研究 ID
hum0514-v1リリース情報
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研究題目
骨格筋メッセンジャーRNAの発現解析による神経・筋疾患の病態解明
研究概要
- 目的
- 神経・筋疾患の骨格筋をはじめとする様々な組織を用いた病態に関与すると考えられる種々のメッセンジャーRNAの発現量やスプライシング様式などを解析することで、疾患による差異などの検討による病態の詳細な理解・正確な診断・治療標的の発見などに役立てる。
- 研究方法
- 凍結肝組織より抽出したtotal RNAを用いたRNA-seq解析
- 対象
- 筋強直性ジストロフィー1型（Myotonic Dystrophy Type 1：DM1）11症例、対照 9症例
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000956 | NGS（RNA-seq） |
| 制限公開（Type I） | 2025-09-26 |
提供者
- 研究代表者
- 高橋 正紀
- 所属機関
- 大阪大学大学院 医学系研究科 生体病態情報科学講座 臨床神経生理学
研究プロジェクト情報
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助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 筋強直性ジストロフィーの自然歴とバイオマーカー研究-国際協調と先天性を含めた全年齢化 |
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日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究 |
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関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Transcriptome alterations underlying metabolic dysfunction and liver disease in myotonic dystrophy type 1 |
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