HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC Research ID:hum0514-v1

リリース情報

研究題目

骨格筋メッセンジャーRNAの発現解析による神経・筋疾患の病態解明

研究概要

目的: 神経・筋疾患の骨格筋をはじめとする様々な組織を用いた病態に関与すると考えられる種々のメッセンジャーRNAの発現量やスプライシング様式などを解析することで、疾患による差異などの検討による病態の詳細な理解・正確な診断・治療標的の発見などに役立てる。

研究方法: 凍結肝組織より抽出したtotal RNAを用いたRNA-seq解析

対象: 筋強直性ジストロフィー1型 (Myotonic Dystrophy Type 1: DM1) 11症例、対照 9症例

データセット一覧

	データセット ID	アクセス制限	データの種類	公開日
	JGAD000956	制限公開（Type I）	NGS(RNA-seq)	2025-09-26

提供者情報

研究代表者: 高橋正紀
所属機関名: 大阪大学大学院医学系研究科生体病態情報科学講座臨床神経生理学

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名	URL
データなし

助成金情報

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
⽇本医療研究開発機構 (AMED) 難治性疾患実用化研究事業	筋強直性ジストロフィーの自然歴とバイオマーカー研究-国際協調と先天性を含めた全年齢化	JP25ek0109619
⽇本医療研究開発機構 (AMED) 難治性疾患実用化研究事業	レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究	JP22ek0109474

タイトル	DOI	利用データID
Transcriptome alterations underlying metabolic dysfunction and liver disease in myotonic dystrophy type 1	https://doi.org/10.1093/hmg/ddaf124	JGAD000956

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	データ利用期間	利用データID
データなし