2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
- 公開日
- 2022-08-12
- 更新日
- 2025-06-11
- 研究
- hum0311
- データの種類
- BBJ第一コホート180,882名を男女別に7つのバッチに分けて実施したImputationデータならびにindexデータ
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- JGA Study
- JGAS000541
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
BBJ第一コホート(47疾患): 180,882名 ICD10: A15-A16、B16-B17.0、B18.0-B18.1、B17.1、B18.2、C15、C16、C18、C22、C23-C24、C25、C33-C34、C50、C53、C54、C56、C61、C81、D25、E05、E10、E78.0-E78.5、G12、G40-G41、H25-H26、H40-H42、I20、I21-I22、I44-I49、I50、I60、I69.0、I63、I69.3、I70、J30、J41-J44、J45-J46、J80-J84、K05、K74.3-K74.6、L00-L99、L20、M05-M06、M80-M82、N04、N20-N23、N80、R00-R9
- 実験方法
genome wide SNVs
- プラットフォーム
Illumina [HumanOmniExpressExome、HumanOmniExpress、HumanExome]
- 試料説明
末梢血(一部唾液)から抽出したDNA
- 試薬
HumanOmniExpressExome-8、HumanOmniExpress-12、HumanExome-12 kit
- 解析方法
GenomeStudio Software Eagle software (v2.4.1) without a reference panel Minimac4 software (v1.0.2)
- フィルタリング
imputation前のQC: Before imputation, we excluded SNPs using the following criteria:
- Heterozygosity count for each chip < 5
- P-value for Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) for each chip < 1.0 x 10^-6 *- Genotype concordance rate with whole-genome sequencing (WGS) for 939 samples < 99.5% and its non-reference discordance rate >= 0.5%
- Lower call rate SNPs if the position was the same when merging datasets
- Call rate < 99%* P-values for chrX SNPs were calculated by using female samples
We also excluded samples using the following criteria:
- Call Rate < 98%
- Samples whose inferred sex was not matched with the clinical information
- Lower call rate samples for duplicated or monozygotic twin in the dataset
- Outliers from East Asian clusters from principal component analysis with 1KGp3v5 samples.
- リファレンス配列
TOPMed reference panel (Version R2 on GRC38)
- バリアント数
常染色体: 515,587 SNVs(GRCh38) X染色体: 11,140 SNVs(GRCh38)
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
11.1 TB (vcf、tbi)
- 利用ポリシー