データセット ID
JGAD000625
- データの種類
- NGS（WGS）のbam/gvcfデータ
- アクセス制限
- 制限公開（Type II）
- 総データ量
- 17 B
- ファイル形式
- TXT
- 研究
- hum0184
- 公開日
- 2022-02-17
- 更新日
- 2022-02-17
- DDBJ Search
- JGAD000625 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000239 (新しいタブで開きます)
解析手法
WGS
- 材料と対象者
- 日本人一般住民：4,566名
- 対象者数4566 (人数)
- 対象集団日本人
- 試料説明
- JGAD000338のfastqファイル
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 実験方法
- WGS
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
Illumina NovaSeq 6000 - 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- BWA mem 0.7.12
- リード重複除去
- Picard 2.10.6
- 再アライメント・塩基品質補正
- GATK 3.7
- マッピング品質
- GATK 3.7 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外
- QC・フィルタリング
- リードのbase qualityが全体的に悪い検体、リード毎の%GCの結果にて異常を示した検体を除去。
Alignment後、Low mapping rate検体、Insert sizeがおかしい検体、メタデータの性別情報とalingment結果より推定される性別情報が不一致な検体、性染色体異常疑いの検体を除去。
Genotyping時に、VQSR、DP/GP filter (DP < 5, GQ < 20, DP > 60 && GQ < 95を除去)、heterozygosity filter (F>=0.05 を除去)、HWE filter (p < 10-6を除去)、Repeat & Low Complexity filterを実施。
1000 genomes projectと合わせたPCAを実施し、日本人クラスタから大きく外れる検体を除外。
その後、Genome-In-A-Bottleプロジェクトから公開されているHighConfidenceRegionリストに記載のある領域のバリアントにフラグを付与。 - 解析方法
- GATK 3.7 HaplotypeCaller
- カバレッジ (深度)
- HiSeq 2500: 31.8x
NovaSeq 6000: 28x - バリアント数
- 常染色体: 10,202,908
X染色体: 410,435
常染色体: 76,768,387
X染色体: 2,898,518 - データ概要
- GEnome Medical alliance Japan（GEM Japan, GEM-J）の取り組みとして、GATK Best Practicesに準拠した方法により、GRCh37の参照ゲノム配列へのマッピングおよびバリアント検知を実施した際のデータです。詳しくはこちらをご覧ください。