研究 ID
hum0378-v1リリース情報
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研究題目
溶血性貧血の病態解明を目指した基礎研究
研究概要
- 目的
- 溶血性貧血の中でも特に、寒冷凝集素症（cold agglutinin disease：CAD）や発作性夜間血色素尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria：PNH）クローンが検出されるような病態に関して、そのクローン拡大のメカニズムを検証することを目的としている。患者検体をwhole-exome sequencing（WES）、RNA-seq、ChIP-seqやシングルセル解析を行い、遺伝子変異、遺伝子発現、融合遺伝子の検出、エピジェネティクスの観点から俯瞰的に解析を行い、その病態を明らかにする。
- 研究方法
- 診断時に採取した頬粘膜および骨髄検体（bone marrow：BM）から抽出したDNAを対象としたWESによる遺伝子変異の検討
- 対象
- CAD 2症例
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000709 | NGS（Exome） |
| 制限公開（Type I） | 2024-09-11 | |
| JGAD000741 | NGS（Exome） |
| 制限公開（Type I） | 2024-09-11 |
提供者
- 研究代表者
- 小山 大輔
- 所属機関
- 福島県立医科大学 血液内科学講座
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
溶血性貧血の病態解明を目指した基礎研究 | N/A |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 白血病における細胞内代謝制御機構の構造的基盤 |
|
公益財団法人 武田科学振興財団 医学系研究助成 がん領域（基礎） | 白血病幹細胞形成の新たなメカニズムの解明 −LSD1 による代謝リプログラミング− | N/A |
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
A case of cold agglutinin syndrome associated with chronic lymphocytic leukaemia harbouring mutations in CARD11 and KMT2D | ||
Lymphoplasmacytic lymphoma presenting cold agglutinin syndrome: Clonal expansion of KMT2D and IGHV4-34 mutations after COVID-19 |
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