研究 ID
hum0329-v1リリース情報
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研究題目
未診断疾患の網羅的遺伝子解析による診断システムの構築
研究概要
- 目的
- 次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析を行い「未診断疾患」の遺伝子診断を行うことを目的とする。
- 研究方法
- Whole Exome Sequencing解析
- 対象
- 未診断疾患患者およびその両親（一部trioでない家系を含む）
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000641 | NGS（Exome） |
| 制限公開（Type I） | 2022-04-20 |
提供者
- 研究代表者
- 村松 秀城
- 所属機関
- 名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト情報はありません。
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析 |
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国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 |
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国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 |
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関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット ID |
|---|---|---|---|---|---|
| 西村 邦裕 | リサーチ, 株式会社テンクー | 日本 | 公的データベースを利用した難病・希少疾患の全エクソーム解析自動診断アルゴリズムの開発 | 2023-09-08 – 2027-03-31 | |
| 湯原 悟志 | 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課, 株式会社エスアールエル | 日本 | 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 | 2024-07-01 – 2026-07-01 | |
| 藤井 誠志 | 分子病理学, 横浜市立大学 | 日本 | 多臓器に跨る扁平上皮癌におけるPD L1 免疫組織化学染色の精度管理と染色態度の生物学的意義の解明に関する観察研究 | 2025-10-07 – 2026-07-23 |