目的: 長鎖シークエンスデータはエラー率が高く、取り扱いが確立していない。そのため有用な情報解析手法の確立が重要である。マッピングに基づく解析や全ゲノムアセンブリに基づく変異検出には、反復配列によるエラーや塩基配列情報の欠如など問題がある。また、欠失などに比べ、挿入は多くが反復配列に由来することや配列情報が得にくいことから解析が困難であった。本研究では、ヒトの挿入配列の全容と挿入メカニズムの解明を目的として、長鎖リードに対応した新規解析手法を開発し、さらにそれを適用し、2サンプルの全ゲノム解析を行なった。

研究方法: NA18943の細胞株から抽出したDNAを、Oxford Nanoporeシークエンサーを用いてシークエンスし、231.6 Gbp (77× coverage) のデータを得た。

対象: NA18943はHapMap計画で用いられた健常者の細胞株由来のDNAサンプルである。本研究において、申請者らはOxford Nanoporeシークエンサーを用いてNA18943の全ゲノムシークエンスを行った。