データセット ID
JGAD000334
- データの種類
- NGS（Exome）
NGS（RNA-seq）
SNPアレイ
メチル化アレイ
NGS（WGBS） - アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 2.6 TB
- ファイル形式
- BAM
- bigWig
- CEL
- TXT
- 研究
- hum0233
- 公開日
- 2021-06-04
- 更新日
- 2021-06-04
- DDBJ Search
- JGAD000334 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000236 (新しいタブで開きます)
解析手法
WES
- 材料と対象者
- 小児肝腫瘍（ICD10：C22.0、C22.2）：112症例
腫瘍組織：112検体
非腫瘍組織：112検体 - 健康状態罹患
- 対象者数112 (人数)
- 年齢層小児
- 疾患
- 小児肝腫瘍
- 試料説明
- 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA
- 組織肝臓
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- SureSelect Human All Exon V5
- 断片化
- 超音波断片化（Covaris S2）
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 100 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- BWA, Karkinos（in-house mapper）
- QC・フィルタリング
- N/A
- カバレッジ (深度)
- N/A
- カバレッジ (割合)
- N/A
RNA-seq
- 材料と対象者
- 小児肝腫瘍（ICD10：C22.0、C22.2）：113症例
腫瘍組織：111検体
非腫瘍組織：28検体
（腫瘍組織・非腫瘍組織ペア26症例、腫瘍組織のみ85症例、非腫瘍組織のみ2症例） - 健康状態罹患
- 対象者数113 (人数)
- 年齢層小児
- 疾患
- 小児肝腫瘍
- 試料説明
- 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA
- 組織肝臓
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- RNA-seq
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq RNA Library Prep Kit
- 断片化
- 上記キットに準拠
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 100 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- BWA, Finemap（in-house mapper）
- QC・フィルタリング
- N/A
- リード数
- N/A
- カバレッジ (深度)
- N/A
- カバレッジ (割合)
- N/A
- 遺伝子数
- 86,817
- 加工データの種類
- FPKM
Genotyping by array
- 材料と対象者
- 小児肝腫瘍（ICD10：C22.0、C22.2）：112症例
腫瘍組織：112検体
非腫瘍組織：112検体 - 健康状態罹患
- 対象者数112 (人数)
- 年齢層小児
- 疾患
- 小児肝腫瘍
- 試料説明
- 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA
- 組織肝臓
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Genome-Wide Human SNP Array 6.0 Kit
- プラットフォーム
- Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0
WGBS
- 材料と対象者
- 小児肝腫瘍（ICD10：C22.0、C22.2）：21症例
腫瘍組織：20検体
非腫瘍組織：3検体
（腫瘍組織・非腫瘍組織ペア2症例、腫瘍組織のみ18症例、非腫瘍組織のみ1症例） - 健康状態罹患
- 対象者数21 (人数)
- 年齢層小児
- 疾患
- 小児肝腫瘍
- 試料説明
- 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA
- 組織肝臓
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGBS
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- EZ DNA Methylation-Gold Kit
- 断片化
- Bisulfite変換に伴うDNA切断
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 100 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- Bowtie2 v2.2.5（Bismark v0.14.3）
- QC・フィルタリング
- high mapping efficiency（58.3%）
- 解析方法
- Bismark（v0.14.3）
- リード数
- Total reads: 627,297,250（mean） / Uniquely mapped reads: 364,372,627（mean）
- カバレッジ (深度)
- 19.7x
メチル化アレイ
- 材料と対象者
- 小児肝腫瘍（ICD10：C22.0、C22.2）：146症例
腫瘍組織：146検体
非腫瘍組織：32検体
（腫瘍組織・非腫瘍組織ペア32症例、腫瘍組織のみ114症例、非腫瘍組織のみ0症例） - 健康状態罹患
- 対象者数146 (人数)
- 年齢層小児
- 疾患
- 小児肝腫瘍
- 試料説明
- 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA
- 組織肝臓
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Methylation array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Infinium HumanMethylation450 BeadChip Kit
- プラットフォーム
- Illumina Infinium HumanMethylation450
- 参照ゲノム
- GRCh37
- QC・フィルタリング
- N/A
- 正規化
- following the standard protocol of Genome Studio
- 解析方法
- Genome Studio
- プローブ数
- 485,577
- 加工データの種類
- DNA メチル化データ