
- hum0311
- 公開日
- 2022-08-12
- 更新日
- 2022-08-12
- DDBJ Search
- JGAD000660 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000541 (新しいタブで開きます)
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
- BBJ第一コホート（47疾患）：180,882名
ICD10：A15-A16、B16-B17.0、B18.0-B18.1、B17.1、B18.2、C15、C16、C18、C22、C23-C24、C25、C33-C34、C50、C53、C54、C56、C61、C81、D25、E05、E10、E78.0-E78.5、G12、G40-G41、H25-H26、H40-H42、I20、I21-I22、I44-I49、I50、I60、I69.0、I63、I69.3、I70、J30、J41-J44、J45-J46、J80-J84、K05、K74.3-K74.6、L00-L99、L20、M05-M06、M80-M82、N04、N20-N23、N80、R00-R9 - 健康状態罹患
- 対象者数180,882 (人数)
- 対象集団東アジア人
- 試料説明
- 末梢血（一部唾液）から抽出したDNA
- 組織末梢血、唾液
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit - プラットフォーム
- Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome - 参照ゲノム
- GRCh38
- QC・フィルタリング
- imputation前のQC:
Before imputation, we excluded SNPs using the following criteria:
Heterozygosity count for each chip < 5
P-value for Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) for each chip < 1.0 x 10^-6
*- Genotype concordance rate with whole-genome sequencing (WGS) for 939 samples < 99.5% and its non-reference discordance rate >= 0.5%
Lower call rate SNPs if the position was the same when merging datasets
Call rate < 99%*
P-values for chrX SNPs were calculated by using female samples
We also excluded samples using the following criteria:
Call Rate < 98%
Samples whose inferred sex was not matched with the clinical information
Lower call rate samples for duplicated or monozygotic twin in the dataset
Outliers from East Asian clusters from principal component analysis with 1KGp3v5 samples. - インピュテーション
- Eagle software (v2.4.1) without a reference panel
Minimac4 software (v1.0.2) - 解析方法
- GenomeStudio Software
- バリアント数
- 常染色体: 515,587 SNVs
X染色体: 11,140 SNVs - 表現型データの有無
- あり