研究 ID
hum0318-v1リリース情報
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研究題目
血液疾患のゲノム解析研究
研究概要
- 目的
- 白血病に代表される造血器腫瘍は、未分化血液細胞にゲノムならびにエピゲノムの構造的・機能的異常が集積した結果発症する。しかしこれらの発生機序や発症に至る過程の詳細には未解明な点が多く、発症メカニズムに根ざした根本的治療法は確立されていない。そこで本研究では、血液疾患の病態形成に関わるゲノムならびにエピゲノムの異常を網羅的ゲノム解析の手法を用いて明らかにするとともに、その結果にもとづいて血液疾患の正確な診断、創薬に繋がる鍵分子を探索する事を目的とする。
- 研究方法
- 臨床経過中の3つの異なる時点で収集された患者の骨髄検体からDNAを抽出し、TruSight MyeloidPanelを使用した骨髄性造血器腫瘍に関連する遺伝子変異の有無を検討した。生殖細胞系列コントロールとして口腔粘膜上皮細胞も併せて解析した。
- 対象
- B細胞性急性リンパ芽球性白血病（B-ALL）1症例
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000600 | NGS（Target Capture） |
| 制限公開（Type I） | 2022-02-28 |
提供者
- 研究代表者
- 東條 有伸
- 所属機関
- 東京大学医科学研究所附属病院 血液腫瘍内科
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト情報はありません。
助成金情報
助成金情報はありません。
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Repeated Lineage Switches in an Elderly Case of Refractory B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia With MLL Gene Amplification: A Case Report and Literature Review |
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