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NBDC ヒトデータベース

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2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000116

データの種類
アレイCGH
NGS(WGS)
NGS(Target Capture)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
194 GB
ファイル形式
  • FASTQ
研究
hum0085
公開日
2020-09-28
更新日
2020-09-28

このデータセットに紐づく非制限公開ファイル

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hum0085_table1.xlsx表114.4 KB
hum0085_table2.xlsx表29.5 KB
hum0085_table3.xlsx表311.0 KB

解析手法

アレイ CGH

材料と対象者
悪性中皮腫(ICD10:D48):計32症例
・日本人:9症例(腫瘍と末梢血ペア)
・米国人:21症例(腫瘍と末梢血ペア)、2症例(腫瘍のみ)
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    32 (人数)
  • 対象集団
    アメリカ人、日本人
疾患
  • 悪性中皮腫
試料説明
腫瘍組織および末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    混在
試料の入手元
N/A
実験方法
Array CGH
測定対象
3p21上に位置する251個のrefseq遺伝子(表1)
試薬キット
Agilent DNA Labeling Kit
プラットフォーム
Agilent SurePrint G3 8x60K CGH Custom Microarray
QC・フィルタリング
領域内プローブ ≥3
各アレイ毎に1アレル分の変化をログ比で設定
解析方法
データ解析:Agilent CytoGenomics 3.0.5.1.
標準化:GC補正(window size = 2 kb)およびdiploid peak centralization
収差補正:Aberration Detection Method(ADM-2)アルゴリズム
バリアント数
コントロールグリッド: 3886
標準化プローブグループ: 1262
繰り返し搭載プローブグループ: 5000
表現型データの有無
あり

WGS

材料と対象者
悪性中皮腫(ICD10:D48):1症例(日本人)
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    1 (人数)
  • 対象集団
    日本人
疾患
  • 悪性中皮腫
試料説明
腫瘍組織および末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    混在
試料の入手元
N/A
実験方法
WGS
測定対象
N/A
試薬キット
TruSeq DNA Sample Prep Kit
断片化
超音波断片化(Covaris)
プラットフォーム
Illumina HiSeq X
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp

Targeted DNA sequencing

材料と対象者
悪性中皮腫(ICD10:D48):計31症例
・日本人:8症例(腫瘍と末梢血ペア)
・米国人:21症例(腫瘍と末梢血ペア)、2症例(腫瘍のみ)
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    31 (人数)
  • 対象集団
    アメリカ人、日本人
疾患
  • 悪性中皮腫
試料説明
腫瘍組織および末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    混在
試料の入手元
N/A
実験方法
Targeted DNA sequencing
測定対象
67遺伝子(クロマチンリモデリング、ヒストン修飾、転写修飾遺伝子、TP53他、CDKN2A、NF2等、悪性中皮腫で変異が報告される遺伝子、表2)
試薬キット
HaloPlex Target Enrichment
断片化
酵素反応
プラットフォーム
Illumina MiSeq
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp
表現型データの有無
あり

WES

材料と対象者
家族性悪性中皮腫(ICD10:D48):2症例(米国人)
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    2 (人数)
  • 対象集団
    アメリカ人
疾患
  • 家族性悪性中皮腫
試料説明
末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
WES
測定対象
N/A
試薬キット
SureSelect Human All Exon V4
断片化
超音波断片化(Covaris)
プラットフォーム
Illumina HiSeq 4000
リードタイプ
ペアエンド
リード長
100 bp
表現型データの有無
あり

Targeted DNA sequencing

材料と対象者
家族性悪性中皮腫(ICD10:D48):38症例(米国人)
・Agilent Haloplex Target EnrichmentとIllumina Truseq Custom Amplicon両方実施:25症例
・Agilent Haloplex Target Enrichmentのみ実施:13症例
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    38 (人数)
  • 対象集団
    アメリカ人
疾患
  • 家族性悪性中皮腫
試料説明
末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Targeted DNA sequencing
測定対象
Agilent Haloplex Target Enrichment:69遺伝子(表3)
Illumina Truseq Custom Amplicon:68遺伝子(表3)
試薬キット
HaloPlex Target Enrichment
TruSeq Custom Amplicon
断片化
Agilent Haloplex Target Enrichment:酵素反応
Illumina Truseq Custom Amplicon:PCR
プラットフォーム
Illumina MiSeq
リードタイプ
ペアエンド
リード長
Agilent Haloplex Target Enrichment: 150 bp
Illumina Truseq Custom Amplicon: 250 bp