データセット ID
JGAD000116
- データの種類
- アレイCGH
NGS(WGS)
NGS(Target Capture) - アクセス制限
- 制限公開(Type I)
- 総データ量
- 194 GB
- ファイル形式
- FASTQ
- 研究
- hum0085
- 公開日
- 2020-09-28
- 更新日
- 2020-09-28
- DDBJ Search
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- JGA Study
- JGAS000108 (新しいタブで開きます)
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0085_ | 表1 | 14.4 KB | |
| hum0085_ | 表2 | 9.5 KB | |
| hum0085_ | 表3 | 11.0 KB |
解析手法
アレイ CGH
- 材料と対象者
- 悪性中皮腫(ICD10:D48):計32症例
・日本人:9症例(腫瘍と末梢血ペア)
・米国人:21症例(腫瘍と末梢血ペア)、2症例(腫瘍のみ) - 健康状態混在
- 対象者数32 (人数)
- 対象集団アメリカ人、日本人
- 疾患
- 悪性中皮腫
- 試料説明
- 腫瘍組織および末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Array CGH
- 測定対象
- 3p21上に位置する251個のrefseq遺伝子(表1)
- 試薬キット
- Agilent DNA Labeling Kit
- プラットフォーム
- Agilent SurePrint G3 8x60K CGH Custom Microarray
- QC・フィルタリング
- 領域内プローブ ≥3
各アレイ毎に1アレル分の変化をログ比で設定 - 解析方法
- データ解析:Agilent CytoGenomics 3.0.5.1.
標準化:GC補正(window size = 2 kb)およびdiploid peak centralization
収差補正:Aberration Detection Method(ADM-2)アルゴリズム - バリアント数
- コントロールグリッド: 3886
標準化プローブグループ: 1262
繰り返し搭載プローブグループ: 5000 - 表現型データの有無
- あり
WGS
- 材料と対象者
- 悪性中皮腫(ICD10:D48):1症例(日本人)
- 健康状態罹患
- 対象者数1 (人数)
- 対象集団日本人
- 疾患
- 悪性中皮腫
- 試料説明
- 腫瘍組織および末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq DNA Sample Prep Kit
- 断片化
- 超音波断片化(Covaris)
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq X
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 150 bp
Targeted DNA sequencing
- 材料と対象者
- 悪性中皮腫(ICD10:D48):計31症例
・日本人:8症例(腫瘍と末梢血ペア)
・米国人:21症例(腫瘍と末梢血ペア)、2症例(腫瘍のみ) - 健康状態罹患
- 対象者数31 (人数)
- 対象集団アメリカ人、日本人
- 疾患
- 悪性中皮腫
- 試料説明
- 腫瘍組織および末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Targeted DNA sequencing
- 測定対象
- 67遺伝子(クロマチンリモデリング、ヒストン修飾、転写修飾遺伝子、TP53他、CDKN2A、NF2等、悪性中皮腫で変異が報告される遺伝子、表2)
- 試薬キット
- HaloPlex Target Enrichment
- 断片化
- 酵素反応
- プラットフォーム
- Illumina MiSeq
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 150 bp
- 表現型データの有無
- あり
WES
- 材料と対象者
- 家族性悪性中皮腫(ICD10:D48):2症例(米国人)
- 健康状態罹患
- 対象者数2 (人数)
- 対象集団アメリカ人
- 疾患
- 家族性悪性中皮腫
- 試料説明
- 末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- SureSelect Human All Exon V4
- 断片化
- 超音波断片化(Covaris)
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 4000
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 100 bp
- 表現型データの有無
- あり
Targeted DNA sequencing
- 材料と対象者
- 家族性悪性中皮腫(ICD10:D48):38症例(米国人)
・Agilent Haloplex Target EnrichmentとIllumina Truseq Custom Amplicon両方実施:25症例
・Agilent Haloplex Target Enrichmentのみ実施:13症例 - 健康状態罹患
- 対象者数38 (人数)
- 対象集団アメリカ人
- 疾患
- 家族性悪性中皮腫
- 試料説明
- 末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Targeted DNA sequencing
- 試薬キット
- HaloPlex Target Enrichment
TruSeq Custom Amplicon - 断片化
- Agilent Haloplex Target Enrichment:酵素反応
Illumina Truseq Custom Amplicon:PCR - プラットフォーム
- Illumina MiSeq
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- Agilent Haloplex Target Enrichment: 150 bp
Illumina Truseq Custom Amplicon: 250 bp