2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
- 公開日
- 2021-06-04
- 更新日
- 2021-06-04
- 研究
- hum0233
- データの種類
- NGS(Exome) NGS(RNA-seq) SNPアレイ メチル化アレイ NGS(WGBS)
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- JGA Study
- JGAS000236
解析手法
WES
- 材料と対象者
小児肝腫瘍(ICD10: C22.0、C22.2): 112症例 腫瘍組織: 112検体 非腫瘍組織: 112検体
- 実験方法
Exome
- プラットフォーム
Illumina [HiSeq 2500]
- 試料説明
腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA
- ライブラリ構築
SureSelect XT Exome V5 Custom kit
- 断片化
超音波断片化(Covaris S2)
- リードタイプ
Paired-end
- リード長
100 bp
- マッピング
BWA, Karkinos(in-house mapper)
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
2 TB(bam [ref: hg19])
- 利用ポリシー
RNA-seq
- 材料と対象者
小児肝腫瘍(ICD10: C22.0、C22.2): 113症例 腫瘍組織: 111検体 非腫瘍組織: 28検体 (腫瘍組織・非腫瘍組織ペア26症例、腫瘍組織のみ85症例、非腫瘍組織のみ2症例)
- 実験方法
RNA-seq
- プラットフォーム
Illumina [HiSeq 2500]
- 試料説明
腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA
- ライブラリ構築
TruSeq RNA LT Sample Prep Kit
- 断片化
上記キットに準拠
- リードタイプ
Paired-end
- リード長
100 bp
- マッピング
BWA, Finemap(in-house mapper)
- 遺伝子数
86,817
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
2 TB(bam [ref: hg19]、FPKM値 [txt])
- 利用ポリシー
Genotyping by array
- 材料と対象者
小児肝腫瘍(ICD10: C22.0、C22.2): 112症例 腫瘍組織: 112検体 非腫瘍組織: 112検体
- 実験方法
genome wide SNPs
- プラットフォーム
Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0]
- 試料説明
腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA
- 試薬
Affymetrix Genome-Wide Human SNP Assay Kit 6.0
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
2 TB(CEL)
- 利用ポリシー
WGBS
- 材料と対象者
小児肝腫瘍(ICD10: C22.0、C22.2): 21症例 腫瘍組織: 20検体 非腫瘍組織: 3検体 (腫瘍組織・非腫瘍組織ペア2症例、腫瘍組織のみ18症例、非腫瘍組織のみ1症例)
- 実験方法
WGBS
- プラットフォーム
Illumina [HiSeq 2500]
- 試料説明
腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA
- ライブラリ構築
EZ DNA Methylation-Gold
- 断片化
Bisulfite変換に伴うDNA切断
- リードタイプ
Paired-end
- リード長
100 bp
- 解析方法
Bismark(v0.14.3)
- フィルタリング
high mapping efficiency(58.3%)
- マッピング
Bowtie2 v2.2.5(Bismark v0.14.3)
- カバレッジ
19.7X
- 総リード数とユニークマップリード数
Total reads: 627,297,250(mean) / Uniquely mapped reads: 364,372,627(mean)
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
2 TB(bigwig [ref: hg19])
- 利用ポリシー
メチル化アレイ
- 材料と対象者
小児肝腫瘍(ICD10: C22.0、C22.2): 146症例 腫瘍組織: 146検体 非腫瘍組織: 32検体 (腫瘍組織・非腫瘍組織ペア32症例、腫瘍組織のみ114症例、非腫瘍組織のみ0症例)
- 実験方法
メチル化アレイ
- プラットフォーム
Illumina [Infinium Human Methylation 450K BeadChip]
- 試料説明
腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA
- 試薬
Infinium HumanMethylation450 BeadChip
- 解析方法
Genome Studio
- 正規化
following the standard protocol of Genome Studio
- プローブ数
485,577
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
2 TB(beta value [txt、ref: hg19])
- 利用ポリシー